Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana. Presentación de caso

Introducción: El Síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica y bilateral, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello, pero sin afectación de las extremidades. Su expresividad clínica es muy variable, oscilando la incidencia entre 1 en 25 000 y 1 en 70 000 recién nacidos vivos. En la literatura nacional revisada solo se encontraron publicados dos casos: uno, en 1962 y otro, en 2007, pero no se halló ningún reporte sobre familias cubanas afectadas. Objetivo: Presentar un caso perteneciente a una familia cubana con Síndrome de Treacher Collins. Presentación del caso: Paciente masculino de 22 años con antecedentes familiares de padre y hermana con Treacher Collins, quien acude a consulta solicitando un posible tratamiento estético. Al examen físico se constató dismorfismo facial típico consistente en: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microftalmía, depresión del contorno orbitario, hipoplasia e implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, hipoplasia de tejidos blandos faciales, y ausencia de pestañas en el tercio externo de los párpados inferiores. Las extremidades, el peso y la apertura bucal del paciente no mostraron alteraciones. Estas malformaciones fueron corroboradas por tomografía computarizada, donde además se detectó aracnoidocele intraselar, y falta de neumatización de celdas mastoideas y seno esfenoidal. El ultrasonido abdominal, el ecocardiograma, la radiografía anteroposterior de tórax y columna resultaron normales. Conclusiones: Pese a que el síndrome de Treacher Collins es una rara enfermedad congénita, es importante conocerlo para poder hacer un diagnóstico correcto y temprano, que permita ofrecerle al paciente un tratamiento multidisciplinario oportuno.Palabras clave: Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosis mandibulofacial, anomalías craneofaciales, treacle, TCOF 1.</p

TNF-α and IL-10 downregulation and marked oxidative stress in Neuromyelitis Optica

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Neuromyelitis optica is a central nervous system demyelinating and inflammatory syndrome. The objective of this study is to identify cytokines related to the cellular immune response as well as blood brain barrier integrity and oxidative stress.</p> <p>Methods</p> <p>We performed a molecular characterization of cellular immune response and oxidative stress in serum from relapsing-NMO (R-NMO) patients and established the correlations between the clinical measurements and molecular parameters using the Bayesian approach.</p> <p>Serum samples from 11 patients with R-NMO diagnosed according to Wingerchuk criteria and matched in terms of age, gender and ethnicity with the healthy controls were analyzed. The levels of TNF-<it>α</it>, IFN-<it>γ</it>, IL-10, MMP-9, TIMP-1 and oxidative stress markers: malondialdehyde, advanced oxidation protein products, peroxidation potential, superoxide dismutase, catalase, and total hydroperoxides were measured.</p> <p>Results</p> <p>We found almost undetectable levels of TNF-<it>α</it>, a decreased production of IL-10 and a significant up-regulation of every oxidative stress biomarker studied. The insufficient production of TNF-<it>α </it>and IL-10 in R-NMO patients, which are two important players of T cell mediated immunoregulation, suggest an effector – regulator imbalance. The overproduction of oxygen reactive species as a consequence of the chronic inflammatory milieu is reflected on the excess of oxidative damage mediators detected. Furthermore, Multidimensional Scaling and a Bayesian linear regression model revealed a significant linear dependence between Expanded Disability Status Scale Kurtzke and TIMP-1; pointing to a possible predictive or prognostic value of this clinical-molecular relationship.</p> <p>Conclusion</p> <p>These results suggest that there is a breakdown in immunoregulatory mechanisms and noteworthy pro-oxidant environment contributing to NMO pathogenesis.</p

Puntoplastia en el tratamiento de la queratoconjuntivitis seca Punctum surgery for the treatment of keratoconjunctivitis sicca

