The frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy and Pompe disease in children with isolated transaminase elevation: results from the observational VICTORIA study

IntroductionElevated transaminases and/or creatine phosphokinase can indicate underlying muscle disease. Therefore, this study aims to determine the frequency of Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) in male children and Pompe disease (PD) in male and female children with isolated hypertransaminasemia.MethodsThis multi-center, prospective study enrolled patients aged 3–216 months with serum alanine transaminase (ALT) and/or aspartate transaminase (AST) levels >2× the upper limit of normal (ULN) for ≥3 months. Patients with a known history of liver or muscle disease or physical examination findings suggestive of liver disease were excluded. Patients were screened for creatinine phosphokinase (CPK) levels, and molecular genetic tests for DMD/BMD in male patients and enzyme analysis for PD in male and female patients with elevated CPK levels were performed. Genetic analyses confirmed PD. Demographic, clinical, and laboratory characteristics of the patients were analyzed.ResultsOverall, 589 patients [66.8% male, mean age of 63.4 months (standard deviation: 60.5)] were included. In total, 251 patients (188 male and 63 female) had CPK levels above the ULN. Of the patients assessed, 47% (85/182) of male patients were diagnosed with DMD/BMD and 1% (3/228) of male and female patients were diagnosed with PD. The median ALT, AST, and CPK levels were statistically significantly higher, and the questioned neurological symptoms and previously unnoticed examination findings were more common in DMD/BMD patients than those without DMD/BMD or PD (p < 0.001).DiscussionQuestioning neurological symptoms, conducting a complete physical examination, and testing for CPK levels in patients with isolated hypertransaminasemia will prevent costly and time-consuming investigations for liver diseases and will lead to the diagnosis of occult neuromuscular diseases. Trial RegistrationClinicaltrials.gov NCT04120168

Çocuklarda kabızlık tedavisinde parsiyel hidrolize guar gum laktuloza alternatif olabilir mi?

Amaç: Bu çalışmada, çocuklarda kabızlığın tedavisinde, lif kaynağı olarak kısmi hidrolize guar gumun kullanımının güvenliği ve başarısının, en sık kullanılan ozmotik laksatif olan laktuloz ile karşılaştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: 61 hastada (31 kısmi hidrolize guar gum, 30 laktuloz) randomize prospektif kontrollü çalışma yapıldı. Hastalara 4 hafta boyunca laktuloz veya kısmi hidrolize guar gum verildi. Standardize edilmiş bir form verilerek dışkılama sıklığı, dışkı kıvamı, aşırı gaz çıkarma ve karın ağrısının kayıt edilmesi istendi. Her iki tedavi grubunda başarı, güvenilirlik ve yan etki profili aile anketi ile elde olundu. Bulgular: Günlük bazal lif (meyve ve sebze) tüketiminde her 2 grup arasında fark saptanmadı. Karın ağrısı olan ve dışkı tutan çocukların yüzdesi her 2 tedavi grubunda belirgin olarak azaldı (p<0.05). Laktuloz grubunda haftalık dışkılama sıklığında 4+0.7'den 6+1.06'ya, kısmi hidrolize guar gum alan hasta grubunda ise 4+0.7'den 5+1.7'ye artış oldu (p<0.05). Aile anketinde, laktuloz tedavi grubunda ebeveynler kötü tad, aşırı gaz çıkarma ve fazla miktarda ilaç tüketim zorunluğundan yakındılar. Kısmi hidrolize guar gum tedavi grubunda ise ebeveynler çocuklarının dışkılama sıklığından memnundular. Sonuç: Dışkı tutma ve karın ağrısı ile beraber olan kabızlığın giderilmesinde kısmi hidrolize guar gum tedavisi, laktuloz tedavisi kadar etkin bulunmuştur. Laktulozun aşırı gaz hissi ve kötü tad gibi yan etkileri daha çok bulunmaktadır.Background/aims: In the present study, we aimed to investigate if partially hydrolyzed guar gum (PHGG) can be used safely as a fiber source for treatment of constipation in children and to compare its success with the most commonly used osmotic laxative, lactulose. Methods: A randomized prospective controlled study on 61 patients (partially hydrolyzed guar gum group, n: 31; lactulose group, n: 30) was performed. Patients were given lactulose or partially hydrolyzed guar gum for four weeks. Using a standardized bowel diary, defecation frequency, stool consistency, and presence of flatulence and abdominal pain were recorded. Family questionnaires about the success, safety and side effect profile of both treatment arms were also obtained. Results: No significant differences were found in the baseline daily fiber (fruits and vegetables) intake between the two groups. Bowel movement frequency per week and stool consistency improved significantly in both treatment groups (p<0.05). The percent of children with abdominal pain and stool withholding also decreased eminently in both groups (p<0.05). Weekly defecation frequency increased from 4±0.7 to 6±1.06 and from 4±0.7 to 5±1.7 in the lactulose and partially hydrolyzed guar gum treated groups, respectively (p<0.05). According to the family questionnaire, the parents complained of bad taste, flatulence and necessity to ingest a high amount of drug in the lactulose treatment group. In the partially hydrolyzed guar gum treatment group, parents were satisfied with the defecation frequency of their children. Conclusions: Treatment with partially hydrolyzed guar gum is as effective as lactulose treatment in relieving stool withholding and constipation-associated abdominal pain, and its use improves stool consistency. Lactulose seemed to have more side effects, including flatulence and sensation of bad taste

