Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu

Joubert Sendromu JS beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz örneğin, retinal displazi gibi , okulomotor, kas-iskelet ve böbrek örneğin, kistik displazi, nefronofitizis gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundu

A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius' syndrome

Moebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır.Möbius' syndrome, also known as Möbius' sequence, is a nonprogressive cranial dysinnervation disorder characterized by congenital facial and abducens nerve paralysis. Here, we report a 5-day-old girl who was conceived after in vitro fertilization with poor suck and facial paralysis. She had bilaterally ptosis and lateral gaze limitation, left-sided deviation of the tongue, dysmorphic face, hypoplastic fingers and finger nails on the left hand, and was diagnosed as having Möbius' syndrome. Involvement of other cranial nerves such as three, four, five, nine, 9 and 12, and limb malformations may accompany this syndrome. However, several factors have been proposed for the etiology, some rare cases have also been reported with artificial reproductive technologies. Feeding difficulties and aspiration are the main problems encountered in infancy. The other cranial nerves should be examined further in newborns who present with congenital facial palsy, and other cranial dysinnervation disorders should be considered in the differential diagnosis

Total oxidant, anti-oxidant and paraoxonase levels in newborns of preeclamptic mothers

Preeklamptik annelerde oksidatif stresin arttığı ve antioksidan aktivitenin azaldığı pek çok çalışmada gösterilmiştir. Bu çalışmadaki amacımız preeklamptik anne bebeklerinde oksidan-antioksidan durumu araştırmaktır.Metot: Preeklamptik (n=31) ve normotansif (n=25) anne bebeklerinin kord kanı ve 7. gün alınan venöz kanında PON?1 (Paraoxonase), TAS (Total Antioxidant Status) ve TOS (Total Oxidant Status) düzeyleri ölçüldü.Bulgular: Kord kanı PON?1 (p=0.908) ve TOS (p=0.996) ile 7. gün venöz kanda PON?1 (p=0.939) ve TOS (p=0.138) düzeyleri preeeklamptik anne bebekleri ile kontrol grubu arasında farklı değildi. Ancak kord kanı TAS düzeyleri (p=0.001) preeklamptik anne bebeklerinde daha yüksek iken, 7. gün venöz kandaki TAS düzeyleri (p=0.021) ise kontrol grubunda daha yüksek idi. Ayrıca ağır preeklamptik anne bebeklerinin kord kanı (n=18) PON?1 düzeyi (p=0.042) hafif-orta preeklamptik anne bebeklerinkinden (n=13) daha yüksek idi. Ağır ve hafif-orta preeklamptik anne bebekerinin kord kanı TAS (p=0.441), TOS (p=0.196) ile 7. gün venöz kanı PON?1 (p=0.395), TAS (p=0.514) ve TOS (p=0.679) düzeyleri arasında fark yoktu.Sonuç: Preeklamptik anne bebeklerinin kord kanında kontrol grubuna göre artmış olan TAS düzeyi; annede artmış olan oksidatif stresin yaratacağı oksidatif hasara karşı fetusun antioksidan savunmasını arttırarak kendisini koruduğunu göstermektedir. Ayrıca ağır preeklamptik anne bebeklerinin kord kanı PON?1 düzeyinin hafif-orta preeklamptik anne bebeklerine göre daha yüksek olması; annedeki oksidatif stresin şiddeti ile fetusun geliştirdiği antioksidan savunma arasında pozitif korelasyon olduğunu göstermektedir. Çalışmamız, güçlü bir antioksidan belirteç olan PON?1'in preeeklamptik anne bebeklerinde çalışıldığı literatürdeki ilk klinik çalışmadır. Sonuç olarak diyebiliriz ki; preeklamptik anne bebeklerinde antioksidan savunma yeterlidir ve annedeki preeklampsinin şiddetiyle doğru orantılıdır.Many studies have shown that oxidative stress increases and antioxidant activity decreases in preeclamptic mothers. In this study, our aim is to investigate the oxidant-antioxidant status in newborns of preeclamptic mothers.Method: Paraoxonase (PON?1), total antioxidant status (TAS ) and total oxidant status (TAS) levels of newborns of preeclamptic (n=31) and normotansive (n=25) mothers were measured in the cord blood and venous blood derived in the 7th days of life.Findings: There was no significant difference between cord blood PON?1 (p=0.908) and TOS (p=0.996) levels and 7th day venous blood PON?1 (p=0.939) and TOS (p=0.138) levels of newborns of preeclamptic mothers and control group. However, while cord blood TAS levels (p=0.001) were higher in newborns of preeclamptic mothers, venous blood TAS levels at 7th day of life (p=0.021) were higher in control group. Also, cord blood PON?1 level of (p=0.042) newborns of severe preeclamptic mothers (n=18) were higher than that of mild-moderate preeclamptic mothers (n=13). No difference was detected between cord blood TAS (p=0.441), TOS (p=0.196) levels and 7th day venous blood PON?1 (p=0.395), TAS (p=0.514) and TOS (p=0.679) levels of newborns of severe preeclamptic and mild-moderate preeclamptic mothers.Conclusion: Increased TAS levels in newborns of preeclamptic mothers compared to control group shows that fetus protects itself by increasing antioxidant defense against the oxidative damaged caused by increased oxidative stress in the mother. Also, higher levels of cord blood PON?1 in newborns of severe preeclamptic mothers compared to mild-moderate preeclamptic ones shows that a positive correlation is present between severity of oxidative stress in mother and antioxidant defense developed in the newborn. Our study is the first clinical study in literature that studied PON?1, which is a powerful antioxidant indicator, in newborns born to preeclamptic mothers. In conclusion we can say that in newborns of preeclamptic mothers antioxidant defense is sufficient and directly proportional to severity of mother?s preeclampsia

