Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana. Presentación de caso

Abstract

Introduction: Treacher Collins syndrome is a genetic disorder of craniofacial development, characterized by a bilateral symmetrical otomandibular dysplasia associated with various abnormalities of the head and neck, with no extremities affection. Its clinical expression is very variable, with a range of occurrence between 1 in 25,000 and 1 in 70,000 live births. Only were found two cases after a review of national published literature, one in 1962 and the other one in 2007; no report of incidence on Cuban families was found. Objective: To present a case study of a Cuban family with Treacher Collins syndrome. Case presentation: Male patient 22 year old with father and sister afflicted with Treacher Collins syndrome, arriving to a consulting room seeking for an aesthetic treatment. After physical examination was confirm a typical facial dimorphism consisting of: downward slant palpebral fissures, microphthalmia, orbital edge depression, hypoplasia and ears low implantation, micrognathia, facial soft tissue hypoplasia and absence of eyelashes in the inferior lids external third. Patient extremities, weight and mouth opening showed no abnormalities. These malformations were confirmed by means of a computerized tomography, also was detected an intrasellar arachnoidocele, and lack of pneumatization of mastoid and sphenoid sinus cells. Abdominal ultrasound, echocardiogram, chest and antero-posterior spine radiography were normal. Conclusions: Although the Treacher Collins syndrome is a rare congenital disease, it is important to know it in order to make a correct and early diagnosis, bringing to the patient an opportune and multidisciplinary treatment. Keywords: Treacher Collins syndrome, Franceschetti -Zwahlen-Klein syndrome, Mandibulo-facial dysostosis, craniofacial anomalies, treacle, TCOF-1.Introducción: El Síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica y bilateral, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello, pero sin afectación de las extremidades. Su expresividad clínica es muy variable, oscilando la incidencia entre 1 en 25 000 y 1 en 70 000 recién nacidos vivos. En la literatura nacional revisada solo se encontraron publicados dos casos: uno, en 1962 y otro, en 2007, pero no se halló ningún reporte sobre familias cubanas afectadas. Objetivo: Presentar un caso perteneciente a una familia cubana con Síndrome de Treacher Collins. Presentación del caso: Paciente masculino de 22 años con antecedentes familiares de padre y hermana con Treacher Collins, quien acude a consulta solicitando un posible tratamiento estético. Al examen físico se constató dismorfismo facial típico consistente en: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microftalmía, depresión del contorno orbitario, hipoplasia e implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, hipoplasia de tejidos blandos faciales, y ausencia de pestañas en el tercio externo de los párpados inferiores. Las extremidades, el peso y la apertura bucal del paciente no mostraron alteraciones. Estas malformaciones fueron corroboradas por tomografía computarizada, donde además se detectó aracnoidocele intraselar, y falta de neumatización de celdas mastoideas y seno esfenoidal. El ultrasonido abdominal, el ecocardiograma, la radiografía anteroposterior de tórax y columna resultaron normales. Conclusiones: Pese a que el síndrome de Treacher Collins es una rara enfermedad congénita, es importante conocerlo para poder hacer un diagnóstico correcto y temprano, que permita ofrecerle al paciente un tratamiento multidisciplinario oportuno.Palabras clave: Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosis mandibulofacial, anomalías craneofaciales, treacle, TCOF 1