Deep learning aplicado para a detecção de hemorragias e tumores cerebrais

Introdução: Um dos problemas que afeta a saúde no Chile refere-se às patologias cerebrais, à realização de exames e à longa espera pela obtenção dos resultados (atrasos no diagnóstico e tratamento). Atualmente, os exames são enviados ao exterior para serem processados e o tempo de espera jog contra o paciente. Dada a realidade, nosso documento propõe um modelo de deep learning para predição de imagens cerebrais que permite obter um diagnóstico prévio, mas não definitivo, em virtude de diminuir o tempo do processo e, se necessário, priorizar pacientes cuja vida estaria potencialmente em risco. Métodos: O desenvolvimento usou uma abordagem RAD iterativa e as imagens foram coletadas do Kaggle. Além disso, o conjunto de dados é redimensionado para normalizar o tamanho e geramos novas imagens usando “data augmentation”. As imagens foram processadas em redes convolucionais, investigando diferentes configurações da rede, seu otimizador e a função de ativação, até chegarmos a um modelo que consideramos razoável. Resultados: Com o modelo definitivo os resultados ultrapassam 80% de acertos nas previsões e descobrimos que separar patologias (hemorragias e tumores) foi fundamental para este resultado. Conclusões: alcançamos uma ferramenta de diagnóstico prévio, mas a pesquisa deve ser continuada em virtude do aumento da precisão. Uma próxima etapa é expandir o conjunto de dados com imagens de outras fontes e separar o modelo para analisar patologias de forma independente. Encorajamos mais investigação, uma vez que este tipo de apoio pode ajudar a salvar vidas.Introducción: Un problema que afecta a la salud en Chile se refiere a las patologías cerebrales, toma de exámenes y el alto tiempo de espera para la obtención de los resultados (retrasando el diagnóstico y tratamiento). Actualmente, los exámenes se envían al extranjero para ser procesados y el tiempo de espera juega en contra del paciente. Dada esta realidad, nuestro documento propone un modelo de deep learning para la predicción de imágenes cerebrales que permita obtener un diagnóstico previo, pero no definitivo, en virtud de disminuir el tiempo del proceso y, de ser necesario, priorizar a los pacientes cuya vida estaría potencialmente en riesgo. Métodos: El desarrollo utilizó un enfoque RAD iterativo y las imágenes se recogieron de Kaggle. Adicionalmente, se redimensiona el dataset para normalizar el tamaño y generamos nuevas imágenes utilizando “data augmentation”. Las imágenes fueron procesadas en redes convolucionales, indagando en distintas configuraciones para la red, su optimizador y la función de activación, hasta llegar a un modelo que consideramos razonable. Resultados: Con el modelo definitivo, los resultados superan el 80% de precisión en las predicciones y descubrimos que separar patologías (hemorragias y tumores) fue crucial para este resultado. Conclusiones: Hemos logrado una herramienta de diagnóstico previo, pero se debe continuar la investigación en virtud de aumentar la precisión. Un próximo paso considera ampliar el dataset con imágenes de otras fuentes y separar el modelo para analizar patologías de forma independiente. Motivamos a seguir investigando ya que este tipo de apoyo puede contribuir a salvar vidas

Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations

International audiencePurpose:CACNA1C encodes the alpha-1-subunit of a voltage-dependent L-type calcium channel expressed in human heart and brain. Heterozygous variants in CACNA1C have previously been reported in association with Timothy syndrome and long QT syndrome. Several case reports have suggested that CACNA1C variation may also be associated with a primarily neurological phenotype.Methods:We describe 25 individuals from 22 families with heterozygous variants in CACNA1C, who present with predominantly neurological manifestations.Results:Fourteen individuals have de novo, nontruncating variants and present variably with developmental delays, intellectual disability, autism, hypotonia, ataxia, and epilepsy. Functional studies of a subgroup of missense variants via patch clamp experiments demonstrated differential effects on channel function in vitro, including loss of function (p.Leu1408Val), neutral effect (p.Leu614Arg), and gain of function (p.Leu657Phe, p.Leu614Pro). The remaining 11 individuals from eight families have truncating variants in CACNA1C. The majority of these individuals have expressive language deficits, and half have autism.Conclusion:We expand the phenotype associated with CACNA1C variants to include neurodevelopmental abnormalities and epilepsy, in the absence of classic features of Timothy syndrome or long QT syndrome