74 research outputs found

    Parafoveal OCT Angiography Features in Diabetic Patients without Clinical Diabetic Retinopathy: A Qualitative and Quantitative Analysis

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    Purpose. To evaluate the capacity of OCT angiography (OCTA) for detecting infraclinical lesions in parafoveal capillaries in diabetic patients without diabetic retinopathy (DR). Methods. This prospective observational cross-sectional case-control study analyzed the superficial and deep capillary plexuses (SCP and DCP) on macular OCTA scans (3 × 3 mm) centered on the fovea. We compared 22 diabetic patients (34 eyes included) without DR diagnosis on color fundus photographs, with 22 age- and gender-matched nondiabetic controls (40 eyes included). Qualitative analysis concerned morphological ischemic capillary alterations. Quantitative analysis measured foveal avascular zone (FAZ) size, parafoveal capillary density, and enlargement coefficient of FAZ between SCP and DCP. Results. Neither the qualitative nor quantitative parameters were significantly different between both groups. No microaneurysms or venous tortuosity was observed in any of the analyzed images. On the SCP, the mean FAZ area was 0.322 ± 0.125 mm2 in diabetic patients and 0.285 ± 0.150 mm2 in controls, P=0.31. On the DCP, the mean FAZ area was 0.444 ± 0.153 mm2 in cases and 0.398 ± 0.138 mm2 in controls, P=0.20. Conclusion. OCTA did not detect infraclinical qualitative or quantitative differences in parafoveal capillaries of diabetic patients without DR in comparison with nondiabetic controls

    Chiral and herringbone symmetry breaking in water-surface monolayers

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    We report the observation from monolayers of eicosanoic acid in the L′2 phase of three distinct out-of-plane first-order diffraction peaks, indicating molecular tilt in a nonsymmetry direction and hence the absence of mirror symmetry. At lower pressures the molecules tilt in the direction of their nearest neighbors. In this region we find a structural transition, which we tentatively identify as the rotator-herringbone transition L2d−L2h

    Glial Fibrillary Acidic Protein Autoimmunity: A French Cohort Study

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    Background and ObjectivesTo report the clinical, biological, and imaging features and clinical course of a French cohort of patients with glial fibrillary acidic protein (GFAP) autoantibodies.MethodsWe retrospectively included all patients who tested positive for GFAP antibodies in the CSF by immunohistochemistry and confirmed by cell-based assay using cells expressing human GFAPα since 2017 from 2 French referral centers.ResultsWe identified 46 patients with GFAP antibodies. Median age at onset was 43 years, and 65% were men. Infectious prodromal symptoms were found in 82%. Other autoimmune diseases were found in 22% of patients, and coexisting neural autoantibodies in 11%. Tumors were present in 24%, and T-cell dysfunction in 23%. The most frequent presentation was subacute meningoencephalitis (85%), with cerebellar dysfunction in 57% of cases. Other clinical presentations included myelitis (30%) and visual (35%) and peripheral nervous system involvement (24%). MRI showed perivascular radial enhancement in 32%, periventricular T2 hyperintensity in 41%, brainstem involvement in 31%, leptomeningeal enhancement in 26%, and reversible splenial lesions in 4 cases. A total of 33 of 40 patients had a monophasic course, associated with a good outcome at last follow-up (Rankin Score ≤2: 89%), despite a severe clinical presentation. Adult and pediatric features are similar. Thirty-two patients were treated with immunotherapy. A total of 11/22 patients showed negative conversion of GFAP antibodies.DiscussionGFAP autoimmunity is mainly associated with acute/subacute meningoencephalomyelitis with prodromal symptoms, for which tumors and T-cell dysfunction are frequent triggers. The majority of patients followed a monophasic course with a good outcome

    Candidate gene resequencing in a large bicuspid aortic valve-associated thoracic aortic aneurysm cohort: SMAD6 as an important contributor