A case of acute myeloid leukemia presenting with deep venous thrombosis

Çocuklarda görülen venöz tromboz çoğunlukla kateterizasyon, enfeksiyöz hastalıklar, kalıtsal trombofili ve metabolik hastalıklar gibi altta yatan bir risk faktörü ile ilişkilidir. Kanser çocukluk çağında görülen primer venöz trombozların önemli bir nedenidir ve çocukluk çağı venöz tromboz olgularının beşte birinden sorumludur. Bu yazıda ilk başvuru bulgusu derin ven trombozu olan ve takibinde akut myeloid lösemi (AML) tanısı konulan 13 yaşında kız hasta sunulmuştur.Deep venous thrombosis is mostly associated with an underlying risk factor such as venous catheter, infectious diseases, hereditary thrombophilia and metabolic diseases. Cancer is one of the most common primary disorders in pediatric venous thrombosis, accounting for one-fifth of children with thrombotic events. Here we report a 13-year-old female patient who is diagnosed as deep vein thrombosis due to acute myeloid leukemia

Visual diagnosis: A child who has acute onset of unusual skin lesions and edema

WOS: 000242176800009PubMed: 1707950

Subcutaneous fat necrosis of the newborn

WOS: 000228884600059PubMed: 1586110

Late neurologic symptoms of carbonmonoxide intoxication: A case report

Karbonmonoksit; akut ya da kronik zehirlenmeye neden olabilen renksiz, kokusuz bir gazdır. Karbon monoksit zehirlenmesine bağlı beklenmeyen ölümler özellikle kış aylarında artmaktadır. Karbon monoksit dokulara oksijen sunumunu azaltır. Zehirlenmeden günler veya haftalar sonra görülen geç nörolojik bulgular karbonmonoksit zehirlenmesinin en önemli komplikasyonlarıdır. On üç yaşında kız çocuğu ajitasyon, gözlerde sola kayma, kol ve bacaklarında istemsiz hareketler, idrar kaçırma şikâyetleri ile çocuk acil polikliniğine başvurdu. Öyküsünden, beş gün önce şofbenden zehirlendiği öğrenildi. Yapılan ayrıntılı değerlendirmeler sonucu karbon monoksit zehirlenmesinin geç komplikasyonu olarak değerlendirilen hastanın bulguları uygun destek tedavisinden sonra düzeldi.Carbon monoxide is colourless, odourless gas that can cause acute or chronic intoxication. Carbonmonoxide reduces oxygen delivery of tissues. Late neurologic symptoms of carbonmonoxide intoxication can occur days or even weeks after the patient has made a seemingly good recovery from the acute poisoning. The patient, a 13-years old female girl admitted to hospital with disorientation, hemiparesis, choreoathetosis. From her history, we learned that she was poisoned from geyser five days ago. On detailed evaluation the patient is diagnosed as the late neurological signs of carbonmonoxide intoxication. Symptoms of patient is improved after appropriate supportive management

The prevalence of anti-hepatitis E virus (anti-HEV) IgG in 1-15 year-old children in Zonguldak, Turkey

Hepatit E virüsü, akut non-A, non-B hepatitine neden olan hepatit virüslerindendir. Gelişmekte olan ülkelerde epidemilerle seyretmekte, gelişmiş ülkelerde ise sporadik olgular şeklinde gözlenmektedir. Anti-hepatit E virüsü (anti-HEV) IgG sıklığı çocukluk çağında düşük iken gençlerde ve orta yaş grubu erişkinlerde daha sık görülmektedir. Bu çalışmanın amacı, Zonguldak'taki çocuklarda anti-HEV IgG prevalansmi saptamak idi. Zonguldak'ta yaşayan ve Üniversite Hastanesi'ne başvuran 1-15 yaş grubu 284 çocukta hepatit E virüsüne karşı gelişen IgG antikor varlığı ELISA ile araştırıldı. Anti-HEV IgG sıklığı %1.41 (4/284) olarak bulundu. Sonuçlar, Zonguldak'ta yaşayan çocuklarda HEV'in akut sporadik hepatitlerin bir nedeni olabileceğini göstermesi açısından önemlidir.Hepatitis E virus (HEV) is one of the'hepatitis viruses that cause acute non-A, non-B hepatitis. This virus causes epidemics in developing countries and sporadic cases in developed countries.The prevalence of anti-HEV IgG is low in childhood, increasing with age. The purpose of this study was to determine the prevalence of HEV infection in children in Zonguldak, Turkey. Immunoglobulin G antibodies against HEV were searched with ELISA in 284 children aged between 1 and 15 applying to the University Hospital in Zonguldak. Anti-HEV IgG prevalence was found to be 1.41% (4/284). This result is important as it shows that HEV can be one of the causes of sporadic hepatitis among children living in Zonguldak

Mycoplasma pneumoniae'ya bagli yogun parapnömonik efüzyonlu bir olgu sunumu

Mycoplasma pneumoniae infection is usually mild course and self-limited. Parapneumonic effusion is not a common feature of M. pneumoniae. The treatment of parapneumonic effusion is macrolides and chest tube with adequate pleural drainage. We report here on a child with M. pneumoniae infection complicated by massive parapneumonic effusion. Protracted course of fever and respiratory distress was noted in patient. Pneumothorax was occured subsequent to chest tube drainage

Batı Karadeniz Bölgesinde Yer Alan Hastanelerin Acil Servislerinin Çocuk Hastalara Uygunluğunun Değerlendirilmesi

Amaç: Acil servislerde, doğru ve zamanında yapılan tıbbi müdahale hayat kurtarmakta, en küçük gecikme ise geri dönüşü mümkün olmayan sonuçlara yol açabilmektedir. Bu çalışmada Batı Karadeniz bölgesinde yer alan hastane acil servislerinin çocuk hastalara uygunluğunun, personel sayılarının, bilgi, ilaç ve teknik donanım eksikliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmanın yapıldığı tarihte yer alan 20 adet kamu ve özel hastane acil servislerinde çalışan sorumlu hekim, hemşire veya sağlık memurlarına anket formları yöneltildi. Ankete katılanlara, çalışan personel sayısı, acilde bakılan çocuk hasta sayısı, acil servis mimarisi, radyolojik açıdan imkanları, triyaj durumları, yapılabilen girişimler, alınan kurslar ve eğitimler, resüsitasyon ilaç ve ekipmanları ile ilgili toplam 37 soru yöneltildi. Bulgular: Ankete katılan hastanelerin %80'inde poliklinik şartlarında işlemleri yapılabilecek çocuk hastalar tüm acil başvurularının %50'sinden fazlasını oluşturmaktaydı. Yirmi hastanenin sadece 5 tanesinde gece çocuk doktoru mevcuttu, geri kalan hastanelerde pratisyen hekimler görev yapmaktaydı. Sonuç: Ambulanslar taşıdıkları çocuk hasta eğer bir risk altında ise stabilizasyon için en yakın hastanedeki acil servisten yardım alabilmektedirler, bunun için acilservislerdeki tüm personele periyodik olarak çocuk acil eğitimi verilmelidir.Introduction: Timely and accurate medical interventions in emergency departments save lives while a minimal delay may cause irreversible. The aim of this study was to define the appropriateness of the emergency departments at the hospitals in the Western Black Sea region for pediatric patients and to identify the number of personnel and the level of knowledge, and to determine the insufficiency of medicine and technical equipment. Methods: A questionnaire consisting of 37 questions which evaluated the number of personnel working, the number of pediatric patients examined in the emergency department, architectural design of the emergency department, radiological facilities, triage conditions, interventions that can be performed, courses received, medicine, and equipment for resuscitation, was distributed to the physicians and nurses/medical operators in charge, working in the emergency departments at 20 public and private hospitals that were in operation at the time of the study. Results: In 80% of the hospitals included in the survey, pediatric patients that could be treated in outpatient clinics constituted more than 50% of the emergency admissions. Overnight pediatrician coverage was present in only 5 out of 20 hospitals; general practitioners were on duty at the remaining hospitals. Conclusion: Ambulance personnel can receive medical support from the closest hospital to stabilize the patient when there is a pediatric patient transport at risk. Therefore, all personnel in emergency departments should receive periodic pediatric emergency training