Manchas mongólicas, una anomalía congénita común del recién nacido. Revisión de tema.

Dermal melanocytosis (DM), or Mongolian spot (MS), is the most common pigmented lesion in newborns, with a high prevalence in the Asian and black populations. These lesions apear when the melanocytes stop in their migration from the neural crest to the epidermis, giving rise to hyperpigmented lesions in the skin of the newborn that usually disappear during the first years of life, however, approximately 3% of these persist until adulthood. Most are located in the sacro-gluteal region, although they can also occupy extra sacral sites such as the head, face or flexor surface of the extremities. MM have commonly been considered a benign lesion, however, recent data suggests that they could appear in association with other pathological conditions, such as coexistence with inborn errors of metabolism, especially lysosmal storage diseases, but there is still not enough evidence  to correlate these conditions directly.La melanocitosis dérmica (MD) o mancha mongólica (MM), es la lesión pigmentada más común en los recién nacidos, con una mayor prevalencia en la poblacion asiática y de raza negra. Estas lesiones surgen cuando los melanocitos se detienen en su migración de la cresta neural a la epidermis, dando origen a lesiones hiperpigmentadas en la piel del recién nacido que usualmente desaparecen durante los primeros años de vida,  sin embargo, aproximadamente un 3% de estas persiste hasta la edad adulta. La mayoria se localizan en la región sacro-glútea, aunque pueden ocupar también sitios extra sacros como cabeza,  cara o superficie flexora de las extremidades. Comúnmente las MM se han considerado una lesión benigna, pero datos recientes sugieren que pueden presentarse en asociación con otras condiciones patológicas, como por ejemplo la coexistencia con errores innatos del metabolismo, en especial de enfermedades de depósito lisosmal. No obstante, aún no existe evidencia suficiente para correlacionar estas condiciones de manera directa

Caracterización de dientes natales y neonatales: una revisión de la literatura

Natal and neonatal teeth are considered a relatively rare congenital anomaly in which teeth erupt prematurely at the time of birth or within the first 30 days of life. The worldwide prevalence of this condition ranges from one in every 1,000 live births to one in every 3,000 live births. In Colombia, there are no defined prevalence and incidence rates. The exact etiology of natal and neonatal teeth remains unknown, and it is considered to have a multifactorial origin. However, the current main theory is based on the superficial positioning of the dental germ together with other factors that can accelerate tooth eruption. The finding of natal and neonatal teeth can be accompanied by the presence of Riga-Fede disease, which is considered a complication of this congenital anomaly.Los dientes natales y neonatales se consideran una anomalía congénita relativamente infrecuente en la que se presenta la erupción prematura de dientes en el momento del nacimiento o dentro de los primeros 30 días de vida. La prevalencia a nivel mundial de este cuadro oscila entre uno por cada 1.000 nacidos vivos a uno por cada 3.000 nacidos vivos. En Colombia no hay una prevalencia e incidencia definidas. La etiología exacta de los dientes natales y neonatales continúa siendo desconocida, se considera es de etiología de origen multifactorial, sin embargo, la teoría principal que se maneja actualmente se basa en el posicionamiento superficial del germen dentario en conjunto con otros factores que pueden llegar a acelerar la erupción dentaria. El hallazgo de los dientes natales y neonatales se puede acompañar de la presencia de la enfermedad de Riga-Fede, la cual es considerada como una complicación de esta anomalía congénita

Raised frequency of microcephaly related to zika virus infection in two birth defects surveillance systems in Bogotá and Cali, Colombia

Q2Q1Informes breves1017-1019Zika virus infection during pregnancy is now known to cause congenital microcephaly and severe brain defects. In 2016, rates of microcephaly appeared to start increasing around May, peaking in July, and declining through December. The occurrence of microcephaly appears to have increased nearly 4-fold in 2 large cities in Colombia, concurrently with the reported Zika virus epidemic in the country

Latin American study of hereditary breast and ovarian cancer LACAM : a genomic epidemiology approach

Q2Q1Artículo original1-13Purpose: Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome is responsible for ~5–10% of all diagnosed breast and ovarian cancers. Breast cancer is the most common malignancy and the leading cause of cancer-related mortality among women in Latin America (LA). The main objective of this study was to develop a comprehensive understanding of the genomic epidemiology of HBOC throughout the establishment of The Latin American consortium for HBOC-LACAM, consisting of specialists from 5 countries in LA and the description of the genomic results from the first phase of the study. Methods: We have recruited 403 individuals that fulfilled the criteria for HBOC from 11 health institutions of Argentina, Colombia, Guatemala, Mexico and Peru. A pilot cohort of 222 individuals was analyzed by NGS gene panels. One hundred forty-three genes were selected on the basis of their putative role in susceptibility to different hereditary cancers. Libraries were sequenced in MiSeq (Illumina, Inc.) and PGM (Ion Torrent-Thermo Fisher Scientific) platforms. Results: The overall prevalence of pathogenic variants was 17% (38/222); the distribution spanned 14 genes and varied by country. The highest relative prevalence of pathogenic variants was found in patients from Argentina (25%, 14/57), followed by Mexico (18%, 12/68), Guatemala (16%, 3/19), and Colombia (13%, 10/78). Pathogenic variants were found in BRCA1 (20%) and BRCA2 (29%) genes. Pathogenic variants were found in other 12 genes, including high and moderate risk genes such as MSH2, MSH6, MUTYH, and PALB2. Additional pathogenic variants were found in HBOC unrelated genes such as DCLRE1C, WRN, PDE11A, and PDGFB. Conclusion: In this first phase of the project, we recruited 403 individuals and evaluated the germline genetic alterations in an initial cohort of 222 patients among 4 countries. Our data show for the first time in LA the distribution of pathogenic variants in a broad set of cancer susceptibility genes in HBOC. Even though we used extended gene panels, there was still a high proportion of patients without any detectable pathogenic variant, which emphasizes the larger, unexplored genetic nature of the disease in these populations

Congreso Internacional de Responsabilidad Social Apuestas para el desarrollo regional.

Congreso Internacional de Responsabilidad Social: apuestas para el desarrollo regional [Edición 1 / Nov. 6 - 7: 2019 Bogotá D.C.]El Congreso Internacional de Responsabilidad Social “Apuestas para el Desarrollo Regional”, se llevó a cabo los días 6 y 7 de noviembre de 2019 en la ciudad de Bogotá D.C. como un evento académico e investigativo liderado por la Corporación Universitaria Minuto de Dios -UNIMINUTO – Rectoría Cundinamarca cuya pretensión fue el fomento de nuevos paradigmas, la divulgación de conocimiento renovado en torno a la Responsabilidad Social; finalidad adoptada institucionalmente como postura ética y política que impacta la docencia, la investigación y la proyección social, y cuyo propósito central es la promoción de una “sensibilización consciente y crítica ante las situaciones problemáticas, tanto de las comunidades como del país, al igual que la adquisición de unas competencias orientadas a la promoción y al compromiso con el desarrollo humano y social integral”. (UNIMINUTO, 2014). Dicha postura, de conciencia crítica y sensibilización social, sumada a la experiencia adquirida mediante el trabajo articulado con otras instituciones de índole académico y de forma directa con las comunidades, permitió establecer como objetivo central del evento la reflexión de los diferentes grupos de interés, la gestión de sus impactos como elementos puntuales que contribuyeron en la audiencia a la toma de conciencia frente al papel que se debe asumir a favor de la responsabilidad social como aporte seguro al desarrollo regional y a su vez al fortalecimiento de los Objetivos de Desarrollo Sostenible