RECURRENT INTESTINAL OCCLUSION / SUB-OCCLUSION IN THE NEONATAL PERIOD: INTESTINAL DYSPLASIA OR IMATURITY?

Introdução: As alterações da motilidade intestinal podem ser devidas a causas primárias ou secundárias, sendo a manifestação clínica mais grave a pseudo-obstrução intestinal. No entanto, no período neonatal estas podem dever-se a anomalias da inervação intestinal, e/ou graus variáveis de imaturidade das células ganglionares. Caso Clínico: Uma bebé prematura de 26 semanas de gestação apresentou, ao 43º dia de vida, quadro clínico compatível com enterocolite necrosante tipo IIA, que não foi confirmado. Nos meses seguintes apresenta quadros intestinais sub-oclusivos e oclusivos sucessivos culminando em ileostomia. O exame anatomo-patológico revelou alguns plexos submucosos (com aumento do número de células ganglionares) e mioentéricos, e alguns gânglios maiores do que o habitual. A evolução clínica posterior foi favorável, com boa progressão estaturo-ponderal necessitando contudo, transitoriamente, de suporte nutricional artificial; a reconstituição do trânsito intestinal ocorreu aos 21 meses. Discussão/Conclusões: Os autores apresentam este caso pelo prognóstico favorável desta entidade clínica, displasia neuronal intestinal, que está associada ao crescimento e maturação intestinal com a idade. Palavras-chave: displasia neuronal intestinal; oclusão intestinal; prematuridad

Cardiovascular risk factors in Portuguese obese children and adolescents: impact of small reductions in body mass index imposed by lifestyle modifications

Objectives: Evaluate cardiovascular risk factors in Portuguese obese children and adolescents and the long-term effects of lifestyle modifications on such risk factors. Design: Transversal cohort study and longitudinal study. Setting: University Hospital S. João and Children's Hospital Maria Pia, Porto. Patients/Participants: 148 obese children and adolescents [81 females (54.7%); mean age of 11.0 years]and 33 controls (sex and age matched) participated in a cross-sectional study. Sixty obese patients agreed to participate in an one year longitudinal study after medical and nutritionist appointments to improve lifestyle modification; a substantial body mass index (BMI) reduction was defined by a decrease in BMI z-score (BMI z-sc) of 0.3 or more over the studied period. Main Outcome measures: Lipid profile (triglycerides, cholesterol, HDLc, LDLc, lipoprotein (a), apolipoproteins A and B) and circulating levels of C-reactive protein (CRP), adiponectin, glucose, and insulin. Results: Compared with the lean children, obese patients demonstrated statistically significantly higher insulin resistance index [Homeostasis model assessment (HOMA)], and triglycerides, LDLc, apolipoprotein (apo) B, insulin and CRP concentrations, whereas their HDLc and apo A levels were significantly lower (cross-sectional study). In the longitudinal study (n=60), a substantial BMI reduction occurred in 17 (28.3%) obese patients which led to a significant reduction in triglycerides, cholesterol, LDLc, apo B, glucose and insulin levels and in HOMA. The ΔBMI values over the studied period correlated inversely and significantly with BMI (P<0.001) and HOMA (P=0.026) values observed at baseline. In multiple linear regression analysis, BMI at baseline remained associated to changes in BMI over the studied period (standardised Beta: -0.271, P=0.05). Conclusion: Our data demonstrates that small reductions in BMI-zc, imposed by lifestyle modifications in obese children and adolescents, improve the cardiovascular risk profile of such patients. Furthermore, patients with higher BMI and/or insulin resistance seem to experience a greater relative reduction in their BMI after lifestyle improvements.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Study of rare familial monogenic dyslipidemias

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.Dyslipidemia is a disorder of lipid metabolism, characterized by either an increase or decrease in lipid particles. The aim of this study is to review all cases with rare dyslipidemia, studied in the National Health Institute of Portugal, presenting the most relevant clinical and molecular data. Lipid profile was determined for each index case and relatives, and molecular analysis of the genes involved was performed by PCR amplification and Sanger sequencing. This study includes 14 index cases, with the following clinical diagnoses: Familial lipoprotein lipase deficiency (3), Familial partial lipodystrophy, Dunningan Type 2 (1), Lysosomal acid lipase deficiency (3), Abeta / hypobetalipoproteinemia (2), HDL deficiency (1), Autosomal recessive hypertriglyceridemia (3), Sitosterolaemia (1). The clinical phenotype of each index case varies depending on each condition. It was possible to find the genetic cause of the disease in 8/14 patients, and the remaining are still under study. Patients with the rare dyslipidemias presented have an increased risk of having other serious disorders such as pancreatitis, cardiovascular disease or neurological complications and should, therefore, be identified as early as possible in order to minimize or prevent the adverse effects of these conditions

Occurrence of persistent organic pollutants at Alqueva's surface water at touristic spots