OBJETIVO: Evaluar clínicamente de pacientes portadores de queratoconjuntivitis seca posterior a puntoplastia con la técnica de parche del punto lagrimal. MÉTODOS: Se realizó puntoplastia con la técnica de parche del punto lagrimal a 31 pacientes (62 ojos) portadores de queratoconjuntivitis seca grado 2, que acudieron a la consulta en el año 2006, y se utilizó conjuntiva autóloga en 16 pacientes (32 ojos) y mucosa labial, en 15 casos (30 ojos), y se les evaluó clínicamente al mes y a los tres meses de realizada la cirugía. RESULTADOS: En 26 pacientes se observó una mejoría subjetiva y objetiva después de colocarse el parche punctal, independientemente del tejido utilizado en la confección del parche. A los tres meses de la cirugía, 2 pacientes en los que se utilizó mucosa labial y 3 en los que se colocó conjuntiva no experimentaron mejoría. Ningún paciente empeoró ni se presentaron complicaciones. CONCLUSIONES: Se logró una mejoría clínica cuantitativa y cualitativa en el 83,87 % de los pacientes portadores de queratoconjuntivitis seca grado 2, a los cuales se le practicó puntoplastia con técnica de parche punctal, independientemente del material utilizado.<br>OBJECTIVE: Clinical evaluation of patients with keratoconjuctivitis sicca after a punctum surgery using the lacrimal point plug technique. METHODS: Punctum surgery using the lacrimal point plug technique was performed on 31 patients (62 eyes) who suffered 2nd degree keratoconjuctivitis sicca and went to the ophthal mologist's office in 2006; autologous conjunctiva and labial mucosa were used in 16 patients (32 eyes) and 15 cases (30 eyes) respectively. They were all clinically evaluated one month and three months after surgery. RESULTS: Subjective and objective improvement was observed in 26 patients after the placing of punctual plug, regardless of the tissue. After three months of the operation, 2 patients who carried the labial mucosa plug and 3 patients with the autologous conjunctiva did not improve their condition. No patient got worse and complications did not occur. CONCLUSIONS: Quantitative and qualitative improvement was observed in 83,87 % of patients with 2nd degree keratoconjunctivitis sicca, who were performed punctum surgery with the punctual plug technique regardless of the used material

Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana. Presentación de caso

Introduction: Treacher Collins syndrome is a genetic disorder of craniofacial development, characterized by a bilateral symmetrical otomandibular dysplasia associated with various abnormalities of the head and neck, with no extremities affection. Its clinical expression is very variable, with a range of occurrence between 1 in 25,000 and 1 in 70,000 live births. Only were found two cases after a review of national published literature, one in 1962 and the other one in 2007; no report of incidence on Cuban families was found. Objective: To present a case study of a Cuban family with Treacher Collins syndrome. Case presentation: Male patient 22 year old with father and sister afflicted with Treacher Collins syndrome, arriving to a consulting room seeking for an aesthetic treatment. After physical examination was confirm a typical facial dimorphism consisting of: downward slant palpebral fissures, microphthalmia, orbital edge depression, hypoplasia and ears low implantation, micrognathia, facial soft tissue hypoplasia and absence of eyelashes in the inferior lids external third. Patient extremities, weight and mouth opening showed no abnormalities. These malformations were confirmed by means of a computerized tomography, also was detected an intrasellar arachnoidocele, and lack of pneumatization of mastoid and sphenoid sinus cells. Abdominal ultrasound, echocardiogram, chest and antero-posterior spine radiography were normal. Conclusions: Although the Treacher Collins syndrome is a rare congenital disease, it is important to know it in order to make a correct and early diagnosis, bringing to the patient an opportune and multidisciplinary treatment. Keywords: Treacher Collins syndrome, Franceschetti -Zwahlen-Klein syndrome, Mandibulo-facial dysostosis, craniofacial anomalies, treacle, TCOF-1.Introducción: El Síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica y bilateral, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello, pero sin afectación de las extremidades. Su expresividad clínica es muy variable, oscilando la incidencia entre 1 en 25 000 y 1 en 70 000 recién nacidos vivos. En la literatura nacional revisada solo se encontraron publicados dos casos: uno, en 1962 y otro, en 2007, pero no se halló ningún reporte sobre familias cubanas afectadas. Objetivo: Presentar un caso perteneciente a una familia cubana con Síndrome de Treacher Collins. Presentación del caso: Paciente masculino de 22 años con antecedentes familiares de padre y hermana con Treacher Collins, quien acude a consulta solicitando un posible tratamiento estético. Al examen físico se constató dismorfismo facial típico consistente en: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microftalmía, depresión del contorno orbitario, hipoplasia e implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, hipoplasia de tejidos blandos faciales, y ausencia de pestañas en el tercio externo de los párpados inferiores. Las extremidades, el peso y la apertura bucal del paciente no mostraron alteraciones. Estas malformaciones fueron corroboradas por tomografía computarizada, donde además se detectó aracnoidocele intraselar, y falta de neumatización de celdas mastoideas y seno esfenoidal. El ultrasonido abdominal, el ecocardiograma, la radiografía anteroposterior de tórax y columna resultaron normales. Conclusiones: Pese a que el síndrome de Treacher Collins es una rara enfermedad congénita, es importante conocerlo para poder hacer un diagnóstico correcto y temprano, que permita ofrecerle al paciente un tratamiento multidisciplinario oportuno.Palabras clave: Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosis mandibulofacial, anomalías craneofaciales, treacle, TCOF 1

