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Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo
Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ciudadanos–, entre las que se encuentran las enfermedades metabólicas. En España, se estima que hay, aproximadamente, tres millones de afectados por estas dolencias, cuya atención está siendo objeto de interés por las administraciones sanitarias. Las enfermedades metabólicas, o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de dolencias hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. La mayoría de ellas se heredan de forma autosómica recesiva, y su frecuencia se estima entre 1/1.000-3.000 recién nacidos vivos. Esta memoria recoge las investigaciones y trabajos llevados a cabo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM), del Departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, dedicado a evitar enfermedades que supongan un riesgo para el pleno desarrollo del recién nacido. En ella se presentan los resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal desarrollado durante más de 30 años, del que se han beneficiado cerca de 700.000 niños. La unidad, formada por un equipo multiprofesional, ha recibido el Premio Reina Sofía 2008, de Prevención de la Discapacidad
Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo
Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ciudadanos–, entre las que se encuentran las enfermedades metabólicas. En España, se estima que hay, aproximadamente, tres millones de afectados por estas dolencias, cuya atención está siendo objeto de interés por las administraciones sanitarias. Las enfermedades metabólicas, o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de dolencias hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. La mayoría de ellas se heredan de forma autosómica recesiva, y su frecuencia se estima entre 1/1.000-3.000 recién nacidos vivos. Esta memoria recoge las investigaciones y trabajos llevados a cabo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM), del Departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, dedicado a evitar enfermedades que supongan un riesgo para el pleno desarrollo del recién nacido. En ella se presentan los resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal desarrollado durante más de 30 años, del que se han beneficiado cerca de 700.000 niños. La unidad, formada por un equipo multiprofesional, ha recibido el Premio Reina Sofía 2008, de Prevención de la Discapacidad
Strategies for GHG mitigation in Mediterranean cropping systems. A review
In this review we aimed to synthetize and analyze the most promising GHGs mitigation strategies for Mediterranean cropping systems. A description of most relevant measures, based on the best crop choice and management by farmers (i.e., agronomical practices), was firstly carried out. Many of these measures can be also efficient in other climatic regions, but here we provide particular results and discussion of their efficiencies for Mediterranean cropping systems. An integrated assessment of management practices on mitigating each component of the global warming potential (N2O and CH4 emissions and C sequestration) of production systems considering potential side-effects of their implementation allowed us to propose the best strategies to abate GHG emissions, while sustaining crop yields and mitigating other sources of environmental pollution (e.g. nitrate leaching and ammonia volatilization)
An Analysis of Existing Production Frameworks for Statistical and Geographic Information: Synergies, Gaps and Integration
The production of official statistical and geospatial data is often in the hands of highly specialized public agencies that have traditionally followed their own paths and established their own production frameworks. In this article, we present the main frameworks of these two areas and focus on the possibility and need to achieve a better integration between them through the interoperability of systems, processes, and data. The statistical area is well led and has well-defined frameworks. The geospatial area does not have clear leadership and the large number of standards establish a framework that is not always obvious. On the other hand, the lack of a general and common legal framework is also highlighted. Additionally, three examples are offered: the first is the application of the spatial data quality model to the case of statistical data, the second of the application of the statistical process model to the geospatial case, and the third is the use of linked geospatial and statistical data. These examples demonstrate the possibility of transferring experiences/advances from one area to another. In this way, we emphasize the conceptual proximity of these two areas, highlighting synergies, gaps, and potential integration
Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo
Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ciudadanos–, entre las que se encuentran las enfermedades metabólicas. En España, se estima que hay, aproximadamente, tres millones de afectados por estas dolencias, cuya atención está siendo objeto de interés por las administraciones sanitarias. Las enfermedades metabólicas, o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de dolencias hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. La mayoría de ellas se heredan de forma autosómica recesiva, y su frecuencia se estima entre 1/1.000-3.000 recién nacidos vivos. Esta memoria recoge las investigaciones y trabajos llevados a cabo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM), del Departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, dedicado a evitar enfermedades que supongan un riesgo para el pleno desarrollo del recién nacido. En ella se presentan los resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal desarrollado durante más de 30 años, del que se han beneficiado cerca de 700.000 niños. La unidad, formada por un equipo multiprofesional, ha recibido el Premio Reina Sofía 2008, de Prevención de la Discapacidad
Revisión global de estrategias para la mitigación de gases de efecto invernadero en sistemas agrícolas mediterráneos
Revisión de las principales estrategias de reducción de GEI en sistemas agrícolas mediterráneos, tanto agronómicas como estructurales. Evaluación de barreras y oportunidades de implementación