Freshwater pollution is a huge concern. A study aiming to evaluate water quality and occurence of two groups of persistent environmental pollutants with similar chemical properties (polycyclic aromatic hydrocarbons-PAHs and microplastics -MPs) in Alqueva’s surface water was performed during 2021. Samples were collected at three spots related to touristic activities (two beaches and one marina) once by season. In addition, we assessed and compared the presence of biofilms on plastic and natural materials. Water quality was acceptable with a low eutrophication level. PAHs concentration levels were lower than the standard limits established for surface waters. PAHs profiles showed significant differences when comparing the dry and rainy seasons, with a higher number of different compounds detected in Spring. Low molecular weight compounds, usually associated with the atmospheric deposition and petroleum contamination, were more prevalent. MPs were detected in all samples except one during Winter. Eight polymers were detected being polyethylene the most frequent. Plastics were more prone to biofilm colonization than natural materials. In addition, biofilms detected on plastics were more complex with higher microbial diversity and richer in EPS. Among microbiota were identified microorganisms previously linked to plastic and PAHs detoxification suggesting the need for further studies to evaluate the viability of using biofilms as part of a green bioremediation strategy to mitigate water pollution.This project has received funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreementNo 730872. INSA [2020DSA1756, 2020], Helmholtz- Zentrum Berlin für Materialien und Energie (Proposals No 202-10133-ST/ UR, 2020 and 212-10726-ST/UR, 2021).N/

Avaliação da Qualidade de águas subterrâneas: estudo de alguns parâmetros físico-químicos

A água subterrânea é um recurso natural valioso que, enquanto tal, deve ser protegido da deterioração e da poluição química. Essa proteção é particularmente importante no que respeita aos ecossistemas dela dependentes e à sua utilização para o abastecimento de água destinada ao consumo humano1. O sector do abastecimento de água em Portugal é um serviço público essencial e insubstituível com grande impacte no bem-estar geral dos cidadãos, na saúde pública, nas atividades económicas e na proteção do ambiente. Serve atualmente cerca de 94% da população portuguesa2, sendo caracterizado por uma grande diversidade em termos dos modelos de gestão, com uma entrada crescente de operadores e de capital estrangeiro3. Atendendo, no entanto, à atual conjetura económica do país e ao panorama tarifário no setor da água e do saneamento, tem vindo a aumentar o consumo de água subterrânea por parte das populações, principalmente em zonas rurais, que recorrem cada vez com maior frequência a furos e poços, bem como a águas de minas e nascentes, para uso doméstico. De acordo com o estudo “Água e Saneamento em Portugal: o Mercado e os Preços” apresentado em Novembro de 2012 pela APDA, e noticiado no jornal Público de 28/11/2012, nos últimos três anos tem vindo a diminuir o consumo de água comprada às empresas ou serviços de abastecimento. Tal tendência tem sido igualmente verificada nos nossos Laboratórios de análise de águas do Porto e Lisboa, verificando-se um aumento do número de pedidos de análise de águas subterrâneas destinadas a consumo humano por particulares. Têm surgido igualmente, com alguma frequência, amostras de poços e furos de captações ilegais e ainda amostras resultantes da mistura de água não tratada com água da rede pública. Torna-se portanto essencial avaliar a potabilidade destas águas, preferencialmente através de análises regulares, uma vez que, mesmo sem sinais visíveis de contaminação a água pode estar poluída, em especial se entre os locais de captação e consumo existem zonas agrícolas, industrializadas ou com fossas séticas, constituindo a ausência de controlo um problema real, capaz de gerar situações muito complexas de saúde pública. Em termos Regulamentares, a qualidade da água para consumo humano segue o disposto no Decreto-Lei n.º 306/2007 de 27 de Agosto, que tem por objetivo proteger a saúde humana dos efeitos nocivos resultantes da eventual contaminação da água e assegurar a disponibilização tendencialmente universal de água salubre, limpa e desejavelmente equilibrada. No respeitante à água subterrânea, o Decreto-Lei n.º 208/2008 de 28 de Outubro estabelece o regime de proteção das águas subterrâneas contra a poluição e deterioração, transpondo para a ordem jurídica interna a Diretiva n.º 2006/118/CE, do Parlamento Europeu e do Conselho, de 12 de Dezembro, relativa à proteção da água subterrânea contra a poluição e deterioração, e regulamenta o artigo 47.º da Lei n.º 58/2005, de 29 de Dezembro (Lei da Água) referente à avaliação do estado químico da água subterrânea. Refere este Decreto que tendo em conta a necessidade de obter níveis de proteção da água subterrânea, dever-se-ão cumprir os critérios já fixados para 2 poluentes (nitratos e pesticidas) e estabelecer normas de qualidade e limiares para um conjunto de outros parâmetros pertinentes (poluentes, grupos de poluentes e indicadores de poluição) que contribuem para que as massas de águas subterrâneas corram o risco de não cumprirem os objetivos da Diretiva-Quadro da Água4. Neste último caso, o estabelecimento de valores numéricos a nível comunitário não foi considerado uma opção viável, devido à grande variabilidade natural de substâncias presentes nas águas subterrâneas (em função das condições hidrogeológicas, das concentrações de fundo geoquímico, dos trajetos dos poluentes e das interações com diversos compartimentos ambientais), exigindo-se que os Estados-Membros estabeleçam as suas próprias normas de qualidade, tendo em conta os riscos identificados e a lista de poluentes/indicadores constante do anexo II da Diretiva 2006/118/CE5. Da lista mínima de poluentes e dos respetivos indicadores para os quais os Estados-Membros têm de considerar a fixação de limiares constam: (a) Substâncias ou iões, ou indicadores, que podem ocorrer naturalmente ou como resultado de atividades humanas (Arsénio, Cádmio, Chumbo, Mercúrio, Azoto amoniacal, Cloreto, Sulfato); (b) Substâncias sintéticas artificiais (Tricloroetileno; Tetracloroetileno) e (c) Parâmetros indicativos de intrusões salinas ou outras (Condutividade / Cloreto, Sulfato). Alguns países estabeleceram já limiares, tendo fundamentalmente por base os padrões de água potável previstos na Diretiva UE (98/83/CE) ou respetivas normas nacionais.Este trabalho objetivou uma avaliação global da qualidade das águas subterrâneas, rececionadas nos nossos Laboratórios do Porto e Lisboa entre os anos de 2010 e 2012, no que respeita a alguns dos poluentes/indicadores referidos (nitratos, sulfatos, cloretos, azoto amoniacal, condutividade e pH) e sua adequação para fins domésticos. Foram analisadas um total de 1518 amostras provenientes de 17 distritos do País, e realizados estudos comparativos referentes a variações geográficas e sazonais

