Síndrome de pessoa-rígida e ataxia cerebelar com teste anti-GAD positivo: duas condições clínicas tratáveis as quais o médico deve permanecer atento

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Escola Paulista de Medicina (EPM) Neurology, Movement Disorders UnitUNIFESP, EPM, Neurology, Movement Disorders UnitSciEL

Unusual early symptoms of Parkinson's disease. Why do we need to identify them?

Univ Fed Sao Paulo, Escola Paulista Med, Disciplina Neurol, Setor Disturbios Movimento, Sao Paulo, SP, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Disciplina de Neurologia, Setor de Distúrbios do Movimento, São Paulo SP, BrasilWeb of Scienc

Essential tremor: clinical evaluation of 176 patients

We reviewed the clinical records of 176 patients with essential tremor (ET) according to sex, age of onset, family history, tremor characteristics and body distribution. The patients were divided into two groups: familial (F) and non familial (NF). A positive family history for tremor was observed in 47,2% of the patients. Action and postural tremor were the most frequent characteristic (49,4%), postural alone in 26,7% and action alone in 9,1%. Rest tremor was recorded in 10,2%, always associated with other characteristics. There were no clinical differences between the F and NF groups. Hands were involved in 94,9% and the head in 26,5%. Isolated tremor of the hands was the most frequent form of presentation with some greater frequency in males. Sixty per cent of the patients who presented head tremor either isolated or not, were females. The presence or absence of family history did not show difference in this proportion. The age of onset ranged between 4 and 85 years. In the F group a lower mean of onset (36,5 years) was seen in males with statistical significance. In male patients with combined action and postural tremor a lower age of onset was found. The fact of a patient having either parent affected by ET produced no difference in the age of onset. Familial or non familial ET bearing some differences, may not be considered as distinct entities.Revisamos os registros de 176 pacientes com tremor essencial (TE) quanto à história familiar, características do tremor, distribuição anatômica, idade de início dos sintomas. Os pacientes foram divididos em dois grupos: familiar (F) e não familiar (NF). História familiar de tremor foi encontrada em 47,2% da amostra. O tremor de ação e postura ocorreu combinadamente em 49,4%, somente de postura em 26,7% e somente de ação em 9,1%. O tremor de repouso foi registrado em 10,2%, sempre associado a outras características. Não houve diferenças clínicas entre os grupos Fe NF As mãos foram acometidas em 94,9% e a cabeça em 26,5%. O acometimento isolado das mãos foi mais frequente no sexo masculino, enquanto o tremor de cabeça foi mais frequente no sexo feminino. A idade de início variou de 4 a 85 anos e se mostrou significantemente menor nos pacientes do sexo masculino com história familiar (36,5 anos) e também nos pacientes do sexo masculino com tremor de ação e postura combinados. A idade de início não foi diferente quando se compararam grupos de pacientes com a mãe ou o pai acometidos. Embora existam diferenças nesta amostra, elas não são suficientes para considerar o TE familiar e o não familiar como entidades distintas.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Escola Paulista de Medicina Departamento de Neurologia e NeurocirurgiaUNIFESP, EPM, Depto. de Neurologia e NeurocirurgiaSciEL

Chorea: clinical correlates of 119 cases

Chorea is a clinical syndrome characterized by abnormal involuntary arrhythmic movements, randomly distributed in time, affecting mainly the distal parts of the limbs. There are many diseases associated with chorea but the distribution of the etiologies vary too much in different parts of the world. We intended to study the etiologies of chorea in a Movement Disorders Unit of a university hospital-based outpatient clinic in Brazil. We studied the records of 119 patients with chorea based in the diagnostic criteria of the World Federation of Neurology. Sydenham's chorea (SC) was the most frequent cause of chorea (51.3%) of our sample. Other common causes were Huntington's chorea (18.5%) and chorea post-stroke (9.2%). SC is not commonly seen in developed countries nowadays but is not rare in Brazil. SC patients generally have the clinical manifestation of it in the first 20 years of age and girls are more affected than boys and this feature was observed in our sample. Based on our own experience and in the review of the literature we propose an etiological classification of chorea.Coréia é uma síndrome caracterizada por movimentos involuntários arrítmicos, rápidos, abruptos, não repetitivos no tempo e com distribuição variável, preferentemente distal. O número de entidades clínicas reconhecidamente associadas a movimentos coréicos tem se tornado cada vez maior com o passar do tempo. Propusemo-nos estudar a frequência e algumas características epidemiológicas das coréias atendidas em um ambulatório especializado em distúrbios do movimento. Foram estudados os prontuários de 119 pacientes com o diagnóstico sindrômico de coréia. O predomínio absoluto foi de coréia de Sydenham (CS) com 51,3% do total da amostra. Outras causas frequentes foram doença de Huntington (DH) presente em 18,5% e a coréia secundária a doença cerebrovascular em 9,2% dos pacientes. O sexo feminino predominou em todas as faixas etárias, mas principalmente nos pacientes mais jovens, em função da CS predominar e desta ser mais comum nas meninas. Também, a coréia secundária ao uso de anovulatórios e a gravidez contribuiu para este predomínio. Baseados na experiência do nosso serviço e na revisão da literatura, propomos uma classificação para as coréias.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPMSciEL

Parametros acústicos da voz em pacientes com doença de Parkinson submetidos a palidotomia posteroventral

Long-term complications in levodopa treated Parkinson's disease (PD) patients caused a resurgence of interest in pallidotomy as an option of treatment. However, postoperative complications such as speech disorders can occur. PURPOSE: The aim of this study is to evaluate the acoustic voice in PD patients, before and after posteroventral pallidotomy. METHOD: Twelve patients with PD were submitted to neurological and voice assessments during the off and on phases, in the pre-operative, 1st and 3rd post-operative months. The patients were evaluated with the UPDRS and the vocal acoustic parameters - f0, NHR, jitter, PPQ, Shimmer, APQ (using the software MultiSpeech - Kay Elemetrics - 3700). RESULTS: The off phase UPDRS scores revealed a tendency to improvement at the 1st month and the off phase worsened. The shimmer and APQ improved. CONCLUSION: This study shows that pallidotomy has little improvement on functional use of communication of PD patients.O uso prolongado da levodopa na doença de Parkinson (DP) pode ocasionar alterações em seu rendimento e possibilitou o interesse no ressurgimento da palidotomia. Contudo, complicações pós-operatórias podem ocorrer. OBJETIVO: O presente estudo tem por objetivo avaliar alguns parâmetros acústicos da voz de pacientes com DP pré e pós a realização da palidotomia posteroventral METODO: foram avaliados 12 pacientes com PD submetidos a avaliação neurológica e da voz durante as fases off e on do uso da levodopa, nos momentos pré-operatório, no primeiro e no terceiro mês pós-operatório. Os pacientes foram avaliados com base na escala UPDRS - item motor - e por meio dos parâmetros acústicos da voz - f0, NHR, jitter, PPQ, Shimmer, APQ (usando o software MDVP - Kay Elemetrics - 3700). RESULTADOS: Na fase off o escore UPDRS revelou tendência de melhora no 1º pós-operatório e na fase on piora. Os parâmetros acústicos shimmer e APQ apresentaram melhora. CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que a palidotomia resulta em discreta melhora no uso funcional da comunicação dos pacientes com DP.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of Neurology and NeurosurgeryUniversidade Metodista de PiracicabaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Diretora do Centro de Estudos da VozUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Distúrbios do MovimentoUNIFESP, Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, Diretora do Centro de Estudos da VozUNIFESP, Depto. de Distúrbios do MovimentoSciEL

Clinical and Epidemiological Correlates of Task-Specific Dystonia in a Large Cohort of Brazilian Music Players

