Enfermedades esqueléticas de causa genética: experiencia en un servicio de referencia nacional

Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su nomenclatura haya sido revisada por expertos en varias ocasiones. Objetivo: analizar aspectos de la clasificación actual de las enfermedades esqueléticas de causa genética, teniendo en cuenta el diagnóstico de los pacientes atendidos en el Servicio de referencia nacional de Genética Clínica. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, por medio de revisión documental de los datos inscritos entre septiembre de 1984 y diciembre del 2019 en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico de Centro Habana. Fueron incluidos 225 casos con evidencias clínicas de enfermedades esqueléticas. Se aplicó el método clínico estandarizado en la red de genética. El diagnóstico se realizó utilizando el método comparativo. Las enfermedades identificadas se contrastaron con las incluidas en la clasificación descrita en el 2010. Resultados: se identificó en 190 pacientes enfermedades esqueléticas específicas, las más frecuentes halladas fueron: el síndrome Ehlers-Danlos (n=19; 10 %), la acondroplasia (n=18; 9,4 %) y el síndrome de Marfán (n=17; 8,9 %). De los 40 grupos incluidos en la clasificación analizada, el de mayor número fue el que se correspondía con el sobrecrecimiento. Se halló un paciente con síndrome Wildervanck y un caso con hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral de miembro inferior, estas enfermedades no están listadas en la clasificación actual. Conclusión: la clasificación actual de las enfermedades óseas genéticas es producto del conocimiento humano y deberá estar sujeta a cambios

Expresiones clínicas en niños nacidos de madres infectadas por el virus del Zika durante el embarazo en el Hospital Pediátrico Borrás-Marfán. 2016-2018

Introduction: The infection of the Zika virus that is endemic in Asia and Africa has now been extended to the Americas. This virus is considered teratogenic, producing a new disease that must be studied in depth. Objetives: This is to identify the clinical expressions found in children from mothers infected with the Zika virus during their pregnancy, and thereby establish the possible association of the time of the prenatal exposure to the Zika virus and the positive clinical findings. Methods: We carried out a transversal descriptive study, with 86 children from women having had an infection by the Zika virus, which were pregnant between January 2016 and December 2018. For the correlation between the presence of positive findings and the trimester of pregnancy at the detection of the infection by the Zika virus, we used Spearman’s correlation with a significance level of p ≤ 0.05. Results: Out of the total number of patients included in the study, 27 expressed a positive clinical finding. Among the neurological disorders, those related to muscular tone were the most frequent (15.48%), followed by psychomotor retardation (10.71%) and microcephaly (9.52%). An association was observed between the prenatal exposure to the Zika virus during the first trimester of pregnancy and the presence of positive clinical findings. Conclusions: There was a prevalence of neurological expressions, followed by visual expressions. The evidence proved that the exposure to the Zika virus during the first trimester of pregnancy had a teratogenic effect.Introducción: La infección del virus del Zika, endémico en Asia y África, se ha extendido a las Américas. Este virus se considera teratógeno, produciendo una nueva enfermedad que debe ser estudiada en profundidad.Objetivos: Identificar las expresiones clínicas encontradas en niños nacidos de madres infectadas con el virus del Zika durante su embarazo, y establecer la posible asociación del momento de la exposición prenatal al virus del Zika y los hallazgos clínicos positivos.Métodos: Realizamos un estudio descriptivo transversal con 86 niños nacidos de mujeres que habían tenido una infección por el virus del Zika durante el embarazo entre enero de 2016 y diciembre de 2018. Para la correlación entre la presencia de hallazgos positivos y el trimestre del embarazo en el que se detectó la infección por el virus del Zika, utilizamos la correlación de Spearman con un nivel de significancia de p ≤ 0,05.Resultados: De la cantidad total de pacientes incluidos en el estudio, 27 presentaron hallazgos clínicos positivos. Entre los trastornos neurológicos, los relacionados con el tono muscular fueron los más frecuentes (15,48%), seguidos del retraso psicomotor (10,71%) y la microcefalia (9,52%). Se observó una asociación entre la exposición prenatal al virus del Zika durante el primer trimestre del embarazo y la presencia de hallazgos clínicos positivos.Conclusiones: Hubo una prevalencia de expresiones neurológicas, seguidas de expresiones visuales. La evidencia demostró que la exposición al virus del Zika durante el primer trimestre del embarazo tuvo un efecto teratógeno