Variabilidad genética de la avifauna de las tierras altas de Costa Rica: Consecuencias del calentamiento global.

Determinar la susceptibilidad de un grupo de aves pertenecientes a diferentes líneas evolutivas (e.g.trochilidae, tyrannidae, emberizidae) a los cambios ambientes que pueden ocurrir como consecuencia del incremento en la temperatura atmosférica y evaluar la variabilidad genética de varias especies de aves, para identificar aquellas especies que serian más sensibles a cambios en los bosques de zonas altas de Costa Rica.Universidad de Costa Rica/[111-A3-024]/UCR/Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Facultad de Ciencias::Escuela de Biologí

ASPM and the Evolution of Cerebral Cortical Size in a Community of New World Monkeys

The ASPM (abnormal spindle-like microcephaly associated) gene has been proposed as a major determinant of cerebral cortical size among primates, including humans. Yet the specific functions of ASPM and its connection to human intelligence remain controversial. This debate is limited in part by a taxonomic focus on Old World monkeys and apes. Here we expand the comparative context of ASPM sequence analyses with a study of New World monkeys, a radiation of primates in which enlarged brain size has evolved in parallel in spider monkeys (genus Ateles) and capuchins (genus Cebus). The primate community of Costa Rica is perhaps a model system because it allows for independent pairwise comparisons of smaller- and larger-brained species within two taxonomic families. Accordingly, we analyzed the complete sequence of exon 18 of ASPM in Ateles geoffroyi, Alouatta palliata, Cebus capucinus, and Saimiri oerstedii. As the analysis of multiple species in a genus improves phylogenetic reconstruction, we also analyzed eleven published sequences from other New World monkeys. Our exon-wide, lineage-specific analysis of eleven genera and the ratio of rates of nonsynonymous to synonymous substitutions (dN/dS) on ASPM revealed no detectable evidence for positive selection in the lineages leading toAteles or Cebus, as indicated by dN/dS ratios of ,1.0 (0.6502 and 0.4268, respectively). Our results suggest that a multitude of interacting genes have driven the evolution of larger brains among primates, with different genes involved in this process in different encephalized lineages, or at least with evidence for positive selection not readily apparent for the same genes in all lineages. The primate community of Costa Rica may serve as a model system for future studies that aim to elucidate the molecular mechanisms underlying cognitive capacity and cortical size

Varios genes descartados como causantes de retinosis pigmentaria autosómica recesiva en dos familias costarricenses

