Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature

<p>Abstract</p> <p>Introduction</p> <p>Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an X-linked recessive disease that causes acute or chronic hemolytic anemia and potentially leads to severe jaundice in response to oxidative agents. This deficiency is the most common human innate error of metabolism, affecting more than 400 million people worldwide.</p> <p>Case presentation</p> <p>Here, we present the first documented case of kernicterus in Panama, in a glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient newborn clothed in naphthalene-impregnated garments, resulting in reduced psychomotor development, neurosensory hypoacousia, absence of speech and poor reflex of the pupil to light.</p> <p>Conclusion</p> <p>Mutational analysis revealed the glucose-6-phosphate dehydrogenase Mediterranean polymorphic variant, which explained the development of kernicterus after exposition of naphthalene. As the use of naphthalene in stored clothes is a common practice, glucose-6-phosphate dehydrogenase testing in neonatal screening could prevent severe clinical consequences.</p

5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería. En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones. El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador. Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores. Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros

Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature-1

Terozygous control; lane 3, non-template control. M, 25 bp molecular marker.<p><b>Copyright information:</b></p><p>Taken from "Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature"</p><p>http://www.jmedicalcasereports.com/content/2/1/146</p><p>Journal of Medical Case Reports 2008;2():146-146.</p><p>Published online 6 May 2008</p><p>PMCID:PMC2391151.</p><p></p

Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature-0

<p><b>Copyright information:</b></p><p>Taken from "Kernicterus by glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a case report and review of the literature"</p><p>http://www.jmedicalcasereports.com/content/2/1/146</p><p>Journal of Medical Case Reports 2008;2():146-146.</p><p>Published online 6 May 2008</p><p>PMCID:PMC2391151.</p><p></p