Alcaptonuria

La alcaptonuria es un error genético del metabolismo de los aminoácidos aromáticos tirosina y fenilalanina, que resulta de la ausencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, con base en el defecto de un gen, probablemente asociado al gen B27 del complejo mayor de histocompatibilidad. Los autores, después de informar de 8 casos en la costa norte, consideran necesario revisar el tema con el fin de aumentar el grado de sospecha diagnóstica de los médicos de la región hacia la mencionada entidad

Medición de la respuesta a la inducción y mortalidad en 414 pacientes con Nefritis Lúpica en la Región Caribe Colombiana

Objetivo: Evaluar la respuesta al tratamiento de inducción con dos esquemas de tratamiento, uno con Mofetil Micofenolato (MMF) y otro con Ciclofosfamida (CFM), así como la mortalidad, en una serie de casos con Nefritis Lúpica (NL) en la región del Caribe colombiano. Método: Se realizó un estudio analítico con 414 pacientes con diagnóstico de NL clases III, IV y V confirmado por biopsia y tratados entre los años 2008-2020. Se evaluó la disminución de la Creatinina Sérica (CrSr) y Proteinuria en 24 hrs (Prot24hrs) en respuesta al tratamiento de inducción a la remisión (parcial o completa), así como la mortalidad y sus causas en los dos esquemas de tratamiento. Resultados: Se evaluaron 414 pacientes, de los cuales el 87% eran mujeres. La edad promedio fue de 37±13años. 324 fueron tratados con MMF y 90 CFM. La clase histológica predominante fue la clase IV (668,2%). La prot24hrs mostró una disminución en ambos esquemas, la Clase IV tratada con MMF mostró una disminución significativa (p=0,0019). La CFM disminuyó significativamente la CrSr (p=0,0025), especialmente en las Clases III (p=0,0038) y IV (p= 0,0012). El tratamiento con MMF no disminuyó significativamente la CrSr, a excepción de la Clase V (0,0046). No hubo diferencias significativas en cuanto a la respuesta (remisión parcial o completa) entre esquemas, ni en la mortalidad o sus causas (p= 0,4215). Conclusiones: Ambos esquemas pueden utilizarse para la inducción en los pacientes con NL, ya que tienen perfiles de efectividad y seguridad similares. La alta mortalidad por causas infecciosas indica la necesidad de realizar un mayor control sobre los pacientes y en la educación para la prevención de esta causa