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1998Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosomica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) Ios afectados presentan una degeneración de aparición temprana y severe. En Ia otra familia (P1) la aparición es temprana pero con una degeneración mas lenta que en C1. Las diferencias fenotipicas sugieren que se trate de mutaciones diferentes en ambas familias. En Cl los siguientes genes quedan descartados (Z (0,0) = ) : el de herencia autosomica recesiva (RPAR) de la región 1q31-32.1, R PAR por mutación en la fosfodiesterasa B en 4p16.3, RPAR de 6p a 20 cM del gen de la periferina, el de Ia distrofia macular del cromosoma 6, y del protooncogen myc. Por Su parte, el puntaje Lod con el marcador RDS no permite descartar con certeza al gen RDS (Z (0,0) = — 0,0083) y se observan puntajes Lod positivos en el caso de los marcadores mycen 8q24.12-q24.13 (Z (0,2) = 0,3050) y periferina/RDS en 6p12 (Z (0,1) = 0,2063), pero no son significativos. En P1 se descarta el gen que codifica la rodopsina, el de la fosfodesterasa S, el de RPAR cercano ale periferina, el de la periferina, RPAD del cromosoma 7 y el proto-oncogen myc. Por otra parte, se encontraron valores positivos en marcadores cercanos al gen de la rodopsina (RHO, Z (0.1). 0.3991), periferina (ADS, Z (0.2) =0.3390) y Usher 1A del cromosoma 14q (P1, Z (0,09) = 0.7647). En lo sucesivo deberán descartarse por complete las regiones correspondientes a genes que participan en la transmisión de la serial visual o que forman parte de alguna estructura en is retina. La metodología aquí seguida es Citil y factible en Costa Rica pare descartar genes implicados en enfermedades hereditarias humanas, y se puede utilizar pare conocer los orígenes de otras patologías, realizar un diagnostico preciso, ofrecer asesorfa genética y apoyar el diseño de terapiasIn order to discard some candidate genes for autosomal recessive Retinitis Pigmentosa (RP), two families with this disease were studied. Linkage analysis was done, using polymorphic markers (STRPs). In one family (C1) affected members present an early onset and severe degeneration of the retina. In the other family (P1) the onset is earlier but the degeneration is slower than in Cl. Phenotypic differences indicate that there are different mutations in both families. The following genes are not responsible for the disease in family Cl (Z autosomal recessive RP (arRP) on 1q31 32.1, arRP by mutation in the PDEB gene on4p16.3, arRP on 6p at 20 cM of peripherin gene, macular dystrophy on chromosome 6 and proto-oncogene myc. On the other hand, the marker ADS' lod score certainly does not allow discard in a the peripherin gene as responsible (Z(0.1)= - 0.0083), and there are positive lod scores for myc on 8q (Z (0.2)= 0.3050) and peripherin/RDS on 6p12 (Z(0.1)= 0,2063), but they are not significant. In the case of P1, results suggest that the following genes could be discarded: rodopsin, PDEB, arRP close to peripherhin, peripherin/RDS, adRP on chromosome 7 and myc. Nevertheless positive values were found near regions of rodopsin (RHO, Z(0.1)= 0.3991), peripherin (RDS, Z(0.2)= 0.3390) and Usher 1A on 14q (P1, Z(0,09)= 0.7647). The next step is to discard the regions with genes implicated in the visual transmission system or in the structure of the retina. This methodology can be used in Costa Rica for discarding genes implicated in other human hereditary diseases, for ascertaining information on the origen of certain pathologies, in order to get a precise diagnosis, to offer genetic counseling, and to support the design of therapies.Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Variación Genética del mono congo (Alouatta palliata), del mono colorado (Ateles geofroyi), del mono tití (Saimiri oerstedii) y del mono cara blanca (Cebus capucinus) de Costa Rica: implicaciones para la conservación de las especies.

El objetivo de este estudio es caracterizar la variación genética de las cuatro especies de primates de Costa Rica, usando loci de micro satélites (ms) y del complejo mayor de histocompatibilidad (mhc). Estos resultados serán usados para diseñar un esquema de manejo que asegure la preservación de la variación genética y la conservación de estas especies.Universidad de Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Facultad de Ciencias::Escuela de Biologí

I Symposium on Climate Change and Biodiversity: Towards strengthening the resilience and actions required to face Climate Change in Latin America