Musician's dystonia is a task-specific dystonia (TSD) worldwide disabling disorder, and most of the affected individuals may have severe difficulty to play their instrument. Many professional music players may have to quit working as a player. The objective of the present study was to evaluate the clinical characteristics and frequency of TSD in Brazilian music players and to promote awareness of this condition among musicians. We visited orchestras and music schools delivering lectures on TSD and about the scope of our survey. Musicians were invited to answer a questionnaire, and those with possible neurological dysfunction associated with musical performance were recorded by video while playing the instrument. We visited 51 orchestras and music schools in 19 Brazilian cities between March 2013 and March 2015. We collected 2,232 questionnaires, and 72 subjects with suspicion of dystonia were video recorded during specific tasks and evaluated regarding motor impairment. Forty-nine individuals (2.2%) were diagnosed as having TSD (mean age 36.4 years92% male). The instruments most associated with TSD were acoustic guitar (36.7%) and brass instruments (30.6%). We concluded that Brazilian TSD music players are mainly male, classical music professionals, around 30 years of age, with arms, hands, or oromandibular muscles affected. TSD is a neurological condition that can impair musical performance and should receive more attention from musicians, teachers, and health professionals.FAPESP (Sao Paulo State Research Foundation)CAPES (Brazil)Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Escola Paulista Med, Movement Disorders Unit, Dept Neurol & Neurosurg, Sao Paulo, BrazilHosp Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, BrazilUniv Estadual Paulista UNESP, Inst Arte, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo UNIFESP, Escola Paulista Med, Movement Disorders Unit, Dept Neurol & Neurosurg, Sao Paulo, BrazilFAPESP: 2012/10544-5CAPES: 1604/2015Web of Scienc

Multiple system atrophy speech assessment: study of five cases

Multiple system atrophy (MSA) is characterized by parkinsonian, cerebellar and pyramidal features along with autonomic dysfunction in different combinations. Onset of dysarthria during the first year of the manifestation of a parkinsonian syndrome suggests the diagnosis of MSA. The aim of this study was to characterize the voice and the speech of patients with MSA. We studied five MSA patients with a mean age of 51.2 years. Each patient was submitted to a neurological and a specific speech and voice assessment. The latter consisted of the following: clinical interview, myofunctional examination, and perceptual speech evaluation. Speech and voice complaints occurred at an average time of 1.1 year after the onset of the motor symptomatology. All MSA patients had the mixed type of dysarthrophonia, where hypokinetic, ataxic and spastic components were seen in each of the patients, although hypokinetic component predominated among the others. Our findings are different from what is commonly seen in Parkinson's disease in which hypokinetic component is the only abnormal finding. We think that specific speech and voice assessment is important to establish the diagnosis and to choose the best management of MSA patients.A atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é caracterizada pela presença de sinais parkinsonianos, cerebelares, autonômicos e piramidais, em várias combinações. O aparecimento de disartria e disfagia no primeiro ano de manifestação de parkinsonismo, sugere o diagnóstico de AMS. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar do ponto de vista fonoaudiológico os distúrbios da fala e da voz dos pacientes com AMS. Foram selecionados cinco pacientes, com idade média de 51,2 anos e com diagnóstico provável de AMS. Cada paciente foi submetido a avaliação neurológica e fonoaudiológica. Esta última foi composta dos seguintes itens: anamnese; avaliação miofuncional e avaliação perceptivo-auditiva da fala. Os sintomas de fala e voz apareceram 1,1 ano após o início dos sintomas motores e a disartrofonia apresentada por todos os pacientes foi a do tipo mista, mesclando os componentes hipocinético, atáxico e espástico, com predomínio do primeiro. Nossos achados são diferentes daqueles comumente vistos em pacientes com a doença de Parkinson, onde o componente hipocinético é o único achado. Os dados levantados indicam que a avaliação fonoaudiológica é importante no diagnóstico diferencial e no planejamento terapêutico da AMS.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Disciplina de NeurologiaUNIFESP, EPM, Disciplina de NeurologiaSciEL