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    Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart defect. Although many BAV patients remain asymptomatic, at least 20% develop thoracic aortic aneurysm (TAA). Historically, BAV-related TAA was considered as a hemodynamic consequence of the valve defect. Multiple lines of evidence currently suggest that genetic determinants contribute to the pathogenesis of both BAV and TAA in affected individuals. Despite high heritability, only very few genes have been linked to BAV or BAV/TAA, such as NOTCH1, SMAD6, and MAT2A. Moreover, they only explain a minority of patients. Other candidate genes have been suggested based on the presence of BAV in knockout mouse models (e.g., GATA5, NOS3) or in syndromic (e.g., TGFBR1/2, TGFB2/3) or non-syndromic (e.g., ACTA2) TAA forms. We hypothesized that rare genetic variants in these genes may be enriched in patients presenting with both BAV and TAA. We performed targeted resequencing of 22 candidate genes using Haloplex target enrichment in a strictly defined BAV/TAA cohort (n = 441; BAV in addition to an aortic root or ascendens diameter = 4.0 cm in adults, or a Z-score = 3 in children) and in a collection of healthy controls with normal echocardiographic evaluation (n = 183). After additional burden analysis against the Exome Aggregation Consortium database, the strongest candidate susceptibility gene was SMAD6 (p = 0.002), with 2.5% (n = 11) of BAV/TAA patients harboring causal variants, including two nonsense, one in-frame deletion and two frameshift mutations. All six missense mutations were located in the functionally important MH1 and MH2 domains. In conclusion, we report a significant contribution of SMAD6 mutations to the etiology of the BAV/TAA phenotype

    DMTs and Covid-19 severity in MS: a pooled analysis from Italy and France

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    We evaluated the effect of DMTs on Covid-19 severity in patients with MS, with a pooled-analysis of two large cohorts from Italy and France. The association of baseline characteristics and DMTs with Covid-19 severity was assessed by multivariate ordinal-logistic models and pooled by a fixed-effect meta-analysis. 1066 patients with MS from Italy and 721 from France were included. In the multivariate model, anti-CD20 therapies were significantly associated (OR = 2.05, 95%CI = 1.39–3.02, p < 0.001) with Covid-19 severity, whereas interferon indicated a decreased risk (OR = 0.42, 95%CI = 0.18–0.99, p = 0.047). This pooled-analysis confirms an increased risk of severe Covid-19 in patients on anti-CD20 therapies and supports the protective role of interferon

    Découverte fortuite d’une lésion mandibulaire, un cas de kyste anévrismal

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    Introduction : Les kystes et tumeurs des maxillaires représentent une multitude d’entités pour lesquelles le diagnostic est parfois difficile. L’examen anatomopathologique permet dans la majorité des cas de donner un diagnostic de certitude mais il est parfois nécessaire de confronter ces résultats à l’imagerie voir de réaliser des marquages d’immunohistochimie pour mieux caractériser la lésion. Le diagnostic différentiel apparaît comme primordial devant certaines entités dont l’évolution guide une prise en charge très différente. Cas clinique : Il s’agissait d’une jeune patiente de 25 ans sans antécédent médical, adressée par son chirurgien-dentiste à la suite de la découverte fortuite d’une lésion osseuse au niveau de l’angle mandibulaire droit. Une exploration radiographique de type CBCT ainsi qu’une biopsie osseuse ont été réalisées. La confrontation de l’imagerie et du diagnostic histologique ne permettait pas de dissocier deux diagnostics possibles, la lésion pouvant correspondre à une tumeur à cellules géantes (TCG) ou à un kyste osseux anévrismal (KOA). Devant cette incertitude, un marquage par immunohistochimie de la protéine p63 ainsi qu’une imagerie par résonance magnétique ont été demandés. Un marquage négatif à la p63 ainsi que l’analyse de l’ensemble des images radiologiques nous a permis de poser le diagnostic de kyste anévrismal. Devant le caractère asymptomatique de la lésion et de l’absence d’évolution à 9 mois, une attitude de surveillance a été décidée. Discussion : Les deux entités que sont le KOA et la TCG sont des lésions dont le diagnostic différentiel est complexe mais impératif du fait de leurs évolutions très différentes. Le KOA correspond à une dystrophie osseuse bénigne qui forme une lésion cavitaire constituée d’un réseau riche en fibroblastes et cellules géantes plurinucléés parfois bordées par un endothélium. Cette lésion est bénigne d’évolution lente. Le traitement consiste le plus souvent en un curetage de la cavité kystique lorsque la lésion entraîne déformation et/ou symptomatologie. La TCG présente de nombreuses caractéristiques histologiques en commun avec le kyste osseux anévrismal, avec un nombre de cellules géantes plus important. Toutefois la TCG présente un risque de récidive de l’ordre de 50% ainsi qu’un risque de transformation maligne (sarcome) de 10 à 20 %. Son évolution peut également être rapide. Le traitement doit être radical et consiste en une exérèse chirurgicale avec marges. Il a été montré par plusieurs auteurs que le marquage de p63, une protéine nucléaire de la famille du gène suppresseur p53, retrouvée dans différents tissus permettait de distinguer ces deux entités dans plusieurs localisations. Conclusion : Le marquage de la protéine p63 peut apparaît donc très utile dans le diagnostic différentiel de ces lésions dont les pronostics sont très différents lorsque l’imagerie et le marquage en HES ne sont pas suffisants