Alergia às Proteínas do Leite de Vaca e Intolerância à Lactose

Resumo: A alergia às proteínas do leite de vaca e a intolerância à lactose são entidades distintas, frequentes em idade pediátrica, que podem apresentar-se entre outros, com sintomas gastrointestinais. O elevado número de crianças alvo de suspeita clínica e de diagnóstico incorrecto faz com que se pratiquem dietas de evicção desnecessárias e potencialmente prejudiciais, exigindo custos desnecessários. Assim, a abordagem assertiva perante estes quadros é essencial na prática clínica a fim de melhorar a qualidade de vida das crianças e suas famílias. Os autores pretendem explanar uma orientação clara e facilitadora da abordagem clínica destes temas, com realce no que diz respeito ao diagnóstico e terapêutica, emanada de revisão bibliográfica atualizada

A case of protracted diarrhea in a newborn: a diagnostic challenge

Congenital diarrhea comprises a broad range of pathologies and often requires a thor- ough workup and immediate treatment. Although rare, microvillous inclusion disease (MVID) should be included in differential diagnosis of this presentation in the neonate. We report the case of a 36-week newborn who developed signs of severe dehydration and lethargy, requiring fluid resuscitation and total parenteral nutrition. MVID was diagnosed by recognition of profuse secretory diarrhea after an exhaustive etiological investigation, confirmed by DNA analysis

Feeding and nutrition of infants

Suplemento IIOs autores apresentam os resultados de uma ampla revisão bibliográfica do conhecimento e práticas relativas à alimentação e nutrição do lactente, tendo por base a evidência científica existente e as recomendações dos principais comités de nutrição pediátrica. É sublinhada a importância do aleitamento materno, se possível de modo exclusivo durante os primeiros 6 meses de vida e é referida a evolução da maturação fisiológica e das preferências alimentares associadas à diversificação alimentar. São apresentados os principais dados relativos ao teor dos alimentos em nutrientes, à idade de início da diversificação e ao modo de progressão da alimentação ao longo do primeiro ano de vida. São feitas considerações específicas em relação a grupos especiais de nutrientes, como é o caso dos micronutrientes, bem como no tocante a componentes com interesse para a saúde da criança, cada vez mais usados na alimentação do lactente, como é o caso dos pré e probióticos. As potenciais repercussões para a saúde da alimentação são também referidas, em particular no tocante à prevenção de alergias, risco cardiovascular e doença celíaca. Finalmente são abordados alguns dos aspectos mais relevantes para a alimentação e saúde do lactente ligados a dietas especiais nomeadamente vegetarianas e macrobióticas.The authors reviewed the current knowledge and practices on infant feeding, in particular the positions and recommendations of the most relevant paediatric committees on nutrition. We emphasise the importance of human milk for normal infant growth and health, preferably as the only source of food during the first 6 months of life. Physiological maturation and food preference associated to food and nutrition are discussed. Age of introduction and planning of complementary feeding are presented as well as aspects concerning some specific nutrients, especially micronutrients. The authors emphasize the role of components with biological benefits, as pre and probiotics. The potential health impact of infant feeding is also presented, with relevance to strategies to prevent allergic, cardiovascular and celiac diseases. Finally the authors discuss infant health consequences of special diets, as vegetarian and macrobiotic