The Importance of Diagnostic Tests in Delayed Type Beta-Lactam Allergy: A Case Report

Ters ilaç reaksiyonu, Dünya Sağlık Örgütü tarafından bir ilacın kullanımı sırasında meydana gelen istenmeyen etkiler olarak tanımlanmıştır. İlaç allerjilerinin tanısı her zaman kolay olmamaktadır. Gerek çoklu ilaç kullanımı gerekse de klinik bulguların altta yatan hastalığa bağlı belirtiler ile benzerlik göstermesi tanıda zorluklara neden olmaktadır. Çocuklarda en sık olarak da viral enfeksiyonlara bağlı döküntüler ile karışmaktadır. İlaç allerjilerinin tanısında birinci basamak öyküdür. Ayrıntılı bir anamnezden sonraki aşama tanı için hangi laboratuvar testinin seçileceğine karar vermektir. Hızlı reaksiyonlarda deri prik testi tercih edilirken, geç tip reaksiyonlarda deri yama testi yapılıdır. Allerji testlerinin negatif olduğu durumlarda altın standart ilaç provakasyon testleridir. Bu yazıda ilaç allerjisi düşünülen, deri yama testi negatif olan, ancak ilaç provakasyon testi ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.Adverse reactions to drugs have been defined by the WHO as unwanted effects that occur during the use of a drug. The diagnosis of drug allergies is not always straightforward due to confounding factors such as the use of multiple drugs and similarity of the pertinent symptoms to those that can be attributed to disease processes. In children, drug allergies are most commonly mistaken for rashes induced by viral infections. The first step towards the diagnosis of drug allergies is a detailed history and the second step is choosing a laboratory test according to this history. Skin prick testing is preferred for immediate type reactions while skin patch testing should be performed for delayed type reactions. When allergy tests are negative, drug provocation testing is the gold standard. In this paper, a case with a negative skin patch test that was ultimately diagnosed through a provocation test is presented

İdrar yolu enfeksiyonu geçiren çocuklarda başvuru şikayetlerinin yapay zeka verisi olma yeterliliğinin değerlendirilmesi.

Amaç: İdrar yolu enfeksiyonu (İYE), çocukluk çağında önemli bir klinik problemdir. Yeterli tedavi edilmediğinde kronik böbrek hastalığına, erken yaşta hipertansiyon ve proteinüriye hatta son dönem böbrek yetmezliğine neden olur. İdrar yoluenfeksiyonunun erken tanısı ve tedavisi, renal hasar ve bu hasarın meydana getirdiği sonuçları engellemek için oldukça önemlidir. Yapay zekâ; kavrama, nedenselleme ve uygulamayı mümkün kılan hesaplamalar bütünüdür. Yapay zekâ hayatımızın her alanında olduğu gibi, tıp alanında da karar verme ve değerlendirme alanlarında insan aklından daha güvenilirdir. Bu çalışmamızla, idrar kültürü gönderilen hastalar için anamnez verilerinin ve klinik verilerin toplanması, pozitif kültür ile ilişkilendirilen verilerin tespit edilmesi ve bu veriler ile makine öğrenmesi modelleri oluşturmayı ve ardından bu modellerinidrar yolu enfeksiyonu tanısında doğruluğunu test etmeyi amaçladık.Yöntem: S.B.Ü İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Acil Servisine başvuran 5-18 yaş grubu idrar yolu enfeksiyonu düşünülerek idrar kültürü gönderilen 100 hasta, ileriye dönük olarak, Ocak 2022-Mart 2022 tarihleri arasında, çalışmaya dâhil edildi. Hastaların öykü ve klinik bulguları kaydedildi, kültür sonuçları takip edildi. Verilerin istatistiksel değerlendirilmesinde SPSS 24.0 Microsoft for Windows programı kullanıldı. Yapay zekâ uygulamaları için, MATLAB R2020b sürümü üzerinden yapay zekâ aracı olan Classification Learning tool kullanıldı. Bu çalışmada veri seçme işlemi rastgele olarak belirlenen geleneksel yöntem ve 3 &amp; 5 kat çapraz katlama (3-Fold &amp; 5-Fold Cross Validation) yöntemleri kullanılarak yapıldı.Bulgular: Çalışmaya katılan hastaların ortanca yaşı 10,0 yıldı (Çeyrekler Arası Aralık: 13,75-6,25) ve %94’ü kız, %6’sı erkekti. Hastaların TİT bulgularından yalnızca piyüri varlığı, idrar kültür pozitifliği ile ilişkili bulundu(p&lt;0,05).Makine öğrenmesi sistemleri kullanılarak, İYE tanısı için 2 farklı veri seti ile modeller oluşturuldu: Fine Gaussian SVM, Fine KNN, Weighted KNN, Subspace KNN, RUSBoostedTrees ve Essemble algoritmaları,her iki ayrı veri grubunda da aynı olacak şekilde % 98 tahmin doğruluk oranına ulaştı.Tartışma ve Sonuç: İstatistik analizde, İYE ile ilgili olabilecek değişkenlerde anlamlılık, sadece piyüri varlığında tespit edildi. Diğer değişkenlerde istatistiksel anlamlı ilişki bulunamadı. Oysaki aynı değişkenler makine öğrenme sisteminde kullanıldığında tahmin oranı %98 bulundu. Bu veri ışığında, çalışmamızın sonucunda hastalığın tanı ve tedavisinde, komplikasyonların belirlenmesinde, engellenmesinde ve prognoz öngörmede, yapay zekâ uygulamaları ve makine öğrenmesi yöntemlerinin, büyük potansiyel içerdiği çıkarımına ulaşıldı. Bu yöntemler sayesinde, hastalıkların sağkalım oranları iyileştirilebilir, hastalara ve hastalıklara daha nesnel, kapsayıcı ve bütüncül bir yaklaşım sergilenebilir ve tedavilerde daha bireysel ve koruyucu sağlık hizmeti sunulabilir. Pediatrik Nefroloji alanında ve İYE tanısında öncülük edeceğini umduğumuz bu çalışma, ileri çalışmalarla %100 doğruluk oranına ulaşacak algoritmaların modellenmesinde temel oluşturacaktır.</p

