Une déshydratation révélant un déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase: à propos d’un cas

Le deficit en 3seta Hydroxysteroide Deshydrogenase (3β HSD) est un desordre autosomique recessif rare touchant les voies de synthese de tousles steroides actifs dans les surrenales et les gonades. Cliniquement, il inclut, a des degres variables, un syndrome de perte de sel et une  hypomasculination des garcons. Ces dernieres annees, plusieurs avancees en matiere de dosages hormonaux et de genetique ont ete realisees ce qui a permis de comprendre les bases moleculaires et le phenotype hormonal de ces patients. Nous exposons a travers un cas clinique les difficultes  diagnostiques de ce deficit ainsi que la prise en charge therapeutiques

Dentigerous cyst: enucleation or marsupialization? (a case report)

Dentigerous cysts, also called follicular cysts, are slow-growing benign odontogenic cysts that are thought to be developmental in origin. On imaging, they usually present as a well-defined and unilocular radiolucency surrounding the crown of an unerupted or impacted tooth. This article presents a case of unilateral mandibular dentigerous cysts associated with unerupted mandibular canine in a healthy patient treated by enucleation, along with a review of the literature and an examination of the treatment modality. The aim of this paper is to highlight how to choose the adequate treatment for dentigerous cyst cases

Novel StAR Gene Mutation Identified in a Moroccan Patient with Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive condition  that results from the deficiency of one of the steroidogenesis enzymes responsible for cortisol biosynthesis. In the majority of cases, CAH is caused by   21-hydroxylase deficiency. More rarely, the deficiency concerns  11b-hydroxylase, 3b-hydroxysteroid dehydrogenase, 17hydroxylase, or exceptionally StAR and P450 oxydoreductase. Here, we report the case of a 3 year and 4 months old male child,  born from a consanguineous marriage who presented at 15 months old with the salt-loss syndrome. Physical examination found generalized melanoderma, micropenis and bilateral cryptorchidism. Biological assessment at the time of diagnosis revealed hyponatremia, hyperkalemia, functional renal failure, hypoglycemia, low blood cortisol level, and high blood level of ACTH,  suggesting primary adrenal insufficiency. The patient presented  also with the abnormality of sexual differentiation with a 46 XY karyotype, testosteronemia level was low at the baseline and after HCG stimulation, pelvic ultrasound and MRI showed bilateral testicular atrophy in the inguinal position. The genetic study revealed a likely pathogenic homozygous variant in the StAR (steroidogenic acute regulatory) gene. Therapeutically, our patient was hydrated by saline solution and treated with hydrocortisone and fludrocortisone, then benefited from a surgical testicular correction marked by a favorable evolution. Although mutations in StAR gene are rare, they can be responsible for the defect in the early stage of steroidogenesis and therefore cause a deficiency in adrenal and sexual hormones biosynthesis

Rare earth elements as proxies of supergene alteration processes from the giant Imiter silver deposit (Morocco)

International audienceThe giant Imiter silver mine located at the northern edge of the West African craton in Morocco is assumed to be a late Neoproterozoic epithermal deposit mainly characterized by a hypogene paragenesis of Agrich sulphides and sulfosalts, and Ag-Hg alloys occuring preferentially in quartz-rich veins. The secondary enrichment zone at Imiter reaches a thickness of 50 to 150 m below ground surface. The upper levels, famous because of giant native silver crystals, grade up to 300 kg/t. Metallographic observations, SEM-EDS and XRD analyses reveal the presence of a quite complex secondary paragenesis made of acanthite, cinnabar, imiterite, perroudite, cerussite, mimetite, iron oxyhydroxides, synchisite and coronadite. Supergene alteration processes of the giant Imiter silver mine deposit consist of the remobilisation of the primary hypogene paragenesis by (i) deep and old basinal brines and (ii) downward infiltrations of surficial waters becoming progressively more reduced and F-enriched in response to fluid-rock interactions. Development of such a supergene mineralization strongly suggests prevalence of arid to semiarid conditions

Les minéralisations Cu-(Ni-Bi-U-Au-Ag) d'Ifri (district du haut Seksaoua, Maroc) : apport de l'étude texturale au débat syngenèse versus épigenèse. <br /> The Cu---(Ni---Bi---U---Au---Ag) mineralization of Ifri (‘Haut Seksaoua' district, Morocco): contribution of a textural study to the discussion syngenetic versus epigenetic

The Cu ore of Ifri is a chalcopyrite stockwork hosted by Cambrian formations and was until now interpreted as a syngenetic massive sulphide deposit. Textural studies highlight two generations of pyrite early (Py I) and late (Py II) with respect to the regional deformation. The chalcopyrite stockwork overprinted Py II, outlining the epigenetic nature of the Cu mineralization. Regarding the origin of Cu-depositing fluids, the presence in the stockwork paragenesis of an U, W, Sn association and preliminary Pb/Pb dating of a brannerite belonging to this association suggest a contribution of the Tichka granite

Mise en place syntectonique des minéralisations cuprifères du gîte d'Ifri (district du Haut Seksaoua, Haut Atlas occidental, Maroc)---Syntectonic emplacement of the Ifri copper mineralization (High Seksaoua, western High Atlas, Morocco)

