Ein Neugeborenes mit spät einsetzender Hypokalzämie aufgrund eines nicht erkannten mütterlichen Hyperparathyreoidismus und eine systematische Übersicht über ähnliche Fälle

Objective: Neonatal seizures are alarming manifestations of an underlying significant disorder demanding immediate attention and intervention. Hypocalcemia, although rare, must be considered in the differential diagnosis of neonatal seizures.Method: We present an unusual case of a 10-day-old infant with unexplained symptomatic hypocalcemia, experiencing multiple episodes of focal tonic-clonic seizures, born by an entirely asymptomatic mother. Moreover, we conducted a systematic search in PubMed and Scopus databases to present a clinical overview of all similar cases.Result: Maternal laboratory investigation revealed markedly increased calcium levels with concomitant high parathyroid hormone levels due to a parathyroid adenoma, undiagnosed during antenatal checkup.Conclusion: This is one of the few cases in the literature where neonatal symptomatology led to the diagnosis of undiagnosed maternal hyperparathyroidism. Early detection and appropriate management of neonatal hypocalcemia could eliminate serious maternal and fetal morbidity.Zielsetzung: Krampfanfälle bei Neugeborenen sind alarmierende Manifestationen einer zugrunde liegenden signifikanten Störung, die sofortige Aufmerksamkeit und Intervention erfordert. Obwohl Hypokalzämien selten sind, müssen sie bei der Differentialdiagnose von Krampfanfällen bei Neugeborenen berücksichtigt werden.Methode: Wir präsentieren einen ungewöhnlichen Fall eines 10 Tage alten Kindes mit ungeklärter symptomatischer Hypokalzämie, bei dem mehrere Episoden fokaler tonisch-klonischer Anfälle auftraten. Das Kind wurde von einer völlig asymptomatischen Mutter geboren. Darüber hinaus haben wir eine systematische Suche in den PubMed- und Scopus-Datenbanken durchgeführt, um einen klinischen Überblick über alle ähnlichen Fälle zu erhalten.Ergebnis: Laboruntersuchungen bei der Mutter ergaben einen deutlich erhöhten Kalziumspiegel bei gleichzeitig hohen Nebenschilddrüsenhormonspiegeln aufgrund eines Nebenschilddrüsenadenoms, das während der vorgeburtlichen Untersuchungen nicht diagnostiziert wurde.Schlussfolgerung: Dies ist einer der wenigen Fälle in der Literatur, in denen die Neugeborenen-Symptomatik zur Diagnose eines nicht diagnostizierten mütterlichen Hyperparathyreoidismus führte. Eine frühzeitige Erkennung und angemessene Behandlung der neonatalen Hypokalzämie könnte eine schwerwiegende Morbidität bei Mutter und Kind verhindern

Valproate effect on ketosis in children under ketogenic diet

Introduction Although ketogenic diet has been proven useful in the management of intractable seizures, interactions with other medicines have been reported. This study reports two patients on co-administration with ketogenic diet and valproate appearing undesirable side effects after increase or decrease of valproate pharmaceutical levels. Methods Totally 75 patients suffering from drug-resistant epilepsy were treated with ketogenic diet in our departments. Their age varied from 6 months to 9 years. All patients were followed for at least 12 months and up to five years. Clinical and laboratory variables have been regularly assessed. Results In 75 patients treated with ketogenic diet and valproate at the same time treatment was well tolerated. Two patients presented mild to moderate undesirable effects. In these patients the removal of valproate treatment resulted in an increase of ketosis with respective clinical signs. The conversion of the diet from 4:1 to 1:1 and 2,5:1 respectively resulted in reduction of ketosis and clinical improvement. Conclusion In the majority of cases co-administration of valproate and ketogenic diet seems to be safe. In two cases, valproate appeared to have a negative effect on ketosis (and weaning it led to over-ketosis). This interaction is worthy of future study. © 2016 European Paediatric Neurology Society