Evaluation of Alpha-Thalassemia Mutations in Cases with Hypochromic Microcytic Anemia: The İstanbul Perspective

INTRODUCTION: Alpha thalassemia syndromes are caused by mutations on one or more of the four α-globin genes. Mutations could be either more commonly deletional or non-deletional. As some deletions (3.7 and 4.2) cause α+-thalassemia, some cause (-20.5, MED, THAI, FIL) α0 -thalassemia. The aim of this study was to determine alpha thalassemia mutations in patients with unsolved hypochromic microcytic anemia and to evaluate types of mutations. METHODS: Two hundred six patients with hypochromic microcytic anemia were evaluated for alpha thalassemia. A venous blood sample of 2 mL was drawn from each patient for DNA isolation. The samples were investigated for α-thalassemia mutations by using the Vienna Lab α-Globlin StripAssay TM commercial kit. RESULTS: Fourteen different mutations were determined in 95 (46.1%) patients. The most common mutation was the 3.7 single gene deletion and was found in 37 patients (n=37/95, 39%). Others common mutations were the 20.5 kb double gene deletion (n=20 patients, 21%), MED double gene deletion (n=17 patients, 17.9%), α2 IVS1 (n=10 patients, 10.5%), α2 cd142 Hb Koya Dora (n=6 patients, 6.3%), α2 polyA1 (Saudi type) (n=6 patients, 6.3%), 4.2 single gene deletion (n=4 patients, 4.2%), α1 cd14 (n=2 patients, 2.1%), and -FIL mutation (n=2 patients 2.1%), respectively. Hb Adana, Hb Icaria, α2 init cd and α2 polyA2 (Turkish type) were found in 1% of the patients (n=1). Seven patients (7.4%) had α-thalassemia triplication. In our study, three mutations (Hb Icaria, α1 cd14, α2 init.cd) were determined firstly in Turkey. Seven mutations (-SEA, -THAI, Hb Constant Spring, α2 cd19, α2 cd59, α2 cd125, Hb Paksé) were not determined in this study. DISCUSSION AND CONCLUSION: Alpha thalassemia should be considered in the differential diagnosis of hypochromic microcytic anemia especially in cases without iron deficiency and β-thalassemia carrier state. Genetic testing should be performed for the suspicious cases. We also recommend that a national database with all mutations in Turkey should be created to screen the alpha thalassemia cost-effectively