Fototerapinin gonadlar üzerine etkileri

Fototerapinin üreme sistemi üzerine uzun süreli yan etikilerini araştırmak amacı ile haziran 1995-mart 1996 tarihleri arasında, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesinde yapılan bu çalışmada: Yenidoğan döneminde 72 saat sürekli fototerapi verilen ratlar ile, hiç fototerapi almayan rataların ağırlıkları, fertilizasyon oranları, yavru sayıları ve gonadların ışık mikroskobu görüntüleri karşılaştırıldı. Ratların vücut ağırlıkları 24 haftalık olunca kaşılaştırıldığında her iki grubun erkekleri ve dişileri arasında istatistiki olarak anlamlı bir fark tesbit edilemedi (p>0,05). Dişilerin doğurganlıkları ve doğurdukları yavru sayıları açısından değerlendirildiğinde oluşturulan çalışma, kontrol ve çapraz gruplar arasındada anlamlı bir fark bulunamadı (p>0,05). Işık mikroskobu ile değerlendirmede, her iki grubun dişilerinin överleri arasında belirgin bir fark tesbit edilmedi. Erkek ratların testislerinin histolojik değerlendirilmesinde ise; fototerapi alan ratların testislerinde belirgin dejeneratif değişiklikler gözlendi. Ayrıca seminifer tübulus çapları karşılaştırıldığında fototerapi alan grubun tubul çaplan, kontrol grubuna göre daha küçüktü ve bu fark istatistiki olarakda çok anlamlı idi (p0.05). When fertility of females and number of their youngs taken care no difference in work, control and cross groups is found to be meaningful (p>0.05). In the light microscopic studies of the ovaries of the two groups' female rats no evident difference is determined. However, the male rats which have taken phototherapy show evident degenerative changes in their testis histologically. Moreover when the diameters of the seminiferous tubules compared, group which have taken phototherapy show smaller diameter in the studies and this finding is statistically meaningful (p<0.001) The tubule diameter an microscopic feature of the control group was normal. As a result, the long term adverse effects of phototherapy on fertilization isn't present but it can cause degenerative changes histologically in the testis of the male rats. So untill the further investigations have come to a conclusion we suggest to cover the testis of the male premature infants as they are taking phototherapy

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Akut Periton Diyalizi Kullanımı ve Sonuçları

Öz: Amaç: Akut periton diyalizi (APD) yapılan yenidoğanların altta yatan nedenlerini ve sonuçlarını değerlendirmekGereç ve Yöntem: APD yapılan hastaların çoğunda akut böbrek yetmezliği (ABY)  (n=21, %70) ve sepsis-dirençli metabolik asidoz (n=5, %16.7) vardı. ABY'nin diğer nedenleri renal agenezi (n=2, %9.5), perinatal asfiksi (n=4,%19), multikistik displastik böbrek (n=3, %13.3) ve konjenital kalp hastalığı (n=4, %19) idi. Ortalama diyaliz süresi 7.8±9.3 gün idi. En sık görülen komplikasyonlar kateter tıkanıklığı (n=8, %34.8) ve kateter girişinden sızıntı (n=5, %21.7) idi. Mortalite oranı % 70 idi; 8 hasta (%38) APD sürecinde altta yatan hastalıklar nedeniyle öldü. Hayatta kalan 9 hastanın izlemi sırasında 3 hasta (%33.3) tam remisyon gösterdi, ancak kalan 6 hastada kronik böbrek yetmezliği, altta yatan metabolik hastalıklarına yönelik klinik bulgular devam etti.Bulgular: APD yapılan hastaların çoğunda akut böbrek yetmezliği (ABY)  (n=21, %70) ve sepsis-dirençli metabolik asidoz (n=5, %16.7) vardı. ABY'nin diğer nedenleri renal agenezi (n=2, %9.5), perinatal asfiksi (n=4,%19), multikistik displastik böbrek (n=3, %13.3) ve konjenital kalp hastalığı (n=4, %19) idi. Ortalama diyaliz süresi 7.8±9.3 gün idi. En sık görülen komplikasyonlar kateter tıkanıklığı (n=8, %34.8) ve kateter girişinden sızıntı (n=5, %21.7) idi. Mortalite oranı % 70 idi; 8 hasta (%38) APD sürecinde altta yatan hastalıklar nedeniyle öldü. Hayatta kalan 9 hastanın izlemi sırasında 3 hasta (%33.3) tam remisyon gösterdi, ancak kalan 6 hastada kronik böbrek yetmezliği, altta yatan metabolik hastalıklarına yönelik klinik bulgular devam etti.Tartışma: APD yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde sıklıkla kullanılan tedavi şeklidir. Peritonit gibi hayatı tehdit eden komplikasyonları olsa da, bu tür komplikasyonlar nispeten daha az yaygındır. APD ihtiyacı için erken tanıma ve erken APD işleminin başlaması bu hastalarda mortalitenin azalmasına katkıda bulunabilir

Ectopic kidney mimicking iliac aneurysm

Joubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozuk- luğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sundukJoubert syndrome (JS) is a rare developmental disorder of the central nervous system, characterised by brainstem and cerebellar mal- formations, hypotonia, episodic hyperapnea and apnea and mental retardation. It may be related other systemic abnormalities like ocular (e.g, retinal dysplasia, etc.), oculomotor, musculoskeletal and renal (e.g., cystic dysplasia, nephronophthisis) with renal failure. We describe a case of JS with distal renal tubular acidosis, a relation that has never been described earlier in the medical literature to the best of our knowledg

