The discoid meniscus

Diskoidni menisk najčešća je morfološka anomalija meniska. Učestalost ove anomalije varira ovisno o geografskom smještaju, a najviša je u području istočne Azije (Japan, Kina, Koreja). Premda je opisan prije više od stotinu godina, diskoidni menisk još je uvijek izazov u dijagnostičkom smislu i u smislu liječenja. Budući da pojavnost ove anomalije nije tako rijetka, a klinička slika nije niti uniformna niti patognomonična, pri svakoj pojavi nespecifičnih tegoba i bolova u koljenu djece i adolescenata, i to bez evidentne traume, valja posumnjati na diskoidni menisk. Asimptomatski diskoidni menisk koji je slučajno otkriven tijekom artroskopskog zahvata u sklopu kirurške obrade radi druge patologije koljena nije potrebno liječiti, već bolesnika valja samo redovito kontrolirati. Naime, smatra se da se koljeno adaptiralo na takav oblik meniska i da može i nadalje dobro funkcionirati. Kirurško liječenje rezervirano je samo za simptomatske diskoidne meniske, a danas je metoda izbora djelomična meniscektomija koju valja činiti artroskopski. Osnova artroskopske djelomične meniscektomije jest odstranjenje središnjeg dijela diskoidnog meniska te formiranje stabilnog i funkcionalnog ostatnog dijela meniska, koji će omogućiti adekvatnu apsorpciju šoka bez stvaranja novog rascjepa meniska. U ovom su preglednom radu prikazane najnovije spoznaje o etologiji, anatomskim značajkama, klasifikaciji, udruženim stanjima, kliničkoj slici, dijagnostici i liječenju diskoidnog meniska.Discoid meniscus is the most common morphological anomaly of the meniscus. The frequency of this anomaly varies depending on geographic location and is highest in eastern Asia (Japan, China, and Korea). Although discoid meniscus was described more than a hundred years ago it is still a challenge both in the diagnostic and therapeutical sense. Since the incidence of this anomaly is relatively high and clinical presentation heterogenous, differential diagnosis of any nonspecific symptom and pain without obvious trauma of the knee in children should include the discoid meniscus. Most authors recommend only observation for an asymptomatic discoid meniscus determined incidentally during arthroscopy because the knee might have adapted to the discoid anatomy and may continue to function well. Surgical intervention is indicated only for symptomatic discoid menisci. Currently, most authors recommend meniscal preservation using arthroscopic saucerization. The goal of saucerization is to create a stable and functionally remaining meniscus which will provide adequate shock absorption without re-tearing. In this review we present the latest findings regarding etiology, anatomical features, classification, accompanying conditions, clinical manifestations, diagnostic modalities and practical management considerations of discoid meniscus

The discoid meniscus

Diskoidni menisk najčešća je morfološka anomalija meniska. Učestalost ove anomalije varira ovisno o geografskom smještaju, a najviša je u području istočne Azije (Japan, Kina, Koreja). Premda je opisan prije više od stotinu godina, diskoidni menisk još je uvijek izazov u dijagnostičkom smislu i u smislu liječenja. Budući da pojavnost ove anomalije nije tako rijetka, a klinička slika nije niti uniformna niti patognomonična, pri svakoj pojavi nespecifičnih tegoba i bolova u koljenu djece i adolescenata, i to bez evidentne traume, valja posumnjati na diskoidni menisk. Asimptomatski diskoidni menisk koji je slučajno otkriven tijekom artroskopskog zahvata u sklopu kirurške obrade radi druge patologije koljena nije potrebno liječiti, već bolesnika valja samo redovito kontrolirati. Naime, smatra se da se koljeno adaptiralo na takav oblik meniska i da može i nadalje dobro funkcionirati. Kirurško liječenje rezervirano je samo za simptomatske diskoidne meniske, a danas je metoda izbora djelomična meniscektomija koju valja činiti artroskopski. Osnova artroskopske djelomične meniscektomije jest odstranjenje središnjeg dijela diskoidnog meniska te formiranje stabilnog i funkcionalnog ostatnog dijela meniska, koji će omogućiti adekvatnu apsorpciju šoka bez stvaranja novog rascjepa meniska. U ovom su preglednom radu prikazane najnovije spoznaje o etologiji, anatomskim značajkama, klasifikaciji, udruženim stanjima, kliničkoj slici, dijagnostici i liječenju diskoidnog meniska.Discoid meniscus is the most common morphological anomaly of the meniscus. The frequency of this anomaly varies depending on geographic location and is highest in eastern Asia (Japan, China, and Korea). Although discoid meniscus was described more than a hundred years ago it is still a challenge both in the diagnostic and therapeutical sense. Since the incidence of this anomaly is relatively high and clinical presentation heterogenous, differential diagnosis of any nonspecific symptom and pain without obvious trauma of the knee in children should include the discoid meniscus. Most authors recommend only observation for an asymptomatic discoid meniscus determined incidentally during arthroscopy because the knee might have adapted to the discoid anatomy and may continue to function well. Surgical intervention is indicated only for symptomatic discoid menisci. Currently, most authors recommend meniscal preservation using arthroscopic saucerization. The goal of saucerization is to create a stable and functionally remaining meniscus which will provide adequate shock absorption without re-tearing. In this review we present the latest findings regarding etiology, anatomical features, classification, accompanying conditions, clinical manifestations, diagnostic modalities and practical management considerations of discoid meniscus

