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    Systematic analysis of copy number variants of a large cohort of orofacial cleft patients identifies candidate genes for orofacial clefts

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    Cobertura, foco, fatores associados à participação e vinculação à Campanha Nacional de Detecção de Diabetes em uma cidade no Sul do Brasil Coverage, focus, risk factors associated with participation, and linkage to the National Campaign for Diabetes Detection in a city in Southern Brazil

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    Medir cobertura, foco, fatores associados à participação e vinculação à Campanha Nacional de Detecção de Diabetes Mellitus em Pelotas, sul do Brasil. Foram entrevistadas 3.100 pessoas na zona urbana de Pelotas, em estudo transversal de base populacional. Utilizaram-se diferentes critérios para cobertura: utilização, cobertura entre usuários estimados, cobertura entre usuários declarados. O foco foi a proporção dos testes realizados em pessoas que atendiam a critérios de inclusão. As coberturas encontradas foram: utilização 45,8% (IC95%: 43,0-48,5), cobertura entre usuários estimados 37,7% (IC95%: 35,1-40,5), cobertura entre usuários declarados 38,5% (IC95%: 35,2-41,9). O foco foi de 46,5% (IC95%: 42,8-50,2). Sexo feminino, maior idade e menor escolaridade foram associados com aderência à campanha. Dentre aqueles com rastreamento positivo e sem diagnóstico prévio, 42,4% foram mais tarde vistos por médico e metade confirmou diagnóstico. A campanha teve baixa cobertura e foi pouco focalizada. Esforços devem ser concentrados em melhor atendimento aos já diagnosticados, vinculando-os aos serviços através de oferta regular de medicações e estratégias educativas.<br>The objective of this study was to measure coverage, focus, factors associated with participation, and linkage to the National Campaign for the Detection of Diabetes Mellitus in Pelotas, Southern Brazil. 3,100 individuals living within the city limits of Pelotas were interviewed in a cross-sectional study. Coverage was calculated based on different criteria: utilization, coverage among estimated users, and coverage among self-declared users. The focus was the proportion of tests performed in individuals who had met the inclusion criteria. Coverage rates were: utilization, 45.8% (95%CI: 43.0-48.5), among estimated users, 37.7% (95%CI: 35.1-40.5), and among self-declared users, 38.5% (95%CI: 35.2-41.9). Focus was 46.5% (95%CI: 42.8-50.2). Female gender, older age, and lower schooling were associated with adherence to the campaign. A total of 42.4% of individuals with positive screening tests but without prior diagnoses were subsequently examined by physicians, and half of the diagnoses were confirmed. The campaign showed a low coverage and poor focus. Efforts should be concentrated on improving care for individuals who have already been diagnosed, linking them to services by offering regular medication and educational strategies

    Non classical risk factors for gestational diabetes mellitus: a systematic review of the literature Fatores de risco não clássicos para diabetes mellitus gestacional: uma revisão sistemática da literatura

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    Age, obesity and family history of diabetes are well known risk factors for gestational diabetes mellitus. Others are more controversial. The objective of this review is to find evidence in the literature that justifies the inclusion of these other conditions among risk factors. The MEDLINE, Cochrane, LILACS and Pan American Health Organization databases were searched, covering articles dating from between 1992 and 2006. Keywords were used in combination (AND) with gestational diabetes mellitus separately and with each one of the risk factors studied. The methodological quality of the studies included was assessed, resulting in the selection of 41 papers. Most studies investigating maternal history of low birth weight, low stature, and low level of physical activity have found positive associations with gestational diabetes mellitus. Low socioeconomic levels, smoking during pregnancy, high parity, belonging to minority groups, and excessive weight gain during pregnancy presented conflicting results. Publication bias cannot be ruled out. Standardization of techniques, cutoff points for screening and diagnosis, as well as studies involving larger sample sizes would allow future meta-analyses.<br>Idade, obesidade e história familiar de diabetes são fatores de risco bem conhecidos para diabetes mellitus gestacional. Outros são controversos. O objetivo desta revisão é encontrar evidências na literatura que justifiquem a inclusão dessas condições entre os fatores de risco. Bases de dados MEDLINE, Cochrane, LILACS e Organização Pan-Americana da Saúde foram procuradas. A revisão incluiu artigos de 1992 a 2006. Palavras-chave foram usadas em combinação com diabetes mellitus gestacional separadamente e com cada um dos fatores de risco estudados. A qualidade metodológica dos estudos incluídos foi medida, totalizando 41 estudos. A maioria dos trabalhos que investigaram história materna de baixo peso, baixa estatura e baixa atividade física encontrou associação positiva com diabetes mellitus gestacional. Baixo nível sócio-econômico, fumo durante a gestação, alta paridade, pertencer a minorias e excessivo ganho de peso apresentam resultados conflitantes. Padronização de técnicas, pontos de corte para rastreamento e diagnóstico, assim como estudos envolvendo maiores amostras podem permitir futuras metanálises

    Control of Puberty in Humans

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