El cambio climático es una variación significativa y permanente de los patrones globales del clima, sus consecuencias son irreversibles si no se toman las acciones pertinentes. En Latinoamérica, el cambio climático no recibe la atención merecida en la agenda política, académica ni ciudadana, consecuentemente, la información en español e investigaciones acerca de esta temática son limitadas. El I Simposio sobre Cambio Climático y Biodiversidad, realizado en agosto del año 2017, en Costa Rica, frente a una audiencia multidisciplinaria e interinstitucional, buscó generar interés y discusión sobre posibles soluciones ante el cambio climático en esta región. El simposio se organizó según cuatro ejes temáticos: 1) Impactos sobre ecosistemas, 2) Mitigación, 3) Adaptación, y 4) Comunicación y enseñanza del cambio climático. En esta publicación, desarrollamos una síntesis crítica de los diversos temas tratados en dicho simposio, algunos de los cuales se desarrollan en mayor profundidad en este número especial de UNED Research Journal. No cabe duda de que el cambio climático es real y tiene su origen en las actividades humanas, lo que implica que debemos cambiar nuestras acciones individuales y decisiones políticas para reducir la emisión e incrementar la mitigación de gases de efecto invernadero, así como para adaptarnos a la nueva realidad que este fenómeno implica.Climate change is a global phe-nomenon with irreversible consequences if timely action is not taken. In Latin America, climate change does not receive the attention it de-serves in the political, academic and citizen agenda, and information and research in Spanish is limited. The I Symposium on Climate Change and Biodiversity, which took place in August 2017 in Costa Rica, sought to generate interest and discussion on possible solutions in the face of climate change in Latin America before a multidisciplinary and in-ter institutional audience. The Symposium was organized into four topics: 1) Impacts on ecosystems; 2) Mitigation; 3) Adaptation; and 4) Communication and education in the face of climate change. Here, we carry out a critical synthesis of the diverse subjects presented at the symposium, some of which are developed in more detail in this spe-cial issue of UNED Research Journal. There is no question that climate change is real and that it is caused by human activities, which presents us with the opportunity to change our individual actions and policy decisions to reduce green-house gas emissions and increase their mit-igation, as well as to adapt to the new reality this phenomenon brings.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Ciencias del Mar y Limnología (CIMAR)UCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Facultad de Ciencias::Escuela de Biologí

Audiologic Features of Norrie Disease

Artículo científico -- Instituto de Investigaciones en Salud. 2005Objectives: Norrie disease is an X-linked recessive disorder in which patients are born blind and develop sensory hearing loss in adolescence. The hearing loss associated with Norrie disease has been shown in a genetically altered knockout mouse to involve dysfunction of the stria vascularis; most other structures are preserved until the later stages of the disease. The objective of this study was to characterize the audiologic phenotype of Nark disease for comparison with the pathophysiologic mechanism. Methods: The design combined two series of clinical audiologic evaluations, with special attention to speech intelligibility. Results: The audiologic results for 12 affected individuals and 10 carriers show that patients with Norrie disease retain high speech intelligibility scores even when the threshold loss is severe. Conclusions: The cochlear mechanism — failure of the stria vascularis — accounts for some of the higher values in the wide distribution of speech scores in cases with similar pure tone and iograms.Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en SaludUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA

Algunos aportes de la ciencia y la fe ante la COVID-19

Este documento es el resumen del diálogo celebrado en la Universidad de Costa Rica como parte del proyecto de investigación sobre la interacción entre ciencia y religión en la universidad. Se presentan los aportes de un filósofo, un pastor cristiano y un biólogo genetista.Red para el Diálogo entre Ciencia y Religión, Universidad de Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Sociales::Facultad de Educación::Escuela de Educación Físic

Efectos de una trisomia parcial del cromosoma 17 en el desarrollo del ratón: análisis genético, citogenético y molecular

Tesis (Magister Scientiae)--Universidad de Costa Rica. Comision del Programa de Estudios de Posgrado en Biología, 1991.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Ciencias Básicas::Maestría Académica en Biologí

Evolución de las ardillas arborícolas mesoamericanas (Rodentia: Sciuridae): un análisis filogenético molecular