Hereditary fructose intolerance – two case reports and literature review

Nasljedna nepodnošljivost fruktoze ili fruktozemija je autosomno recesivno nasljedni poremećaj koji nastaje zbog nedostatne aktiv- nosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B). Bolest se klinički, u dotad naizgled zdravog dojenčeta, očituje nakon uvođenja namirnica koje sadrže fruktozu, saharozu ili sorbitol. Najčešći simptomi bolesti su povraćanje, bljedilo, drhtavica, somnolencija, a katkad i konvulzije (većinom kao posljedica hipoglikemije, odnosno neuroglikopenije). Može se razviti i akutno zatajenje jetre, a ako se dijete pravilno ne zbrine, takva kriza može završiti smrću. Pošto se fruktoza, saharoza i sorbitol isključe iz prehrane, simptomi bolesti se brzo i spontano povlače. Ako bolest ostane neprepoznata, dugoročno može uzrokovati ponavljajuće bolove u trbuhu, povraćanje, kroničnu bolest jetre, tubulopatiju, rahitis te zaostajanje u rastu i razvoju. Anamnestički podatci o pojavi simptoma nakon uvođenja voća i povrća u dohranu i/ili odbojnost prema slatkoj hrani ključni su za postavljanje sumnje na ovu bolest. Labo- ratorijski nalazi koji podupiru dijagnozu, a česti su u akutnom pogoršanju, su hipoglikemija, hipofosfatemija, hiperuricemija, meta- bolička acidoza i povišene aktivnosti aminotransferaza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom bialelnih patogenih mutacija gena ALDOB ili mjerenjem aktivnosti enzima u tkivu jetre ili crijeva, što se danas rjeđe primjenjuje. Pravodobno postavljanje dijagnoze ključno je za dobar ishod. Ako se spriječi unos fruktoze u organizam, prognoza je izvrsna. Cilj ovog rada je predočiti klinička obilježja nasljedne nepodnošljivosti fruktoze prikazom dvoje bolesnika, jednog s akutnim, a drugog sa subakutnim kliničkim tijekom, te tako upozoriti na ovu rijetku, a lječivu nasljednu metaboličku bolest.Hereditary fructose intolerance or fructosemia is an inborn error of fructose metabolism caused by deficiency of the enzyme fructose- -1-phosphate aldolase. Individuals with this disorder are asymptomatic until fructose, sucrose, or sorbitol is introduced to the diet. First symptoms usually appear in infancy, after solid food containing fructose is started. Common acute presentation is nausea, vomiting, and symptoms of hypoglycaemia. In some infants, acute liver failure may occur. If the disease is unrecognized, chronic exposure to fructose may cause recurrent vomiting, episodes of abdominal pain, failure to thrive, chronic liver disease, proximal renal tubular dysfunction, and growth retardation. Many patients develop strong and protective aversion to sweet-tasting food. Labora- tory findings in acute crisis include hypoglycaemia, hypophosphataemia, hyperuricaemia, metabolic acidosis, and elevated liver enzymes. Complete elimination of fructose from the diet results in dramatic recovery. The diagnosis of hereditary fructose intoler- ance is confirmed by genetic testing. The cornerstone of treatment is exclusion of fructose, sucrose, and sorbitol from the diet, which results in complete alleviation of all signs and symptoms. The aim of this paper is to raise awareness of the spectrum of clinical symptoms in patients suffering from this rare but treatable metabolic disorder, by presenting two patients with different clinical course