ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization

BackgroundWhole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) have become indispensable tools to solve rare Mendelian genetic conditions. Nevertheless, there is still an urgent need for sensitive, fast algorithms to maximise WES/WGS diagnostic yield in rare disease patients. Most tools devoted to this aim take advantage of patient phenotype information for prioritization of genomic data, although are often limited by incomplete gene-phenotype knowledge stored in biomedical databases and a lack of proper benchmarking on real-world patient cohorts.MethodsWe developed ClinPrior, a novel method for the analysis of WES/WGS data that ranks candidate causal variants based on the patient's standardized phenotypic features (in Human Phenotype Ontology (HPO) terms). The algorithm propagates the data through an interactome network-based prioritization approach. This algorithm was thoroughly benchmarked using a synthetic patient cohort and was subsequently tested on a heterogeneous prospective, real-world series of 135 families affected by hereditary spastic paraplegia (HSP) and/or cerebellar ataxia (CA).ResultsClinPrior successfully identified causative variants achieving a final positive diagnostic yield of 70% in our real-world cohort. This includes 10 novel candidate genes not previously associated with disease, 7 of which were functionally validated within this project. We used the knowledge generated by ClinPrior to create a specific interactome for HSP/CA disorders thus enabling future diagnoses as well as the discovery of novel disease genes.ConclusionsClinPrior is an algorithm that uses standardized phenotype information and interactome data to improve clinical genomic diagnosis. It helps in identifying atypical cases and efficiently predicts novel disease-causing genes. This leads to increasing diagnostic yield, shortening of the diagnostic Odysseys and advancing our understanding of human illnesses

Nueva variante de abordaje al surco ciliar en la fijación transescleral de lentes de cámara posterior New variant of approach to the ciliary sulcus in the transcleral fixation of posterior chamber lens

Se expone una variante de abordaje al surco ciliar para la fijación del lente intraocular de cámara posterior, que está a nuestro alcance, en pacientes en que no existe soporte capsular o este es insuficiente. Se describe la técnica. Se realizó en 17 pacientes de los que se obtuvo mejoría visual en todos los casos (20/50-20/20) con un seguimiento promedio de 12 meses. Esta variante tiene la ventaja de evitar el paso de la aguja por el surco ciliar a ciegas, pues se utiliza el abordaje a través de la esclera y con ello evitamos dañar estructuras oculares aledañas evitando el riesgo de complicaciones por lo que se logra la recuperación anatómica y funcional en todos los casos.<br>A variant to approach the ciliary sulcus for fixating the posterior chamber intraocular lens, which is within our reach, in patients with insufficient or no capsular support, is explained. The technique is described here and it was applied to 17 patients. Visual improvement was obtained in all cases (20/50-20/20) with an average follow-up of 12 months. This variant allows to prevent the blind passage of the needle through the ciliary sulcus, since it is approached via the sclera, avoiding to damage adjoining ocular structures and to have complications, and making possible the anatomic and functional recovery of all patients

Tratamiento de la obesidad con catgupuntura y diagnóstico oriental en el hospital “Dr. Ernesto Guevara” de Las Tunas, enero- diciembre del 2012

Se realizó un estudio prospectivo longitudinal en el Hospital “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”,  en el período comprendido de enero a diciembre del 2013, con un universo y muestra de 286 pacientes, que acudieron a la consulta de Medicina Natural y Tradicional de forma voluntaria, o que  fueron remitidos por otras especialidades médicas con diagnóstico de obesidad y podían o no estar acompañados de otra patología (asma, diabetes mellitus, gota, hipertensión arterial, etc.). A estos pacientes se les realizó diagnóstico oriental, para posterior tratamiento con catgupuntura, la que se aplicó en los puntos escogidos al efecto. Del total de los pacientes (193 femeninas, 93 masculinos) evolucionaron de forma satisfactoria 178 y no así el resto. El grupo de edades que más acudió fue el de 26 a 35 años y este mismo grupo etario fue el que mejor respuesta al tratamiento tuvo,  poniéndose de manifiesto la efectividad de la terapia aplicada, a la que se le conjugaron dietoterapia y ejercicios

Resultados de promoción en la asignatura Morfofisiología Humana III durante tres cursos

Durante el curso escolar 2007/2008 se comenzó a implementar el nuevo programa de formación de médicos. El mismo consistió en agrupar las disciplinas de las ciencias básicas biomédicas en una sola disciplina, la Morfofisiología Humana, la cual está dividida a su vez en seis asignaturas, que son impartidas en los tres primeros semestres de la Carrera de Medicina. La Morfofisiología Humana III es la asignatura que imparte los contenidos relacionados con el sistema nervioso. Se realizó una investigación con el objetivo de identificar algunas de las causas que influyeron en los resultados académicos en la referida asignatura, durante tres cursos escolares consecutivos. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo inferencial, a través de un análisis documental de los exámenes finales ordinarios de la asignatura, impartida a los estudiantes del primer año de la carrera de Medicina de la Facultad de Ciencias Médicas de Las Tunas, en los cursos 2009-2010, 2010-2011 y 2011-2012. Durante tres cursos consecutivos los estudiantes han tenido dificultades en los resultados de los exámenes ordinarios, en las preguntas de desarrollo, tanto de respuestas cortas como largas, indicativos de un dominio insuficiente de las acciones que se deben tener en cuenta para desarrollar un pensamiento lógic

Experiencia de un programa para la rehabilitación física del paciente escoliótico

Se aborda el problema relacionado con el alto porcentaje de escolares del nivel de enseñanza primario de la comunidad casa piedra de Las Tunas que manifiestan la deformidad de la columna vertebral denominada escoliosis, tuvo como objetivo la determinación de la influencia del programa de la Educación Física terapéutica para la rehabilitación física de los infantes, teniendo en cuenta las características de la deformidad y las condiciones ambientales, el programa elaborado y validado se sustentó en un modelo pedagógico en función de la reeducación postural global de los infantes, que incluye un software para el diagnóstico, evaluación y reeducación de la postura experimentado con 15 sujetos, en las edades de 9-10 años los resultados muestran una alta efectividad en el tratamiento aplicado

Desprendimiento seroso macular asociado a foseta papilar congénita y coloboma de papila: ¿Qué opciones terapéuticas tenemos?

La foseta papilar es una rara anomalía congénita que forma parte del espectro de las anormalidades congénitas del disco óptico. Se trata de invaginaciones intrapapilares que suelen localizarse en el margen del disco óptico. La mayoría se localiza a nivel temporal; en torno al 20 % son de localización central seguidas por las fosetas superiores, inferiores o nasales. La bilateralidad se estima en un 10-15 % y su incidencia se ha establecido en torno al 0,19 %. Suelen ser asintomáticas, aunque en aproximadamente el 50 % de los casos se produce afectación macular por el paso de fluido procedente desde la foseta papilar hacia las diferentes capas retinianas, lo que afecta secundariamente la agudeza visual y es, por tanto, el motivo de consulta. Hasta el momento se han descrito múltiples alternativas terapéuticas para el tratamiento de los desprendimientos de retina serosos asociados a foseta de papila, pero ninguna de estas alternativas se ha impuesto sobre el resto. El tratamiento de esta enfermedad consiste en cerrar la comunicación entre la foseta y el espacio subretiniano con diversas opciones terapéuticas como: la fotocoagulación láser, la neumoretinopexia, la indentación escleral posterior, la fenestración del nervio óptico, la vitrectomía o alguna combinación de las anteriores. La actual revisión bibliográfica se propone profundizar en el tema, sobre la base de pacientes en consulta con dicha afección retiniana