The tribe Sciurini comprehends the genera Sciurus, Syntheosiurus, Microsciurus, Tamiasciurus and Rheinthrosciurus. The phylogenetic relationships within Sciurus have been only partially done, and the relationship between Mesoamerican species remains unsolved. The phylogenetic relationships of the Mesoamerican tree squirrels were examined using molecular data. Sequence data publicly available (12S, 16S, CYTB mitochondrial genes and IRBP nuclear gene) and cytochrome B gene sequences of four previously not sampled Mesoamerican Sciurus species were analyzed under a Bayesian multispecies coalescence model. Phylogenetic analysis of the multilocus data set showed the neotropical tree squirrels as a monophyletic clade. The genus Sciurus was paraphyletic due to the inclusion of Microsciurus species (M. alfari and M. flaviventer). The South American species S. aestuans and S. stramineus showed a sister taxa relationship. Single locus analysis based on the most compact and complete data set (i.e. CYTB gene sequences), supported the monophyly of the South American species and recovered a Mesoamerican clade including S. aureogaster, S. granatensis and S. variegatoides. These results corroborated previous findings based on cladistic analysis of cranial and post-cranial characters. Our data support a close relationship between Mesoamerican Sciurus species and a sister relationship with South American species, and corroborates previous findings in relation to the polyphyly of Microsciurus and Syntheosciurus' paraphyly.La tribu Sciurini comprende los géneros Sciurus, Syntheosciurus, Microsciurus, Tamiasciurus y Rheinthrosciurus. Las relaciones filogenéticas de Sciurus han sido resueltas parcialmente mientras que las relaciones de las especies Mesoamericanas permanecen sin resolverse. Las relaciones filogenéticas de las ardillas arborícolas mesoamericanas fueron estudiadas empleando datos moleculares. Datos de secuencias disponibles de forma pública (genes mitocondriales CYTB, 12S, 16S y gen nuclear IRBP) en conjunto con secuencias nuevas para el gen del Citocromo B de 4 especies mesoamericanas del genero Sciurus, fueron analizadas empleando un modelo bayesiano de coalescencia multi-especie. Los análisis filogenéticos del conjunto de datos multilocus mostraron que las especies neotropicales forman un clado monofilético. El género Sciurus resulto ser parafilético debido a la inclusión de las especies de Microsciurus (M. alfari y M. flaviventer). Las especies suramericanas S. aestuans y S. stramineus presentaron una relación de especies hermanas. El análisis de un solo locus basado en el conjunto de datos más compacto y completo (secuencias del gen del citocromo B), apoyó la naturaleza monofilética de las especies suramericanas y recuperó un clado mesoamericano que incluye a S. aureogaster, S. granatensis y S. variegatoides. Estos resultados corroboran los descubrimientos previos que emplearon datos morfológicos craneales y pos-craneales. Nuestros datos apoyan la relación cercana entre las especies de Sciurus Mesoamericanas y la relación hermana de estas con las especies de Suramérica, así como también corroboran la relación polifilética de Microsciurus y parafilética de Syntheosciurus previamente reportadas

Epidemiología descriptiva y genética molecular del cáncer de mama hereditario en Costa Rica Descriptive epidemiology and molecular genetics of hereditary breast cancer in Costa Rica

El cáncer de mama ocupa el primer lugar en incidencia y mortalidad entre las mujeres costarricenses, para el año 2011, se tiene una proyección de 1 071 casos nuevos. Mediante selección directa se reclutaron 116 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama y con antecedentes familiares de esta enfermedad. Se analizó la prevalencia de los factores de riesgo y de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se encontró que la edad promedio de las mujeres portadoras de una mutación es menor que en mujeres no portadoras. Además, se identificaron seis pacientes (5.2%) con una mutación en el gen BRCA2 y sólo una presentó una mutación en el gen BRCA1. Estos resultados y el aumento en la incidencia del cáncer de mama en los últimos años en Costa Rica deben promover un aumento en medidas de prevención y el establecimiento de métodos de detección más eficientes, que permitan realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad.<br>Breast cancer is first in incidence and mortality among Costa Rican women. In 2011 there is a projected 1 071 new cases. We selected 116 patients diagnosed with breast cancer and family history of breast cancer. A detailed family history and epidemiology data was obtained from each patient and a blood sample was processed for DNA extraction. We analyzed the prevalence of risk factors and BRCA1 and BRCA2 mutations. These mutations were detected by different techniques and were confirmed by direct sequencing. Six patients (5.2%) had a mutation, five of which were in the BRCA2 gene and only one in BRCA1. We found that the average age of women who carry a mutation is lower than in non-carrier women. All other risk factors analyzed were not different among carrier and non-carrier women. In addition, these results and the increased incidence of breast cancer in recent years in Costa Rica, should promote an increase in prevention policies and the establishment of efficient detection methods that allow early disease diagnosis