International audienceL'étude structurale et métallogénique (gîtologique) du gisement de cuivre d'Ifri (Haut Atlas occidental, Maroc) montre qu'une grande partie de la minéralisation est liée à un stockwerk, dont la formation est contrôlée par un cisaillement ductile tardi-hercynien à vergence NNW. Ce résultat significatif remet en question le caractère syngénétique jusqu'alors évoqué pour la minéralisation et permet ainsi de proposer un nouveau guide d'exploration pour ce type de gisement. Structural and metallogenic studies of the Ifri copper deposit (western High Atlas, Morocco) demonstrate that a great part of the mineralization was linked to a stockwork developed during a Late-Variscan NNW-verging shearing event. With this significant result, the until now accepted syngenetic character for this mineralization has to be reconsidered and allows to suggest a new guide of prospection for this kind of deposit

Combination of Gonadal Dysgenesis and Monosomy X with a Novo Translocation (13,14)

Turner syndrome is a common sex chromosome disorder characterized by complete or partial absence of an X chromosome. The spectrum of its clinical features and cytogenetics are various. We report new chromosomal formula revealed by DSD and associated with translocation (13,14). To our knowledge, this is the first case of 45X, t(13;14) de novo translocation as a variation of Turner syndrome in a patient with this clinical presentation

Caractérisation de l'origine des eaux dans des sources karstiques du Bassin de Paris par des mesures isotopiques

L alimentation de la ville de Paris en eau potable est assurée par la société Eau De Paris, grâce à l exploitation de nombreuses sources d eau souterraine, situées dans un rayon de 150 km autour de la capitale. Cinq captages ont fait l objet de cette thèse, situés dans les bassins du Loing (captage de Bourron et sources de Chaintréauville et de La Joie) et du Lunain (source de Villemer et le captage de Villeron) près de Fontainebleau (Seine-et-Marne). Ces sources sont alimentées par les nappes karstifiées de la craie du Sénonien et des calcaires de Beauce. Elles présentent des caractéristiques géochimiques distinctes. Les teneurs en nitrates varient entre une valeur minimale de 27 mg/L caractérisant à Bourron et une valeur maximale de 60 mg/L retrouvée à Chaintréauville et à La Joie. Ces concentrations présentent des variations saisonnières à Villeron (40-57 mg/L) et à Villemer (30-50 mg/L). La turbidité et les contaminations bactériennes occasionnelles caractérisent également cette dernière. L enjeu de la thèse est d étudier l origine des eaux dans ces captages en se basant sur la caractérisation isotopique des nitrates contenus dans différentes eaux. Il s agit des aquifères de la craie et des calcaires, des eaux de surface, des eaux agricoles et des eaux domestiques. L utilisation conjointe des résultats isotopiques du 15N et du 18O des nitrates a montré que les sources sont alimentées par un mélange de différentes eaux. Les contributions dans chaque site ont été quantifiées par l application du modèle bayésien SIAR sur ces résultats isotopiques. Dans la source de Villemer, les nitrates proviendraient à des proportions quasi égales de la craie (28%), des eaux agricoles (34%), des eaux domestiques (12%) et des eaux engouffrées de la rivière (21%). Cela implique une alimentation diffuse de la source assurée par un réseau karstique complexe. Le captage de Villeron est essentiellement alimenté par la nappe de la craie fortement influencée par les pratiques agricoles de surface. Les nitrates proviennent à 31 - 45% de la nappe de la craie et à 41 - 50% des eaux agricoles. En période de hautes eaux, les apports agricoles sont plus importants dans les deux sites. Dans les sites du Loing, les nappes de la craie et des calcaires, en plus des eaux agricoles, sont responsables des apports en nitrates dans les sources de Chaintréauville et de La Joie, à des proportions voisines de près de 30%. La nappe des calcaires en contact avec les zones agricoles est la principale source d eau dans ces deux sources. De même, dans le captage de Bourron, les nitrates et donc les eaux proviennent de la craie et des calcaires à près de 30% respectivement et de la rivière du Loing à 29-39%. Dans les sites du Loing, les proportions de contribution des nappes sont sensibles aux variations saisonnières, la contribution des calcaires est dominante en période de hautes eaux. L approche isotopique couplée à l analyse hydrologique des masses d eau souterraine ont permis de déterminer les origines des nitrates dans les captages karstiques et de définir un schéma de fonctionnement hydrologique.PARIS-BIUSJ-Sci.Terre recherche (751052114) / SudocSudocFranceF

Disorder of Sexual Development and Congenital Heart Defect in 47XYY: Clinical Disorder or Coincidence?

Background. 47XYY syndrome is a rare sex chromosome variation characterized by an additional Y chromosome. Most patients with 47XYY karyotype have normal phenotype. This disorder seems associated with a higher risk of developing behavioral and cognitive problems, tall stature, and infertility in adulthood. Sexual development disorder is a rare finding. We report a first case with an abnormal left coronary artery originating from the pulmonary artery in a 47XYY patient. Case. A one-month-old child was referred for ectopic testis and micropenis. Physical examination revealed facial dysmorphia, micropenis, and curvature of the penis with nonpalpable testis. Laboratory tests showed decreased total testosterone and anti-Mullerian hormone (AMH) levels. Blood karyotyping revealed a 47XYY chromosomal formula. At the age of 3 months, the patient developed dyspnea and tachycardia. Echocardiography revealed an anomalous left coronary artery from pulmonary artery with left ventricular dysfunction requiring surgical revascularization by direct reimplantation of the left coronary artery system. Our second case was a 3-year-old child referred for hypospadias with nonpalpable left testicle. Physical examination showed hypertelorism. Blood karyotyping revealed a 47XYY chromosomal formula. Conclusion. To our knowledge, this is the first case of 47XYY syndrome associated with this congenital heart malformation and a sexual development disorder