Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

Inherited retinal diseases (IRDs), defined by dysfunction or progressive loss of photoreceptors, are disorders characterized by elevated heterogeneity, both at the clinical and genetic levels. Our main goal was to address the genetic landscape of IRD in the largest cohort of Spanish patients reported to date. A retrospective hospital-based cross-sectional study was carried out on 6089 IRD affected individuals (from 4403 unrelated families), referred for genetic testing from all the Spanish autonomous communities. Clinical, demographic and familiar data were collected from each patient, including family pedigree, age of appearance of visual symptoms, presence of any systemic findings and geographical origin. Genetic studies were performed to the 3951 families with available DNA using different molecular techniques. Overall, 53.2% (2100/3951) of the studied families were genetically characterized, and 1549 different likely causative variants in 142 genes were identified. The most common phenotype encountered is retinitis pigmentosa (RP) (55.6% of families, 2447/4403). The most recurrently mutated genes were PRPH2, ABCA4 and RS1 in autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) NON-RP cases, respectively; RHO, USH2A and RPGR in AD, AR and XL for non-syndromic RP; and USH2A and MYO7A in syndromic IRD. Pathogenic variants c.3386G > T (p.Arg1129Leu) in ABCA4 and c.2276G > T (p.Cys759Phe) in USH2A were the most frequent variants identified. Our study provides the general landscape for IRD in Spain, reporting the largest cohort ever presented. Our results have important implications for genetic diagnosis, counselling and new therapeutic strategies to both the Spanish population and other related populations.This work was supported by the Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) of the Spanish Ministry of Health (FIS; PI16/00425 and PI19/00321), Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER, 06/07/0036), IIS-FJD BioBank (PT13/0010/0012), Comunidad de Madrid (CAM, RAREGenomics Project, B2017/BMD-3721), European Regional Development Fund (FEDER), the Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE), Fundación Ramón Areces, Fundación Conchita Rábago and the University Chair UAM-IIS-FJD of Genomic Medicine. Irene Perea-Romero is supported by a PhD fellowship from the predoctoral Program from ISCIII (FI17/00192). Ionut F. Iancu is supported by a grant from the Comunidad de Madrid (CAM, PEJ-2017-AI/BMD7256). Marta del Pozo-Valero is supported by a PhD grant from the Fundación Conchita Rábago. Berta Almoguera is supported by a Juan Rodes program from ISCIII (JR17/00020). Pablo Minguez is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CP16/00116). Marta Corton is supported by a Miguel Servet program from ISCIII (CPII17/00006). The funders played no role in study design, data collection, data analysis, manuscript preparation and/or publication decisions

Excerpta Botanica Pharmaceutica

Facultat de Farmàcia, Universitat de Barcelona. Ensenyament: Grau de Farmàcia, Assignatura: Botànica Farmacèutica, Curs: 2013-2014, Coordinadors: Carles Benedí i Joan SimonEl disseny de l’activitat ha estat a càrrec del Grup d’Innovació Docent de Botànica Aplicada a les Ciències Farmacèutiques (GIBAF), i s’emmarca en el Projecte d’Innovació Docent «Excerpta Botanica Pharmaceutica: creació de recursos docents en obert pels propis estudiants com a nova estratègia d’innovació docent» (codi 2014PID-UB/010) del Programa de Millora i Innovació Docent (PMID) de la Universitat de Barcelona.Amb el nom genèric d’Excerpta Botanica Pharmaceutica (extracte de Botànica Farmacèutica), agrupem els treballs (guies d’estudi) que han redactat de forma tutorizada els estudiants del grup T3 de l’assignatura Botànica Farmacèutica (curs 2013-14). Els objectius específics han estat: aprendre a utilitzar correctament la nomenclatura botànica en la denominació de les espècies, saber redactar ordenadament la descripció d’una espècie amb la terminologia botànica adequada, cercar utilitzar i integrar la informació botànica de referència i proposar-ne d’addicional comentades i fomentar l’aprenentatge autònom i col·laboratiu en Botànica farmacèutica. Els objectius transversals han estat: estimular el compromís ètic (imatges incloses de llicència lliure), desenvolupar una capacitat de síntesi escrita i de tenir visions globals integradores (la monografia aportada), mantenir una pulcritud en el treball i compromís per la feina ben feta (responsabilitat en el futur material d'ús docent per als seus companys, dipòsit digital UB) i fomentar la apacitat autocrítica (la seva autoavaluació)