The estimation of admixture in human populations

De nombreuses méthodes ont été développées dans le but d’estimer les apports génétiques (taux de mélange) de populations parentales au pool génétique d’une population mélangée. Certaines de ces méthodes ont été implémentées dans des logiciels, permettant une estimation plus ou moins rapide et précise des taux de mélange. Une comparaison complète des logiciels ADMIX (méthode des moindres carrés pondérés), ADMIX95 (méthode basée sur les identités géniques), Admix 2.0 (méthode basée sur la coalescence), Mistura (méthode de maximum de vraisemblance), LEA (méthode bayésienne de vraisemblance), et LEADMIX (méthode de maximum de vraisemblance basée sur la coalescence) a été menée. L’analyse a été faite à deux niveaux : intra-logiciel (test de chaque logiciel sous un jeu de paramètres définis), inter-logiciel (comparaison des logiciels entre eux). Les taux de mélange ont été estimés à partir de quatre types de marqueurs : autosomaux (groupes sanguins et gènes KIR), et uniparentaux (ADNmt et chromosome Y). Notre étude révèle que la précision et la fiabilité des estimations dépendent de l’adéquation du mélange étudié avec le modèle de la méthode employée, mais également d’un choix judicieux des loci et des populations parentales utilisés. La variabilité des estimations lors de modifications, même minimes, des paramètres de l’étude, nous amène à considérer que les contributions ne doivent pas être présentées sous forme de taux de mélange, mais d’« intervalles indicatifs de mélange » soulignant les tendances migratoires générales.Different methods have been developed to estimate the genetic admixture contributions of parental populations to a hybrid one. Most of these methods are implemented in different software programs that provide estimates having variable accuracy. A full comparison between ADMIX (weighted least square), ADMIX95 (gene identity), Admix 2.0 (coalescent-based), Mistura (maximum-likelihood), LEA (likelihood-based) and LEADMIX (maximum-likelihood) software programs has been carried out, both at the “intra” (test of each software programs) and “inter” level (comparisons between them). We tested all of these programs on a real human population data set, using four kinds of markers, autosomal (Blood groups and KIR genes) and uniparental (mtDNA and Y-Chromosome). We demonstrated that the accuracy of the results depends not only on the method itself but also on the choice of loci and of parental populations. We consider that the results of admixture contribution rates obtained from human population data set should not be considered as an accurate value but rather as an indicative result and we suggest using an “Admixture Indicative Interval” as a measurement of admixture

“La «race blanche ». Retour sur les tentatives trompeuses de classification et de hiérarchisation de l’espèce humaine

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ADFIT V1.7 (ADmixture FIles Tool) : Input files creating tool for population genetic admixture estimation software

The sixt most commonly used software programs in the literature for population genetic admixture estimation since 20 years, are ADMIX, ADMIX95,Mistura, Admix 2.0, LEA, and LEADMIX, and each one has its own specific file format and filename extensions. We present a specific tool that can help in the file creation process : AdFiT (Admixture Files Tool) version 1.7, a multi-language software (English, French and Spanish). It allows, from a common file containing date, to instantaneoulsy create input files for these six software programs and two others, Parallel LEA (ParLEA) and Mixtur. The use of several software programs and all the available genetic markers appears to be mandatory to estimate efficiently the admixture rates. This requires the creation of multiple input files, for each software file format and leads to a wide data handling, increasing the risk of keyboarding errors. AdFiT can do it quickly, simply (easily) and without errors. AdFiT is freely available online for academic users

Modélisation du mélange génétique au Proche Orient entre Néandertal et Homo sapiens : Néadertal a-t-il bien disparu ?

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Le mélange dans les populations humaines: modèles et méthodes d'estimation

Tout au long de l'histoire, les populations humaines se sont déplacées et ont échangé leurs allèles, donnant naissance à des populations mélangées. Ces dernières possèdent des caractéristiques génétiques qui dépendent des apports génétiques des populations parentales. Depuis les premiers travaux de Bernstein, de très nombreux estimateurs de ces contributions (taux ou coefficients de mélange) ont été proposés. Les méthodes d'estimation peuvent être simples, corrélant selon une combinaison linéaire les fréquences alléliques observées dans les populations parentales à celles observées dans la population mélangée. Elles peuvent aussi être plus complexes, proposant l'estimation par des approches bayésiennes ou de maximum de vraisemblance. Certaines de ces méthodes sont encore actuellement très utilisées car elles présentent un intérêt au niveau des paramètres pris en compte, ou car elles ont prouvé leur fiabilité. D'autres ont été abandonnées ou oubliées, malgré des avantages intéressants et une fiabilité notable pour certaines. Nous proposons ici une revue d'une quarantaine de méthodes d'estimation des taux de mélange et une réflexion sur leur utilisation

