The impact of synapsin III gene on the neurometabolite level alterations after single-dose methylphenidate in attention-deficit hyperactivity disorder patients

OBJECTIVE: To investigate the neurometabolite level changes according to synapsin III gene rs133945G>A and rs133946C>G polymorphisms by using magnetic resonance spectroscopy (MRS) in patients with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). METHODS: Fifty-seven adults diagnosed with ADHD were recruited for the study. The participants were examined by single-voxel (1)H MRS when medication naïve and 30 minutes after oral administration of 10 mg methylphenidate (Mph). Those who had been on a stimulant discontinued the medication 48 hours before MRS imaging. Spectra were taken from the anterior cingulate cortex, dorsolateral prefrontal cortex, striatum, and cerebellum, and N-acetylaspartate (NAA), choline, and creatine levels were examined. For genotyping of the synapsin III gene polymorphisms, DNA was isolated from peripheral blood leukocytes. The effects of age, sex, and ADHD subtypes were controlled in the analyses. RESULTS: After a single dose of Mph, choline levels increased significantly in the striatum of rs133945G>A polymorphism-GG genotypes (P=0.020) and NAA levels rose in the anterior cingulate cortex of rs133946C>G polymorphism-CG genotypes (P=0.014). Both rs133945G>A and rs133946C>G polymorphisms were found to statistically significantly affect the alteration of NAA levels in response to Mph in dorsolateral prefrontal cortex with two-way repeated measure of analysis of variance. Post hoc comparisons revealed a significant difference between CG and GG genotypes of rs133946C>G polymorphisms after Bonferroni adjustment (P=0.016). CONCLUSION: Synapsin III gene polymorphisms may be affecting the changes in neurometabolite levels in response to Mph in adult ADHD patients. Future studies are needed to confirm our findings

Association of SNAP-25 gene Ddel and Mnll Polymorphisms with adult attention deficit hyperactivity disorder

Objective The synaptosomal-associated protein of 25 kDa (SNAP-25) gene is a presynaptic plasma membrane protein and an integral component of the vesicle docking and fusion machinery mediating secretion of neurotransmitters. Previously, several studies reported association between SNAP-25 and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). We investigated whether these SNAP-25 polymorphisms (MnlI T/G and DdelI T/C) were also associated with ADHD in the Turkish population. Methods: Our study comprised unrelated 139 subjects who met DSM-IV criteria for ADHD and 73 controls and all were of Turkish origin. Genetic analyses were performed and patients were evaluated with Wender-Utah Rating Scale and Adult ADD/ADHD DSM IV-Based Diagnostic Screening and Rating Scale. Results: SNAP-25 DdelI polymorphism was not associated with ADHD but there was a statistically significant difference between ADHD patients and controls for SNAP-25 MnlI polymorphism. For SNAP-25 MnlI polymorphism patients with G/G genotype of the SNAP-25 gene MnlI polymorphism had higher Wender-Utah scores and higher scores in the 1st and 3rd parts of adult ADD/ADHD Scale. Conclusion: We detected a significant association of the MnlI polymorphism in our ADHD sample which was similar to previous findings. Our study also revealed that SNAP-25 MnlI polymorphism was also associated with symptom severity of ADHD. This study is also, the first report on the association of SNAP-25 with ADHD in the Turkish population. © 2014 Korean Neuropsychiatric Association

Gençlerin sigara kullanma davranışına anne-baba tutumunun, sosyokültürel değişkenlerin ve sosyal öğrenmenin etkileri

Çalışma, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Psikiyatri Anabilim Dalınca 1997 yılında yapıldı. Gençlerin sigara kullanma davranışında anne baba tutumunun, sosyo kültürel değişkenlerin ve sosyal öğrenmenin etkisini belirlemek amaçlandı. Veriler 1996-1997 Öğretim döneminde Konya merkezinde bulunan Ortaokul, Lise, Yüksekokul ve Çıraklık Eğitim merkezlerinde eğitim gören 12-21 yaş arasında bütün sosyal katmanları kapsayacak şekilde seçilen 1559 olgu üzerinde yapıldı. Sonuçlar ki-kare, t- testi ve tek yönlü varyans analizi ile SPSS 5.0 programında değerlendirildi. Çalışmada erkekler kızlara göre (p0.05). Annenin birden fazla evlilik yapmasının kızların sigara kullanımını artırdığı bulundu (p0.05). The important variable increasing girl cigarette using is found as mother's marriage more than once (p<0.01)

Genetikten epigenetiğe alkol bağımlılığı

Alkol bağımlılığı büyük toplumsal etkileri olan kronik, yineleyici bir hastalıktır. Kişilerin sahip oldukları bireysel bağımlılık risklerini saptamak, etkili tedavi ve önleme programları geliştirmek için alkol bağımlılığının genetik temellerini anlamak gereklidir. Yeni çalışmalarda alkol bağımlılığının epigenetiği ve moleküler düzenekleri üzerin- de durulmaktadır. Beynin ödüllendirme düzeneğinde yer alan bölgelerde gözlenen gen ekspresyonu değişiklikleri- nin alkol bağımlılığı oluşmasında ve sürmesinde etkili olduğu düşünülmektedir. Klasik genetik çalışmalardan ve yeni epigenetik çalışmalardan elde edilen veriler, bize alkol bağımlılığının yeni boyutlarını gösterebilir. Genetik çalışmalardan elde edilen veriler alkol bağımlılığı için uygun farmakolojik tedaviyi seçmede yol gösterici olabilir. Bu gözden geçirme yazısında alkol bağımlılığı, genetik, epigenetik ve polimorfizm anahtar sözcüklerini kullanarak PubMed veri tabanını inceledik ve elde ettiğimiz verileri tartıştık

Antipsikotiklere bağlı kilo alımının farmakogenetiği

Psikiyatri hastalarında antipsikotik ilaçların kullanımına bağlı olarak ortaya çıkan belirgin kilo alımı ve metabolik sendrom, başta diyabet olmak üzere ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır. İlaçlara bağlı kilo alımı herkeste benzer nitelikte olmayıp, kullanılan ilaca ve bireye bağlı olarak değişmekle birlikte, en sık olarak atipik antipsikotik kullananlarda gözlenmektedir. Başta genetik çalışmalar olmak üzere hangi hastanın ne oranda kilo alacağının öngörülebilmesine yönelik çalışmalar devam etmektedir. Bu gözden geçirme yazısında şimdiye kadar konu ile ilgili yapılan çalışmalar gözden geçirilmiş olup, kilo alımının genetiğinin ortaya konulmasına yönelik yapılacak olan genetik çalışmalara yol göstermek amaçlanmıştır