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Doença de Erdheim Chester com envolvimento isolado do SNC: Erdheim Chester disease with isolated CNS involvement
Introdução: A Doença de Erdheim-Chester é uma forma de histiocitose de células não-Langerhans que ocorre mais frequentemente após os 40 anos de idade, com leve predomÃnio no sexo masculino. Apresentação do caso: Paciente, sexo masculino, branco, X anos de idade, admitido no Hospital das ClÃnicas de Goiânia, com sintomas de cefaléia crônica, de caráter progressivo de inicio há 3 meses, associados a sintomas neurológicos de ataxia e diplopia. Referiu febre baixa diária, não aferida, com perda de 10kg no perÃodo descrito, não associado a dieta ou mudança de hábitos de vida. Nega comorbidades ou uso de medicamentos. Ao exame fÃsico, apresenta quadro de Nistagmo e Romberg positivo e alteração da úvula para direita. Paciente não apresentava outros sinais dignos de nota. Discussão: Foram selecionados para a revisão, os artigos de relato de caso ou séries de caso relacionados a manifestações clÃnicas da doença de Erdheim-Chester. Os principais tipos manifestações clÃnicas relatadas na literatura são: neurológicas, cardiovasculares, oftálmicas, endócrinas, urinárias, hematológicas, ósseas, cutâneas, respiratórias, gastrointestinais, envolvimento de múltiplos sistemas e outras. Entre esses tipos de manifestações, as mais frequentes foram neurológicas, cardiovasculares e oftálmicas, correspondendo a 48% das manifestações relatadas. Conclusão: É fundamental ter uma equipe multidisciplinar acompanhando o paciente, para que sejam evitadas complicações e se possa proporcionar qualidade de vida ao paciente.
 
Melanoma maligno da próstata primária : Malignant melanoma of the primary prostate
Introdução: Descreve-se um caso de melanoma maligno da próstata primário. Será possÃvel compreender que a próstata é um local raro de se encontrar um melanoma maligno primário e que devido a sua infrequência, possui um prognóstico ruim e um difÃcil diagnóstico. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 47 anos, solteiro, negro, motorista de caminhão, compareceu a UBS com queixa de jato urinário fraco, nocturia e hematoespermia, 3 episódios, inÃcio há um ano. Discussão: Grande parte dos casos relatados, são de origem do epitélio de transição da uretra prostática ou de uma lesão metastática. Essa patologia possui um comportamento altamente agressivo e deve receber grande atenção. Devido a sua infrequência, é de difÃcil diagnóstico e tratamento. O tratamento indicado é a excisão, se o paciente não tiver doença sistêmica. Conclusão: o conhecimento dessa patologia e sua suspeição devem ser melhor propagados no meio cientÃfico, para que haja o diagnóstico e posterior tratamento mais precocemente possÃvel, objetivando melhores prognósticos
Análise da Frequência de Polimorfismos nos genes IL28B e IL28R1 em pacientes acometidos por Meningioma
Meningiomas are the most common tumors of the central nervous system, despite being benign and grow slowly, can recur in case of incomplete surgical resection. They are classified according to the cells involved and their rate of malignancy. The role of the immune system in preventing the emergence and progression of tumors has been the subject of many studies in the field of tumor immunology. Interferon (IFNs) were originally associated with antiviral response, however, subsequent studies revealed the involvement of these cytokines in the regulation of cell growth and their immunomodulatory effect.Thus, the aim of this study was to analyze the genetic variation frequency of IL28B and IL28R1 in patients with meningioma. Sixty patients treated by UNESP Neurosurgery service of Botucatu/SP were included in this study. Polymorphism rs12979860 C/T analysis showed statistical significance when compared with healthy Brazilian's genotypic frequency. New genetic variation (missense and silent) were detected in IL28B and IL28R1 through reference sequences analysis (NCBI). These data support an important relation of these genetic variations related to protein functions, however other studies of the consequences of these changes in the development and progression of meningiomas should be consideredOs meningiomas são os tumores mais frequentes do Sistema Nervoso Central e sua classificação é dada quanto ao tipo celular envolvido e grau de malignidade. Os intérferons (IFNs) foram inicialmente associados à resposta antiviral, contudo, estudos posteriores evidenciaram o envolvimento dessas citocinas na regulação do crescimento celular e no efeito imunomodulatório. A Interleucina 28B (IL28B), membro da famÃlia dos IFNs do tipo III, parece estar envolvida na resposta imune antiviral e antitumoral. Sendo assim, o objetivo do presente estudo foi avaliar a frequência de variações genéticas em IL28B e IL28R1 em pacientes acometidos por Meningiomas. Sessenta paciente tratados pelo serviço de Neurocirurgia da UNESP de Botucatu/SP foram incluÃdos neste estudo. A análise do polimorfismo rs12979860 C/T teve significância estatÃstica quando comparou-se a frequência genotÃpica da população brasileira em relação a presente casuÃstica. Foi descrito a detecção de novas variações genéticas (missense e silent) nos genes IL28B e IL28R1 ao comparar com as respectivas sequencias referencias disponÃveis em banco de dados (NCBI). Estes dados sugerem uma importante relação destas variações genéticas em relação a estrutura e função das proteÃnas envolvidas, entretanto um estudo mais aprofundado das consequências dessas alterações na gênese e/ou progressão dos meningiomas devem ser consideradoFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP