Manifestaciones clínicas y laboratoriales en el Lupus Eritematoso Sistémico-LES

El Lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune compleja que se caracteriza por su capacidad de afectar a diversos órganos, lo que determina las diferentes manifestaciones clínicas objetivadas durante la evolución de la enfermedad. De forma asociada se ha descrito que estas manifestaciones presentan una variación geográfica o étnica, siendo por lo general menos grave en pacientes con ascendencia europea que en aquellos que presentan ascendencia africana, asiática o hispana. Alteraciones, tanto del sistema inmune adaptativo (células T y B) como del innato (Toll like receptorx-TLR), contribuyen al desarrollo del LES. Las células B tienen su papel en la producción de los autoanticuerpos (i.e. anticuerpos anti-ADN y anticuerpos anti-nucleosoma) y de determiandas citocinas. Las pruebas de laboratorio son de gran valor cuando se evalúa a un paciente con sospecha de enfermedad autoinmune. Los resultados pueden confirmar el diagnóstico, estimar la severidad de la enfermedad, evaluar el pronóstico y son de suma utilidad para el seguimiento de la actividad del LES

Características principales de pacientes con Enfermedad de Paget en un hospital de referencia

Introduction: Paget‘s disease of bone (PDB) mainly affects adults, with an irregular geographic distribution, with areas of high prevalence, mainly in the United Kingdom, France, and certain regions of Spain. Depending on the radiological findings, the cases are classified in stages: initial or osteolytic; intermediate or mixed and terminal, quiescent or osteosclerotic. The imaging techniques used for the diagnosis are scintigraphy and radiology. Biochemical markers of bone turnover indirectly reflect the activity of PDB and the therapeutic response. The objective of this study is to know the main clinical characteristics of patients with PDB in a reference hospital. Materials and Methods: A retrospective, descriptive, cross-sectional study of patients diag- nosed with PDB at the Vall d‘Hebron Hospital in Barcelona, from January 1985 to December 2009. Data from laboratories, clinics, images and treatment were evaluated. Paget‘s disease of bone was diagnosed by typical X-ray findings. Results: Thirty-five patients diagnosed with PDB were included, with an average age of 61.58 ± 20 years, with an F/M ratio of 1/3. The reason for consultation was pain in 15/35 (42.8%) patients. The most frequent location was hemipelvis, followed by vertebrae, tibia and femur. The involvement in 17/32 (49%) patients was monostotic and in 18/35 (51%) polyostotic. The alkaline phosphatase was elevated between 2 to 10 times the normal value in 30/35 (86%) of the patients at the time of diagnosis. The treatment of choice in all patients was a bisphosphonate, with a response of 57% at 3 months. The most frequent complication was the spinal stenosis. Conclusion: Paget‘s disease of bone affects elderly patients with predominance of the male gender, that may be of polyostotic or monostotic presentation. The most frequent reason for consultation was pain and the most common complication was spinal stenosis. Early diagnosis and treatment with bisphosphonates are very important strategies for these patients.Introducción: Enfermedad de Paget ósea (EP) afecta principalmente a personas adultas. Tiene una distribución geográfica irregular, con zonas de alta prevalencia, principal-mente en Reino Unido, Francia, y ciertas regiones de España. Dependiendo de los hallaz- gos radiológicos, se clasifican los casos en etapas: inicial u osteolítica; intermedia o mixta y terminal, quiescente u osteosclerótica. Las técnicas de imagen que se emplean para el diag- nóstico son la gammagrafía y la radiología. Los marcadores óseos reflejan de forma indirecta la actividad de la EP y la respuesta terapéutica. El objetivo de este estudio es conocer las principales características clínicas de pacientes con EP en un hospital de referencia. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal, de pacientes con diagnóstico de EP, en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, de enero de 1985 a diciembre de 2009. Se evaluaron datos de laboratorio, clínicos, imágenes y tratamiento. La enfermedad ósea de Paget fue diagnosticada por los hallazgos típicos de rayos X. Resultados: Se incluyeron 35 pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Paget ósea, con una media de la edad de 61,58 ± 20 años, con una relación F/M de 1/3. El motivo de consulta fue el dolor en 15/35 (42,8%) pacientes. La localización más frecuente fue la hemipelvis, seguida por vértebras, tibia y fémur. La afectación en 17/32 (49%) pacientes fue monostótica y en 18/35 (51%) poliostótica. La fosfatasa alcalina estaba elevada entre 2 a 10 veces el valor normal en 30/35 (86%) de los pacientes al momento del diagnóstico. El tratamiento de elección en todos los pacientes fue un bifosfonato, con una respuesta del 57% a los 3 meses. La complicación más frecuente fue el estrechamiento del canal medular. Conclusión: la enfermedad de Paget ósea afecta a pacientes mayores, con predominio del género masculino, y puede ser de presentación poliostótica o monostótica. El motivo de consulta más frecuente en nuestra serie fue el dolor y la complicación más frecuente el estrechamiento del canal. El diagnóstico temprano y el tratamiento con bifosfonatos son estrategias de suma importancia para estos pacientes

Frecuencia de tendinitis de De Quervain en estudiantes de medicina y su relación con el uso de smartphones

Introduction: De Quervain‘s tenosynovitis is an inflammation of the abductor tendon sheath long and short extensor of the thumb secondary to acute trauma, extreme exercise and accumulated microtraumas due to excessive thumb use, as in the case of the people who send many text messages per day. Materials and methods: observational, transversal and analytical study. The sample size was 100 medical students from the National University of Asunción, non-probabilistic selection. Results: Sixty three percent of the students were female. A quarter of responders claimed to send more than 200 messages per day. When performing Finkelstein maneuver, it was found that 39% have De Quervain´s tenosynovitis, 25% corresponding to the female gender. 81% of students who perform text messages result in pain in the hand, followed by 92% and 40%, due to pain in the ipsilateral elbow and shoulder, respectively. In addition, 90% present paresthesias in the hands. No relationship was found between the number of sending text messages and the presence of De Quervain´s tenosynovitis. Conclusion: Almost 40% of young people who use smartphones have De Quervain´s tenosynovitis, but the greater use of it does not show a greater predisposition, while other associated factors must be studied.Introducción: La tendinitis de De Quervain es una inflamación de la vaina de los tendones abductor largo y extensor corto del pulgar debido a un trauma agudo, ejercicio extremo o por microtraumas acumulados causados por un uso excesivo del pulgar, como en el caso de las personas que envían muchos mensajes de texto por día. Materiales y método: estudio observacional, transversal y analítico. El tamaño de la muestra fue de 100 estudiantes de medicina de la Universidad Nacional de Asunción, seleccionados de manera no probabilística, a conveniencia. Resultados: El 63% de los encuestados fue de género femenino. El 25% de los estudiantes afirmaron enviar más de 200 mensajes por día. Al efectuar las maniobras de Finkelstein se constató que el 39% presenta tendinitis de De Quervain, de los cuales 25% correspondían al género femenino. El 81% de los estudiantes que realizan mensajes de texto refiere dolor en mano, seguido por 92% y 40%, por dolor en codo y hombro ipsilateral, respectivamente. Además, el 90% presenta parestesias en las manos. No se encontró relación entre el mayor envío de mensajes de texto y la presencia de Tendinitis de De Quervain. Conclusión: Casi el 40% de los jóvenes que usan smartphones presentan tendinitis de De Quervain, pero el mayor uso del mismo no presenta mayor predisposición, debiéndose estudiar otros factores asociados

Paciente joven con disfonía: un caso de amiloidosis poco habitual

La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas compuestas por subunidades de bajo peso molecular de una variedad de proteínas. Puede ser clasificada según su distribución y según la proteina fibrilar constituyente. La prevalencia varía según el área geográfica estudiada y el pronóstico depende del tejido u órgano afectado. Presentamos el caso de un varón jóven con disfonía de larga evolución sin otros síntomas acompañantes en cuya nasofibroscopía se observaron una tumoración en regíon laríngea. En la anatomía patológica se observó material hialinocongofílico compatible con amiloide. Se realizó además una biopsia rectal donde también se observó material amiloide. Debido a la poca sintomatología y a la ausencia de compromiso de un órgano que comprometa la vida, en este paciente se optó por un manejo conservador

Relación entre el déficit de Vitamina D y el diagnóstico de depresión y/o ansiedad en pacientes con Lupus eritematoso sistémico en el Departamento de Reumatología del Hospital de Clínicas

Introduction: It has previously been postulated that low serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D [25 (OH) D] are associated with a higher prevalence of depression. People with vitamin D deficiency are more likely to experience mood disorders such as depression and anxiety. Vitamin D plays a role in the release of neurotransmitters such as serotonin and dopamine, which makes patients with systemic lupus erythematosus, which are discouraged from sun exposure, an interesting target to study. Objective: To determine the association between vitamin D deficiency or insufficiency and anxiety / depression in patients with SLE of the Rheumatology Department of Hospital de Clínicas Methodology: Cross-sectional observational study based on a questionnaire recording the HADS (Hospitality and Depression Scale) scale and vitamin D measurements performed on patients admitted to the LUPUS PY cohort, after informed consent. The measurement of vitamin D was performed by chemiluminescence. Mean and standard deviation were used for the descriptive analysis of the quantitative variables, and frequencies and percentages were used to describe the qualitative variables. The x 2 test was used for the association analysis. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: In relation to the characteristics of the cohort, a total of 74 patients were included, of which 90.5% were female, with an average age of 33 ± 10.2 years. The value of the mean vitamin D concentration was 31.8 ± 10.2 ng / ml. We found that 2.70% of patients with vitamin D deficiency had depression and 12.16% presented anxiety. No association was found between vitamin D deficiency and the presence of depression or anxiety in these patients. Conclusion: In this study, no association was found between the value of this vitamin D and the studied mood disturbances.Introducción: Se ha postulado que bajas concentraciones de 25-hidroxivitamina D sérica [25 (OH) D] se asocian con una mayor prevalencia de depresión. Las personas con niveles deficientes de vitamina D son más propensas a experimentar trastornos del estado de ánimo como la depresión y la ansiedad. La vitamina D juega un papel en la liberación de neurotransmisores como la serotonina y la dopamina por lo que es interesante el estudio de ésta en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico, a quienes se les desaconseja la exposición solar. Objetivo: Determinar la asociación entre el déficit y/o insuficiencia de vitamina D y la ansiedad/depresión en pacientes con LES del Departamento de Reumatología del Hospital de Clínicas. Metodología: Estudio observacional de corte transverso basado en un cuestionario según la escala HADS (Hospital anxiety and Depression Scale) y los dosajes de vitamina D realizados en pacientes que ingresaron a la cohorte LUPUS PY del Departamento de Reumatología del Hospital de Clínicas, previo consentimiento informado. El dosaje de vitamina D se realizó por quimioluminiscencia. Para el análisis descriptivo de las variables cuantitativas se utilizó las medias y desviación estándar, para las cualitativas las frecuencias y porcentajes. Para el análisis de asociación entre el déficit y la insufiencia de vitamina D y la presencia de depresión y ansiedad, se utilizó el test x 2. El valor de la p considerado estadísticamente significativo fue de menor a 0,05. Resultados: En relación a las características de la cohorte estudiada, se incluyó un total de 74 pacientes, donde se pudo observar que el 90,5% fueron de sexo femenino, con una media de la edad de 33 ± 10,2 años. El valor de la media de la concentración de vitamina D fue de 31,8 ± 10,2 ng / ml. Se constató que el 2,70% de los pacientes con deficiencia de vitamina D tuvo depresión y el 12,16% presentó ansiedad. En el análisis de asociación no se constató asociación entre el déficit de vitamina D y la presencia de depresión o ansiedad de estos pacientes. Conclusión: En este estudio no se constató una asociación entre el estado de esta vitamina D y las alteraciones del estado de ánimo estudiada

Morbimortalidad cardiopulmonar en pacientes con lupus eritematoso sistémico

Los pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico (LES) presentan una elevada morbi-mortalidad asociada a las manifestaciones cardiopulmonares que se desarrollan durante la evolución de la enfermedad. En este sentido, se han descrito dos picos de incidencia de mortalidad de esta enfermedad inmunológica. El primer pico está relacionado a la actividad de la enfermedad y se observa durante los tres primeros años posteriores al diagnóstico. El segundo pico está relacionado principalmente a las complicaciones cardiopulmonares y se presenta entre los 4 y 20 años posteriores al diagnóstico. Si bien la mortalidad temprana ha disminuido gracias a un mayor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y al uso de terapias inmunosupresoras, la mortalidad tardía presenta un aumento progresivo de su frecuencia a pesar del avance en el manejo terapéutico. El estudio de estas complicaciones se ha convertido en un tema de gran interés debido a su efecto negativo en el pronóstico de los pacientes que las presentan. Algunos estudios epidemiológicos sugieren que los pacientes con LES tienen un mayor riesgo cardiovascular al ser comparados con la población sana. En este sentido, se ha descrito que estos presentan un mayor riesgo de desarrollar eventos cardiovasculares (infarto agudo del miocardio, accidente cerebro vascular y enfermedad arterial periférica) en comparación con la población general. De forma asociada, se ha objetivado que la presencia de manifestaciones pleuro-pulmonares (pleuritis lúpica, neumonitis, hemorragia pulmonar, embolismo pulmonar e hipertensión pulmonar) aumenta la morbimortalidad de los pacientes con LES. El conocimiento adecuado de las complicaciones cardiopulmonares en los pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico permitirá realizar un manejo individualizado y por lo tanto más eficaz, permitiendo disminuir la morbilidad asociada a las citadas complicaciones. El objetivo de este manuscrito es realizar una revisión de la literatura sobre las principales manifestaciones cardiopulmonares, además de analizar la morbilidad y mortalidad asociada a ellas dentro del contexto clínico de los pacientes con LES

Espectro Clínico y Biomarcadores Genéticos de susceptibilidad en el síndrome de Vogt-Koyanagi- Harada en pacientes Paraguayos

Introducción: La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es de etiología autoinmune y severa, se manifiesta con panuveítis bilateral y puede afectar sistema neuroauditivo y piel. La influencia de los factores genéticos en la expresión de VKH, ha quedado en evidencia en múltiples estudios. Posee mal pronóstico visual si se realiza el diagnóstico y el tratamiento en forma tardía, contar con biomarcadores genéticos susceptibilidad podrían ser de gran ayuda. El objetivo de este estudio es describir el espectro clínico y determinar biomarcadores genéticos de susceptibilidad en la enfermedad de VKH. Metodología: Estudio de casos y controles, de susceptibilidad genética para VKH. Se procedió al registro clínico de los pacientes y genotipado HLA DRB1 a casos y controles. Resultados: se incluyeron 21 pacientes con VKH para el registro clínico, de éstos se enrolaron 16 para el genotipado HLA-DRB1, los controles sanos incluidos fueron 32. Sexo fe- menino 81%, edad promedio 35 años, las formas clínicas fueron VKH Probable 10(47,6%) y VKH incompleto 10(47,6%), VKH Completo 1 caso (4,7%) Genotipado: los alelos del grupo HLA DRB1*02 estaban presentes 5 de los 16 pacientes (31%) (p 0,004) y ausente en los controles, no se encontró relación con alelos específicos. El alelo más frecuente fue HLA DRB1*01:02 presente en 4 (25) % de casos y ausente en los controles. Conclusión: La mayoría de los pacientes fueron adultos jóvenes, predominancia del sexo femenino, las formas clínicas VKH Probables e Incompleta fueron más comunes. Se ha encontrado en esta cohorte paraguaya asociación genética de la enfermedad de VKH con alelos del grupo DRB1*02, no se halló relación estadísticamente significativa con ningún alelo específico, probablemente esto se debió a que la muestra fue pequeña. El alelo más frecuente HLA DRB1*01:02 podría ser un candidato a biomarcador genético en esta población

Eventos cardiovasculares en pacientes con lupus eritematoso sistémico y su asociación con factores de riesgo cardiovascular

Los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) presentan un elevado riesgo cardiovascular, cuya etiología aún no se conoce con exactitud. Se ha postulado que podrían estar implicados tanto los factores de riesgo cardiovascular tradicionales como determinados factores relacionados a la propia enfermedad. En el presente estudio, se ha analizado a un grupo de pacientes con LES y se ha determinado la presencia de eventos cardiovasculares (EC), así como también a los factores de riesgo cardiovascular (FRCV) tradicionales y los relacionados a la enfermedad. Además, se ha estudiado la asociación de estos últimos con el desarrollo de un EC (i.e. infarto de miocardio agudo, hipertensión arterial, accidente cerebrovascular). En el total de 83 pacientes analizados, el EC más frecuente fue la hipertensión arterial (HTA) en un 41%. En relación a los FRCV tradicionales, el sedentarismo fue el hallado con más frecuencia, seguido por la obesidad. Al analizar cada EC y su asociación con los FRCV, se observó una asociación significativa entre la HTA y la dislipidemia (p = 0,001). En relación a los accidentes cerebrovasculares, se observó una asociación con la edad avanzada (p = 0,037) y la presencia de síndrome antifosfolípido (p = 0,001). La elevada frecuencia de EC en los pacientes con diagnóstico de LES pone de manifiesto la necesidad de una evaluación inicial detallada para estratificar tanto FRCV tradicionales como los no tradicionales de los pacientes con LES para permitir una mejor supervisión y así mejorar el pronóstico cardiovascular de estos pacientes

Clinical features and genetic biomarkers associated with different phenotypes of systemic lupus erythematosus in Paraguayan patients

Corresponding author: Isabel Acosta-Colman, Department of Rheumatology, Faculty of Medical Sciences, National University of Asunción, San Lorenzo, Paraguay; email: [email protected] lupus erythematosus (SLE) is a complex autoimmune disease characterized by a heterogeneous clinical picture that makes the diagnosis and follow-up of these patients difficult. This study aimed to identify correlations between clinical, immunological, and genetic biomarkers and clinical manifestations in SLE. A retrospective study of data from medical records and immunological and genetic studies of SLE patients in Paraguay was carried out. A descriptive analysis was performed based on the type of variable. Human leukocyte antigen (HLA) allele frequencies (DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, and DRB1) were calculated, and univariate logistic regression analyses were performed between each of the explanatory variables and the presence or absence of each phenotype. Odds ratios, 95% confidence intervals, and p values were recorded. Associations with p<0.05 were considered statistically significant. 104 SLE patients were included: 86% were female, with a mean age of 32.80±10.36 years. An association was identified between anti-double stranded DNA (antidsDNA) and the presence of the renal phenotype and between anti-dsDNA and the absence of the joint and hematological phenotypes. Immunoglobulin M isotype rheumatoid factor was associated with the absence of a renal phenotype. HLA-DQB1*02:02 and HLA-DRB1*07:01 were associated with the cutaneous phenotype. An association was identified between age at disease onset over 30 years and the presence of the joint phenotype. No other associations were identified. Potential clinical, immunological, and genetic biomarkers of phenotypes have been identified in SLE Paraguayan patients.Consejo Nacional de Ciencia y TecnologíaPrograma Paraguayo para el Desarrollo de la Ciencia y Tecnología. Proyectos de investigación y desarroll

Prevalencia de valores inadecuados de vitamina D y factores de riesgo asociados en jóvenes universitarios de Asunción

La vitamina D es una hormona cumple una función en la regulación de numerosos genes que participan en la proliferación y maduración celular. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de valores inadecuados de esta vitamina en jóvenes sanos de Asunción e identificar los posibles factores de riesgo asociados. Estudio observacional descriptivo basado en datos clínico-epidemiológicos y en la determinación de la 25-hidroxivitamina D (25-OH vitamina D) por el método de quimioluminiscencia (CMIA). Se consideró valor adecuado ≥30 ng/dl, inadecuado por debajo de este rango y deficiente ≤20 ng/dl. El análisis estadístico se realizó con el programa R–proyect. Para establecer factores de riesgo para tener deficiencia de vitamina D se utilizó regresión logística bi y multivariante. Se incluyeron 817 jóvenes universitarios de edad promedio 21 años. La concentración de vitamina D tuvo una media de 25 ± 8 ng/dl, oscilando entre 64,3 y 2,4 ng/dl. El 75,5% de los participantes tenían valores inadecuados de vitamina D. La deficiencia de vitamina D fue significativamente (p = 0,006) más frecuente en mujeres, personas con sobrepeso (p = 0,03), con falta de exposición al sol (p = 0,001) y con sedentarismo (p = 0,0001). Este estudio confirma la elevada prevalencia de valores inadecuados de vitamina D en nuestro país y permite definir un perfil de muy alto riesgo para las jóvenes sedentarias y con sobrepeso, lo que justifica una atención especial de parte de los médicos y las instituciones responsables de la salud pública en nuestro país