    Impact des recommandations de l’ANSM dans la prise en charge en cabinet libéral des collections circonscrites aiguës suppurées de la cavité orale d’origine dentaire : enquête nationale

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    Introduction: La prise en charge des collections circonscrites aiguës suppurées d’origine dentaire (CCASD) implique un drainage, le traitement de la dent causale ainsi que la mise en place d’une antibiothérapie dont le choix repose actuellement sur les recommandations de l’ANSM (recommandations AFSSAPS, 2011). En première intention, elles préconisent la prescription d’amoxicilline (2g/jours) ou clindamycine (1200g/jour) en cas d’allergie; en seconde intention, une bithérapie associant classiquement l’amoxicilline à l’acide clavulanique ou au métronidazole. L’émergence de mécanismes de résistances bactériennes a conduit à la mise en place d’actions favorisant une meilleure utilisation des antibiotiques. La France s’inscrit parmi les plus gros consommateurs en Europe (ANSM 2017): une surconsommation globale, une utilisation trop fréquente de molécules à large spectre en pratique courante. Dans ce contexte, l’ANSM a émis des recommandations sur la prescription des antibiotiques pour la prise en charge des CCASD. Sachant que 90% des prescriptions sont faites en ville dont 8% par les chirurgiens-dentistes (CD), il est paru nécessaire de connaître leur attitude. Nous avons donc souhaité évaluer l’impact des recommandations de l’ANSM chez les CD en France, dans la prise en charge des CCASD. Matériel et méthode: Nous avons réalisé une enquête nationale, en collaboration avec l’UFSBD (Union Francaise pour la Santé Bucco-Dentaire), regroupant 15000 praticiens, ayant recu le questionnaire par mail. Il comprenait 28 questions sur quatre thèmes principaux: prise en charge des CCASD, connaissance des recommandations, leur application, formations professionnelles initiales et continues. Résultats: Sur l’ensemble des praticiens, 690 (4,6%) ont participé à l’étude. 13% suivent de manière stricte les recommandations et 70,5% réalisent un acte clinique le jour de l’urgence : il correspond à 98% à un drainage (par voie muqueuse ou ouverture de la dent). Dans seulement 1/3 des cas la prescription de première intention se portait sur l’amoxicilline seule. 44% y associent des anti-inflammatoires. 68% des praticiens reconnaissent connaître les recommandations de l’ANSM par leur formation initiale (36%), une revue professionnelle (27%) ou un congrès (19%). La plupart suit une formation continue (77% une revue professionnelle, 90% un congrès, 38% un cursus de formation continue théorique). 89% prescrivent des anti-inflammatoires lors de la consultation d’urgence. Conclusion: Il existe peu de données évaluant l’impact des recommandations concernant ce sujet, mais il est communément admis qu’elles sont peu suivies (Gaillat et al 2005), ce que révèle également notre étude. Les raisons invoquées sont multiples : désaccord des praticiens sur l’efficacité des recommandations, manque de temps, contraintes organisationnelles. Bien que la bithérapie soit considérée comme plus efficace par les CD interrogés pour traiter les CCASD, les experts s’accordent à dire qu’elle participe à la création de la résistance bactérienne, considérée comme ≪ l’une des plus graves menaces pesant sur la santé mondiale ≫, et faisant l’objet d’un plan d’action mondial mis en place par l’OMS et l’ONU en 2015 (OMS, 2017)
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