Botulinum toxin A: experience in the treatment of 115 patients

Botulinum toxin A is the more efficient therapy of focal dystonias and hemifacial spasm. Our experience with botulinum toxin A injections in 115 patients is reported. Marked or total improvement was achieved in all 45 patients with hemifacial spasm, in 70% of 20 patients with essential blepharospasm and in 71.4% of 14 patients with Meige's syndrome. In 65.2% of 23 patients with cervical dystonia marked but no total improvement was obtained. The worse results were seen in the 6 patients with hand dystonia (writers cramp), in whom marked improvement was obtained in just two. Mild and transient complications occurred in up to 24.4%, eyelid ptosis and eyelid weakness being the most frequent. One patient with Meige's syndrome had an aspiration pneumonia following dysphagia. Our results are in agreement with others, showing that botulinun toxin A is a useful and safe treatment for these conditions.A toxina botulínica A é a forma mais eficaz de tratar algumas distonias focais e o espasmo hemifacial. Devido a seu custo ainda elevado no nosso país, seu uso ainda não é disseminado. Mostramos nossa experiência com a toxina botulínica A em 115 pacientes, sendo 45 com espasmo hemifacial que apresentaram melhora acentuada ou total em 100%. Em 20 pacientes com blefaroespasmo essencial houve melhora acentuada ou total em 70% . Na síndrome de Meige, representada por 14 pacientes, a melhora acentuada ou total foi observada em 71,4%. Em 23 pacientes com distonia cervical observou-se melhora acentuada em 65,2%. Distonia da mão, com 6 pacientes, apresentou o menor índice de melhora acentuada (2 pacientes, 33,3%). As complicações de caráter transitório ocorreram, sendo as mais frequentes ptose palpebral e diminuição da força palpebral e a mais grave, pneumonia aspirativa. Acreditamos que a toxina é forma eficaz e habitualmente segura de tratamento destas condições clínicas.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Neurologia e NeurocirurgiaUNIFESP, EPM, Depto. de Neurologia e NeurocirurgiaSciEL

Daily living activities in Parkinson's disease patients underwent to stereotactic surgery

OBJECTIVE: To evaluate the impact of stereotactic surgery on daily activities of Parkinson's disease (PD) patients. METHOD: Thirty patients with idiopathic PD were evaluated before surgery and one, three, six and twelve months after surgery. Patients were evaluated with the UPDRS - part II (Unified Parkinson's Disease Rating Scale) and the Schwab & England scales. Nine of the patients had also been evaluated after twenty four months. RESULTS: We performed nine posteroventral pallidotomies (PVP), two on the left hemisphere and seven on the right; 17 ventrolateral thalamotomies (VLT), 12 on the left and five on the right; two VLT on the left associated with PVP on the right at the same surgical procedure. The mean off phase scores of Schwab & England scale were: 60.6 before surgery, 74 after the first, 76.6 after the third, 75.6 after the sixth, 72.3 after the twelfth and 71.1 after the twenty fourth months after surgery. The mean off phase scores of UPDRS - part II scale were: 21 before surgery, 12.3 after the first, 14.7 after the third, 15.27 after the sixth, 17.1 after the twelfth and 17.5 after the twenty fourth months after surgery. CONCLUSION: VTL and PVP are useful procedures to improve daily living activities of the PD patients and the best results are seen by six months after surgery.OBJETIVO: Avaliar o impacto da cirurgia estereotáxica sobre a realização das atividades da vida diária dos paciente com doença de Parkinson (DP). MÉTODO: Foram avaliados 30 pacientes com DP forma idiopática submetidos a cirurgia estereotáxica nos períodos pré-operatório, 1º, 3º, 6º e 12º mês pós-operatório, segundo as escala UPDRS - Item II (escala unificada para DP), Schwab & England e Hoehn & Yahr. Destes, nove pacientes foram também avaliados no 24º mês pós-operatório. RESULTADOS: Foram realizadas nove palidotomias póstero-ventrais (PPV), sendo duas à esquerda e sete à direita; duas PPV bilaterais no mesmo tempo cirúrgico; 17 talamotomias ventro-laterais (TVL), sendo 12 à esquerda e cinco à direita; duas TVL à esquerda com PPV à direita no mesmo tempo cirúrgico. Os escores médios, na fase off, das escalas utilizadas foram: 65,6 no pré-operatório,74 no 1º mês, 76,6 no 3º mês, 75,6 no 6º mês e 72,3 no 12º mês pós-operatório (Schwab & England); 21 no pré-operatório, 12,3 no 1º mês, 14,7 no 3º mês, 15,27 no 6º mês e 17,1 no 12º mês pós-operatório (UPDRS); 3,1 no pré-operatório, 2,8 no 1º mês, 2,7 no 3º mês, 2,8 no 6º mês e 2,85 no 12º mês pós-operatório (Hoehn & Yarh). CONCLUSÃO: A TVL e a PPV são procedimentos capazes de melhorar a independência dos pacientes para realização das atividades cotidianas, sendo constatado benefício maior nos seis primeiros meses de pós-operatório.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de NeurologiaUNIFESP, EPM, Depto. de NeurologiaSciEL