A congenital cranial dysinnervation disorder: Möbius’ syndrome

Moebius sendromu, diğer adıyla Moebius sekansı, doğuştan yüz ve göz sinirlerinde felç ile belirgin, ilerleyici olmayan bir kraniyal disinnervasyon bozukluğudur. Emmede zayıflık ve yüz felci nedeniyle izlenen, in vitro dölleme ile oluşan gebelik sonucu doğan, beş günlük kız hastaya iki taraflı pitoz ve dışa bakış kısıtlılığı, dilde sola kayma, dismorfik yüz görünümü, sol el parmak ve tırnaklarında hipoplazi bulguları ile birlikte Moebius sendromu tanısı konuldu. Bu sendroma üç, dört, beş, dokuz, 10 ve 12 gibi ek kraniyal sinir tutulumu, kol ve bacak gelişim anomalileri de eşlik edebilir. Etiolojide bir çok etmen öne sürülmekle beraber yardımcı üreme tekniklerine bağlı nadir olgular bildirilmiştir. Hastalarda beslenme güçlüğü ve aspirasyon sorunları süt çocukluğu döneminde karşılaşılan başlıca sorunlardır. Yüz felci ile doğan yenidoğan diğer kraniyal sinirler bakımından da ayrıntılı muayene edilmeli, ayırıcı tanıda Moebius sendromu ile birlikte diğer kraniyal disinnervasyon bozuklukları göz önünde bulundurulmalıdır.Möbius' syndrome, also known as Möbius' sequence, is a nonprogressive cranial dysinnervation disorder characterized by congenital facial and abducens nerve paralysis. Here, we report a 5-day-old girl who was conceived after in vitro fertilization with poor suck and facial paralysis. She had bilaterally ptosis and lateral gaze limitation, left-sided deviation of the tongue, dysmorphic face, hypoplastic fingers and finger nails on the left hand, and was diagnosed as having M&ouml;bius' syndrome. Involvement of other cranial nerves such as three, four, five, nine, 9 and 12, and limb malformations may accompany this syndrome. However, several factors have been proposed for the etiology, some rare cases have also been reported with artificial reproductive technologies. Feeding difficulties and aspiration are the main problems encountered in infancy. The other cranial nerves should be examined further in newborns who present with congenital facial palsy, and other cranial dysinnervation disorders should be considered in the differential diagnosis

Çok düşük düoğum ağrıları olan bebeklerin doğum sonrası depresyon

Amaç: Çok düflük doum arlkl (ÇDDA) bir bebein doumu annesi için önemli bir yaflam olaydr. Bu bebeklerin annelerinin psikolojik stres açsndan yüksekrisk altnda olduu çeflitli arafltrmalarda gösterilmifltir. Bu çalflmann amac ÇDDA olan bebeklerin annelerinde depresif belirtilerin düzeyini arafltrmak veiliflkili etmenleri incelemektir. Yöntem: Çalflmaya 35 ÇDDA bebein (1500 gr) annesi, 35 düflük doumarlkl (DDA) bebein (1500-2500 gr) annesi ve 35 zamannda doan salklbebein (2500 gr) annesi olmak üzere toplam 105 bebek ve annesi alnmfltr. Annelerdeki doum sonras depresif belirtilerin incelenmesinde Edinburg Doum Sonras Depresyon Ölçei (EDDÖ) kullanlmfltr. Sosyal destek ise Çok BoyutluAlglanan Sosyal Destek Ölçei (ÇBASDÖ) ile deerlendirilmifltir. Bulgular: Ortalama EDDÖ puan ve yüksek depresyon puan olan (EDDÖ12) annelerin says ÇDDA olan bebeklerin annelerinde DDA olan bebeklerin vezamannda doan bebeklerin annelerine göre daha fazlayd. EDDÖ ile doumhaftas, doum arl ve alglanan sosyal destek arasnda negatif yönde kore-lasyon, EDDÖ ile hastanede kalfl süresi arasnda ise pozitif yönde korelasyonolduu görüldü. Düflük doum arl ve hastanede uzun süre kalfl doum son-ras depresyon için öngörücü deiflken olarak bulundu. Sonuç: Çok düflük doum arl olan bir bebein doumu ve ardndan hastan-eye yatrlmas annede psikolojik stres oluflturmaktadr. Çocuk hekimlerininÇDDA bebeklerin annelerinde depresif belirtiler konusunda daha dikkatliolmalar ve gerektiinde psikiyatri kliniine yönlendirmeleri yararl olabilir. (Nöropsikiyatri Arflivi 2012; 50: 30-33)Background: Giving birth to an infant with very low birth weight (VLBW) is a major life event for a mother. Several studies have shown that mothers of these infants are at greater risk of psychological distress. The aim of this study was to investigate the level of depressive symptoms and to determine the associated factors among mothers who have infants with VLBW. Methods: The sample consisted of 105 subjects: 35 mothers of VLBW infants (>1500 g), 35 mothers of low birth weight (LBW) infants (1500-2500 g), and 35 mothers of healthy term infants (<2500 g). The Edinburgh Postpartum Depression Scale (EPDS) was used to detect maternal depressive symptoms. Maternal social support was assessed by the Multidimensional Scale of Perceived Social Support (MSPSS). Results: The mean EPDS score and the number of mothers with high depressive scores (EPDS<12) were significantly higher in mothers of infants with VLBW than in mothers of LBW and term infants. EPDS score was negatively correlated with birth weight, gestational age, and perceived social support and positively correlated with duration of hospital stay in mothers of infants with VLBW. Low birth weight and long hospital stay were found as predictors of postpartum depression in mothers of infants with VLBW. Conclusion: The birth and subsequent hospitalization of an infant with very low birth weight evoke psychological distress in mothers. Pediatricians should be more careful about depressive symptoms of mothers of infants with VLBW and should refer for counseling when it is necessary. (Archives of Neuropsychiatry 2012; 50: 30-33

