Accuracy of prenatal diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography

Objective: X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), a developmental disorder characterized by malformation of hair, teeth, and sweat glands, results from defective ectodysplasin A1 (EDA1) caused by EDA mutations. Inability to sweat, the major problem of XLHED which can lead to life-threatening hyperthermia, has been shown to be amenable to intrauterine therapy with recombinant EDA1. The aim of this retrospective study was to evaluate the diagnostic accuracy of tooth germ sonography to identify affected fetuses in pregnant women with EDA mutations. Methods: Tooth germ sonography was performed in 38 cases at 10 study sites between gestational weeks 18 and 28. XLHED was diagnosed if fewer than six tooth germs were detected in mandible and/or maxilla. In all subjects, diagnoses were verified postnatally by EDA sequencing and/or clinical findings (standardized clinical assessments of hair, sweating, and dentition; orthopantomograms). Estimated weights of 12 affected male fetuses and postnatal weight gain of 12 boys with XLHED were assessed using appropriate growth charts. Results: In 19 of 38 sonografic examinations of 23 male and 13 female fetuses, a prenatal diagnosis of XLHED was made. The diagnosis proved to be correct in 37 cases; one affected male fetus was missed. Specificity and positive predictive value were both 100%. Tooth counting by clinical assessment corresponded well with radiografic findings. We observed no weight deficits of subjects with XLHED in utero but occasionally during infancy. Conclusions: Tooth germ sonography is highly specific and reliable in establishing a prenatal diagnosis of XLHED

Molecular biology of breast cancer metastasis Molecular expression of vascular markers by aggressive breast cancer cells

During embryogenesis, the formation of primary vascular networks occurs via the processes of vasculogenesis and angiogenesis. In uveal melanoma, vasculogenic mimicry describes the 'embryonic-like' ability of aggressive, but not nonaggressive, tumor cells to form networks surrounding spheroids of tumor cells in three-dimensional culture; these recapitulate the patterned networks seen in patients' aggressive tumors and correlates with poor prognosis. The molecular profile of these aggressive tumor cells suggests that they have a deregulated genotype, capable of expressing vascular phenotypes. Similarly, the embryonic-like phenotype expressed by the aggressive human breast cancer cells is associated with their ability to express a variety of vascular markers. These studies may offer new insights for consideration in breast cancer diagnosis and therapeutic intervention strategies

Invasive Aspergillose der Schädelbasis mit progredientem Hirnnervenausfall

Im Gegensatz zur häufigeren hämatogenen Aussaat ist die lokalisierte invasive Aspergillose eine lebensbedrohliche Pilzinfektion, die schwierig zu diagnostizieren sein kann. Dieses Krankheitsbild kann auch bei Patienten ohne offensichtliche Immunsuppression auftreten.Wir berichten über eine 84-jährige Patientin, die im November 2003 eine chronische Otorrhoe des rechten Ohres ohne Verschlechterung des Allgemeinzustandes entwickelte. Bei der Otoskopie fiel ein unspektakulärer zentraler Defekt des vorderen unteren Quadranten auf, der durch eine Tympanoplastik mit Knorperunderlay verschlossen wurde. Bei zunächst unauffälligem postoperativem Verlauf entwickelte die Patientin im April eine periphere Fazialisparese rechts sowie rechtsseitige Kopfschmerzen. Nach differentialdiagnostischer Abklärung der Fazialisparese wurde bei im CT nachweisbaren Mastoidverschattung eine Mastoidektomie durchgeführt. Die dabei entnommene Histologie ergab eine unspezifische Entzündung. Im November kam es neben der weiter bestehenden Fazialisparese zu einem zusätzlichen Ausfall folgender Hirnnerven: Nn. V, VI, VIII, IX und X. Eine aufwendige internistische und neurologische Diagnostik konnte die Ätiologie der Erkrankung nicht klären; in der bildgebenden Diagnostik (CT, MRT, SPECT) wurde eine Verschattung der Mastoidektomiehöhle sowie ein Enhancement der Dura der hinteren Schädelgrube gesehen. Da der Zustand der Patientin sich inzwischen drastisch verschlechtert hatte, entschlossen wir uns zur erneuten chirurgischen Exploration. Dabei fand sich suspektes Gewebe am Saccus endolymphaticus, das sich histologisch als Aspergillose entpuppte. Trotz einer hoch dosierten antimykotischen Therapie mit Caspofungin verstarb die Patientin schließlich am Multiorganversagen