100 research outputs found

    Дистальные тубулопатии. Синдром Гительмана

    Get PDF
    The clinical recommendations on management of children with Gitelman syndrome developed by the experts of the Union of pediatricians of Russia are presented in this article. Gitelman syndrome is a dysfunction of distal renal tubules with further development of hypomagnesemia, hypocalciuria and secondary aldosteronism which determine hypokalemia and metabolic alkalosis. Features of epidemiology, etiology and pathogenesis, disease progression, differential diagnostics and evidence-based treatment are presented.Представлены разработанные экспертами Союза педиатров России клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Гительмана — нарушением функции дистальных почечных канальцев с развитием гипомагнеземии, гипокальциурии и вторичного альдостеронизма, который обусловливает гипокали-емию и метаболический алкалоз. Отмечены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, клинического течения, дифференциальной диагностики, а также лечения, основанного на принципах доказательности

    Петлевые тубулопатии: синдром Барттера

    Get PDF
    The authors provide a review of current clinical guidelines regarding medical care provided to children with Bartter’s syndrome — impaired renal tubular function (loop of Henle) with the development of hypokalemia, hypochloremia, metabolic alkalosis and hyperreninemic hyperaldosteronism.  The specifics of disease epidemiology, etiology and pathogenesis  are described. The issues of differential diagnosis and treatment based on the principles of evidence are covered.Авторами  представлены   основные  положения   актуальных  клинических  рекомендаций  по  оказанию  медицинской помощи детям с синдромом Барттера  — нарушением функции  почечных канальцев  (петли  Генле)  с развитием гипокалиемии,  гипохлоремии,  метаболического  алкалоза  и гиперренинемического  гиперальдостеронизма. Рассматриваются  особенности  эпидемиологии,  этиологии  и патогенеза.  Освещены вопросы дифференциальной диагностики, лечения, основанного на принципах доказательности

    Spotting the enemy within: Targeted silencing of foreign DNA in mammalian genomes by the Krüppel-associated box zinc finger protein family

    Get PDF

    Roles for retrotransposon insertions in human disease

    Get PDF
    corecore