Gender and Population History: Sex Bias Revealed by Studying Genetic Admixture of Ngazidja Population (Comoro Archipelago)

The peopling of Comoro Archipelago is defined by successive waves of migration from three main areas: the East African Coast (Bantu-speaking populations), the Persia and Arabian Peninsula, and Southeast Asia (especially Indonesia). It follows an apparentclassic trihybrid admixture model. To better understand the Comorian population admixture dynamics, we analyzed the contributions of these three historical parental components to its genetic pool. To enhance accuracy and reliability, we used both classical and molecular markers. Samples consist of published data: blood group frequencies, 14 KIR genes, 19 mitochondrial DNA SNPs (to highlight female migrations), 14 Y chromosome SNPs (male migrations). We revealed distinct admixture patterns for autosomal and uniparental markers. KIR gene frequencies had never been used to estimate admixture rates, this being a first assessment of their informative power in admixture studies. To avoid major methodological and statistical bias, we determined admixture coefficients through nine well-tried estimators and their associated software programs (ADMIX95, ADMIX, admix 2.0, LEA, LEADMIX, and Mistura). Results from mtDNA and Y chromosome markers point to an important sex-bias in the admixture event. The original Bantu gene pool received a predominant male-mediated contribution from the Arabian Peninsula and Persia, and a female-mediated contribution from Southeast Asia. Admixture rates estimated from autosomal KIR gene markers point also to an unexpected elevated Austronesian contribution

De l'ancestralité au taux de mélange, une approche évolutive différente

Communications orales et affichées de la 1836ème Journée de la Société d'Anthropologie de Paris parues dans Bulletins et Mémoires de la Société d'Anthropologie de Paris , 23 S1-S4

L'estimation du mélange génétique dans les populations humaines

De nombreuses méthodes ont été développées dans le but d estimer les apports génétiques (taux de mélange) de populations parentales au pool génétique d une population mélangée. Certaines de ces méthodes ont été implémentées dans des logiciels, permettant une estimation plus ou moins rapide et précise des taux de mélange. Une comparaison complète des logiciels ADMIX (méthode des moindres carrés pondérés), ADMIX95 (méthode basée sur les identités géniques), Admix 2.0 (méthode basée sur la coalescence), Mistura (méthode de maximum de vraisemblance), LEA (méthode bayésienne de vraisemblance), et LEADMIX (méthode de maximum de vraisemblance basée sur la coalescence) a été menée. L analyse a été faite à deux niveaux : intra-logiciel (test de chaque logiciel sous un jeu de paramètres définis), inter-logiciel (comparaison des logiciels entre eux). Les taux de mélange ont été estimés à partir de quatre types de marqueurs : autosomaux (groupes sanguins et gènes KIR), et uniparentaux (ADNmt et chromosome Y). Notre étude révèle que la précision et la fiabilité des estimations dépendent de l adéquation du mélange étudié avec le modèle de la méthode employée, mais également d un choix judicieux des loci et des populations parentales utilisés. La variabilité des estimations lors de modifications, même minimes, des paramètres de l étude, nous amène à considérer que les contributions ne doivent pas être présentées sous forme de taux de mélange, mais d intervalles indicatifs de mélange soulignant les tendances migratoires générales.Different methods have been developed to estimate the genetic admixture contributions of parental populations to a hybrid one. Most of these methods are implemented in different software programs that provide estimates having variable accuracy. A full comparison between ADMIX (weighted least square), ADMIX95 (gene identity), Admix 2.0 (coalescent-based), Mistura (maximum-likelihood), LEA (likelihood-based) and LEADMIX (maximum-likelihood) software programs has been carried out, both at the intra (test of each software programs) and inter level (comparisons between them). We tested all of these programs on a real human population data set, using four kinds of markers, autosomal (Blood groups and KIR genes) and uniparental (mtDNA and Y-Chromosome). We demonstrated that the accuracy of the results depends not only on the method itself but also on the choice of loci and of parental populations. We consider that the results of admixture contribution rates obtained from human population data set should not be considered as an accurate value but rather as an indicative result and we suggest using an Admixture Indicative Interval as a measurement of admixture.AIX-MARSEILLE2-Bib.electronique (130559901) / SudocSudocFranceF

Intervalle indicatif de mélange : une nouvelle méthode d'évaluation des contributions parentales lors du mélange génétique

Communications orales et affichées de la 1837ème Journée de la Société d'Anthropologie de Paris parues dans Bulletins et Mémoires de la Société d'Anthropologie de Paris , 24 S1-S3