Canaliculitis: diagnóstico clínico y resultados quirúrgicos Canaliculitis: clinical diagnosis and surgical results

Objetivo: Demostrar la importancia del diagnóstico correcto de la canaliculitis, así como la eficacia del tratamiento quirúrgico en los pacientes estudiados. Estudio descriptivo retrospectivo de 12 pacientes con canaliculitis, entre enero de 2000 y mayo de 2003; a todos se les realizó toma de muestra y siembra de las secreciones lagrimales. Se analizó uni o bilateralidad, número de canalículos afectados, tiempo de evolución de los síntomas y exploración de las vías lagrimales. Todos los pacientes fueron operados. Resultados: El 50 % de los pacientes tenían entre 41 y 60 años, el 33,3% eran mayores de 61 y el 16,7 % tenían entre 20 y 40 años. El Actinomicis israelii se aisló en el 28,5 %, la Cándida sp., el neumococo y el estafilococo cagulasa positiva, en el 7,1 %, el enterobacter en el 14,4 % y el 35,8 % fueron negativos. La vía lagrimal en los canalículos afectados fue permeable en el 80 % y no permeable en el 20%. El resultado quirúrgico fue satisfactorio en el 86,7 % de los canalículos operados y no satisfactorio en el 13,3 %. Conclusiones: Predominaron las edades entre 41 y 60 años. El germen de mayor frecuencia fue el Actinomicis israelii. La vía lagrimal fue permeable en la mayoría de los canalículos afectados y existió elevada efectividad con el tratamiento quirúrgico efectuado<br>Objective: To demonstrate the importance of the correct diagnosis of canaliculitis, as well as the efficiency of the surgical treatment in the studied patients. Methods: Retrospective descriptive study of 12 patients with canaliculitis between January 2000 and May 2003. All of them underwent sample taking and growth of the lacrimal secretions. Uni- or bilateralness, number of affected canaliculus, time of evolution of the symptoms and exploration of the lacrimal ducts were analyzed. All the patients were operated on. Results: 50 % of the patients were 41-60 years old, 33 % were over 61 and 16.7 % were 20-40. Actinomicis israelii was isolated in 28.5 %, Cándida sp. Pneumococcus and positive coagulase Staphylococcus in 7.1 %, enterobacter in 14.4 % and 35.8 % were negative. The lacrimal duct in the affected canaliculi was permeable in 80 % and nonpermeable in 20 %. The surgical result was satisfactory in 86.7 % of the canaliculi that were operated on, and unsatisfactory in 13.3 %. Conclusions: Ages 41-60 predominated. The most common germ was Actinomicis israelii. The lacrimal duct was permeable in most of the affected canaliculi and it was observed a high effectivity with the applied surgical treatmen

Crioterapia en pequeños tumores malignos palpebrales Cryotherapy in small malignant eyelids tumors

Para determinar la efectividad de la crioterapia como tratamiento del cáncer de los párpados, se realizó un análisis descriptivo de tipo retrospectivo de 10 pacientes con diagnóstico clínico de carcinoma palpebral cuyo máximo tamaño de la lesión fue de 5 mm y que no fuese pigmentado. El 60 % de los pacientes se encontraba entre los 31 y los 60 años de edad y el 80 % pertenece al sexo femenino. El párpado superior estuvo afectado en un 80 % y el 90 % de las lesiones fueron por clínica diagnosticadas como carcinoma basocelular.y respondieron al tratamiento. La crioterapia es un tratamiento efectivo y curativo en pequeños tumores palpebrales.To determine the effectiveness of cryotherapy to treat eyelids cancer, a descriptive retrospective analysis was made in 10 patients with clinical diagnosis of non-pigmented eyelids carcinoma with a maximun size of 5 mm. 60 % of the patients were between 31 and 60 years old, whereas 80 % were females. The upper eyelid was affected in 80 % and 90 % of the lesions were clinically diagnosed as basal cell carcinoma and responded to treatment. Cryotherapy is an effective and curative treatment in small eyelids tumors

Escleromalacia necrotizante: a propósito de 1 caso Scleritis necroticans: Apropos of a case

La escleromalacia necrotizante es una enfermedad granulomatosa crónica de la esclera, poco frecuente. Se presenta el caso de una paciente femenina, blanca de 63 años de edad con esta afección y se resaltan tanto las manifestaciones oftalmológicas como los procesos asociados donde se destaca la importancia de un diagnóstico precoz para un adecuado tratamiento.<br>Schleritis necroticans is a chronic rare granulomatous disease of the sclera. The case of a 63-year-old female patient with this affection is presented. The ophthalmological manifestations as well as the associated processes are stressed, and it is underlined the importance of an early diagnosis for an adequate treatment

Tratamiento del ojo seco: sus opciones Treatment of the dry eye: its options

Se realiza una revisión bibliográfica del tratamiento del ojo seco debido a la frecuencia con que aparece esta entidad; se exponen las diferentes opciones terapéuticas para el conocimiento de todos y su objetivo es ofrecer a los nuevos oftalmólogos una panorámica ampliada para su tratamientoA bibliograpic review of the treatment of the dry eye is made due to its frequency. The different therapeutic options are explained so that everybody knows them. It is aimed at offering the new ophthalmologists a wider view for its treatmen

Efectividad de la cirugía ambulatoria en la dacriocistitis crónica Effectiveness of ambulatory surgery in chronic dacryocystitis

La dacriocistitis es la inflamación del saco lagrimal, cuyo tratamiento es quirúrgico. El presente trabajo tiene como objetivo comparar la evolución posoperatoria en pacientes ambulatorios y hospitalizados, teniendo en cuenta las complicaciones que se presentaron, el grado de satisfacción del paciente y los costos institucionales en cada grupo. El estudio descriptivo, prospectivo de 202 pacientes operados de dacriocistorrinostomía, se conformaron en dos grupos ambulatorios y hospitalizados, en el período comprendido de enero del 2000 a abril de 2002. En ambos grupos se evaluaron y compararon los resultados quirúrgicos y los costos institucionales y para el paciente incluidos. El 56 % de los pacientes hospitalizados y el 48,03 % de los ambulatorios fueron mayores de 61 años, el sexo femenino predominó en un 57 % de los hospitalizados y en el 66,6 % de los ambulatorios. El 97 % de los pacientes hospitalizados y el 97,5 % de los ambulatorios no tuvieron complicaciones. La media del costo institucional fue de $284 por paciente operado. El 93,7$ 32 400 en moneda nacional<br>Dacryocystitis is the inflammation of the lacrimal sac that requires surgical treatment. The present paper is aimed at comparing the postoperative evolution in outpatients and inpatients, taking into consideration the complications, the satisfaction degree of the patient and the institutional costs in each group. Descriptive prospective study of 202 patients operated on of dacryocystorhinostomy divided into 2 ambulatory and hospitalized groups from January 2000 to April 2002. The surgical results and the institutional and patient's costs were evaluated and compared in both groups. 56 % of the inpatients and 48.03 % of the outpatients were over 61. Females predominated in 57 % of the inpatients and in 66.6 % of the outpatients. 97 % of the hospitalized patients and 97.5 % of the ambulatory patients had no complications. The mean of the institutional cost was 284 pesos per operated on patient. 93.7 % of the inpatients preferred ambulatory surgery and 100 % of the outpatients felt satisfied. Both groups of patients presented a similar distribution by sex and age. The absence of complications prevailed in both groups, as well as the surgical success. 32 400 pesos were saved by performing the ambulatory surger