Hypernatremic Dehydration Associated with Pyloric Atresia

Konjenital pilor atrezisi (KPA) oldukça nadir bir durumdur. İzole olabileceği gibi eşlik eden anomaliler de bulunabilir. İzole vakalarda prognoz iyi olup eşlik eden patolojiye bağlı olarak fatal de olabilmektedir. Etyolojisi bilinmemektedir. Ailesel vakaların literatürde bildirilmesi hastalığın genetik geçişli olabileceğini de düşündürmüştür. Bu olguda intrauterin tanısı olmayan hipernatremik dehidratasyon kliniği ile geç tanı almış bir KPA vakası nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.Congenital pyloric atresia (CPA) is an extremely rare condition. It may be isolated or accompanied by other abnormalities. In isolated cases, prognosis is good but congenital pyloric atresia can be fatal depending on another anomali. The etiology is still unknown. Since familial cases were reported in literature, it is suggested that this disease might be inherited . In here, we reported a delayed diagnosed congenital pyloric atresia case that presented with hypernatremic dehydration

Hyperpyrexia Associated with Congenital Long QT Syndrome

Konjenital uzun QT sendromu (KUQTS) EKG de QT intervalinde uzama ile karakterize genetik bir hastalıktır.Ventriküler taşiaritmilere bağlı ani kardiak ölüm riski bu hastalarda yüksektir. KUQTS'da fetus intrauterin atrioventriküler blok, sinüs bradikardisi ve taşiaritminin sonucu olarak bradikardi sergileyebilir. QT mesafesindeki uzama ile birlikte sensöronöral işitme kaybı, kas paralizisi, immun yetmezlik, sindaktili gibi multisistem tutulumları bildirilmektedir. Biz burada prenatal bradikardisi olan ve postnatal KUQTS tespit edilen prematüre bir hastamızı immun yetmezlik ve enfeksiyon kliniği olmaksızın hiperpreksia eşlik etmesi ve bu durumun literatürde ilk olması nedeni ile sunduk.Congenital long QT syndrome (CLQTS) is a genetic disorder presented with prolonged QT interval. In these patients, risk of sudden cardiac death due to ventricular tachyarrhythmias is high. Bradycardia may exhibit as a result of intrauterine fetal atrioventricular block, sinus bradycardia, tachycardia in these patient. Prolonged QT interval and multisystem involvement such as sensorineural hearing loss, muscle paralysis, immune deficiency, syndactyly have been reported in these patient . We have detected hyperpyrexia without clinical immunodeficiency and infection in our patient. To our knowledge, our patient is the first case in the literature