The Use of genetic markers in the study of social structure in mammals: wolf and wild boar as case studies

Questa tesi mostra l’utilità dei marcatori molecolari nello studio di alcuni aspetti cruciali della popolazione e della struttura sociale dei mammiferi. In particolare sono stati investigati il cinghiale (Sus scrofa) ed il lupo (Canis lupus). In primo luogo si è definito il quadro dello stato genetico del cinghiale in Europa. In seguito la struttura genetica è stata analizzata ad una scala più fine, concentrandosi in particola modo sulle relazioni di parentela all’interno dei gruppi sociali e delle cucciolate. Lo studio della struttura sociale del cinghiale è stato condotto integrando I dati genetici con i dati spaziali della popolazione toscana oggetto di studio. La previsione di una struttura sociale matriarcale non è stata confermata dai dati, infatti, si è riscontrato un basso grado di parentela fra gli individui appartenenti alla stessa unità sociale. L’alto ricambio osservato all’interno della popolazione, principalmente dovuto ad un’alta mortalità dovuta a caccia e bracconaggio, sembra essere la causa principale dello scostamento dall’atteso. Nella stessa popolazione è stata testata la presenza di multipaternità all’interno delle cucciolate. Sono state analizzate dodici famiglie, costituite da scrofe incinte, abbattute durante la stagione venatoria, e dai rispettivi feti. La multipaternità, precedentemente riscontrata in popolazioni di cinghiale europeo, è stata rilevata anche nella popolazione in esame, rivelando come la poliandria possa diventare comune in alcune popolazioni. Dopodichè, una volta definito un protocollo d’analisi che permettesse l’utilizzo affidabile di campioni noninvasivi, si è proceduto a ricostruire la struttura genetica di una popolazione di lupo appenninico in un arco di tempo di sei anni. Tale analisi è stata condotta mediante l’utilizzo di microsatelliti autosomici e localizzati sul cromosoma sessuale Y, in modo da ottenere un quadro storico delle relazioni tra branchi, o all’interno di un branco, che non fosse influenzato dai meccanismi di trasmissione parentale e da possibili diversi pattern di dispersione fra sessi. Si è dunque osservato un basso flusso genico tra branchi adiacenti con conseguente strutturazione genetica ed una variabilità all’interno della linea maschile che si discosta dal monomorfismo riportato per la linea materna nella specie

Traces of past reintroduction in genetic diversity:The case of the Balkan chamois (Mammalia, Artiodactyla)

The translocation of wild animal species became a common practice worldwide to re-establish local populations threatened with extinction. Archaeological data confirm that chamois once lived in the Biokovo Mountain but, prior to their reintroduction in the 1960s, there was no written evidence of their recent existence in the area. The population was reintroduced in the period 1964–1969, when 48 individuals of Balkan chamois from the neighbouring mountains in Bosnia and Herzegovina were released. The main objective of this study was to determine the accuracy of the existing historical data on the origin of the Balkan chamois population from the Biokovo Mountain and to assess the genetic diversity and population structure of the source and translocated populations 56 years after reintroduction. Sixteen microsatellite loci were used to analyse the genetic structure of three source chamois populations from Prenj, Čvrsnica and Čabulja Mountains and from Biokovo Mountain. Both STRUCTURE and GENELAND analyses showed a clear separation of the reintroduced population on Biokovo from Prenj's chamois and considerable genetic similarity between the Biokovo population and the Čvrsnica-Čabulja population. This suggests that the current genetic composition of the Biokovo population does not derive exclusively from Prenj, as suggested by the available literature and personal interviews, but also from Čvrsnica and Čabulja. GENELAND analysis recognised the Balkan chamois from Prenj as a separate cluster, distinct from the populations of Čvrsnica and Čabulja. Our results thus highlight the need to implement genetic monitoring of both reintroduced and source populations of endangered Balkan chamois to inform sustainable management and conservation strategies in order to maximise the chances of population persistence

Novel Graphical Analyses of Runs of Homozygosity among Species and Livestock Breeds

peer-reviewedRuns of homozygosity (ROH), uninterrupted stretches of homozygous genotypes resulting from parents transmitting identical haplotypes to their offspring, have emerged as informative genome-wide estimates of autozygosity (inbreeding). We used genomic profiles based on 698 K single nucleotide polymorphisms (SNPs) from nine breeds of domestic cattle (Bos taurus) and the European bison (Bison bonasus) to investigate how ROH distributions can be compared within and among species. We focused on two length classes: 0.5–15 Mb to investigate ancient events and >15 Mb to address recent events (approximately three generations). For each length class, we chose a few chromosomes with a high number of ROH, calculated the percentage of times a SNP appeared in a ROH, and plotted the results. We selected areas with distinct patterns including regions where (1) all groups revealed an increase or decrease of ROH, (2) bison differed from cattle, (3) one cattle breed or groups of breeds differed (e.g., dairy versus meat cattle). Examination of these regions in the cattle genome showed genes potentially important for natural and human-induced selection, concerning, for example, meat and milk quality, metabolism, growth, and immune function. The comparative methodology presented here permits visual identification of regions of interest for selection, breeding programs, and conservation.Cino Pertoldi was supported by a grant from Danish Natural Science Research Council (Grant nos. 11-103926, 09-065999, and 95095995), the Carlsberg Foundation (Grant no. 2011- 01-0059), and the Aalborg Zoo Conservation Foundation (AZCF). Laura Iacolina has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Sklodowska-Curie Action (Grant Agreement no. 656697). Astrid V. Stronen received funding from the Danish Natural Science Research Council (Postdoctoral Grant 1337-00007)