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    La comunicazione della patologia fetale. Il punto di vista della donna, del medico e dell’équipe

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    La comunicazione della patologia fetale riveste una serie di significati con implicazioni psicologiche e sociali importanti che richiedono al medico capacità comunicativa, attitudine alla comprensione della paziente e delle dinamiche istituzionali. La donna: la patologia ostetrica è una crisi dentro la crisi. Nella patologia ostetrica le aspettative di vivere la nuova condizione di madre e di sentirsi più compiutamente famiglia vengono frustrate e tradite. In seguito alla diagnosi di patologia, alla perdita del bambino immaginario può seguire la perdita del bambino reale. Nel caso in cui la coppia decida di proseguire la gravidanza, il sentimento di lutto può prolungarsi per tutta la vita. Il medico: dal momento della prima diagnosi per la donna inizia l’elaborazione del lutto. Anche il medico che comunica la diagnosi vive questo momento con disagio. Inoltre, il medico sente il disagio dell’incertezza: l’incertezza può essere accolta e ascoltata. Raramente in questa situazione è possibile comunicare in modo efficace le informazioni necessarie. È importante comunicare gradualmente e dedicare un secondo incontro alle richieste di spiegazioni. L’équipe: è importante che gli operatori possano condividere questa esperienza all’interno dell’equipe. L’equipe che si occupa di diagnosi prenatale dovrebbe essere composta da persone che hanno scelto liberamente di occuparsi di questo aspetto della medicina. L’equipe diviene un contenitore per le emozioni estreme delle pazienti e degli operatori

    Identification of variability for agronomically important traits in rice mutant families.

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    ABSTRACT The increase of yield potential in new rice (Oryza sativa L.) varieties has been a major challenge for genetic improvement. The generation of mutants, followed by their characterization, constitutes a great possibility to isolate and select genes and genotypes that present agronomic traits of interest. This study aimed to evaluate the effect of chemical mutagen ethyl methane sulphonate (EMS) on agronomic traits in 340 M3 families of rice derived from BRS Querência cultivar. Seeds from each family and the original genotype BRS Querência were sown in the experimental field, and the characters main panicle length, main panicle weight, main panicle grain weight, flag leaf width and plant height were evaluated. Data were subjected to analysis of variance (p ≤ 0.05), and a comparison of means was carried out by Dunnett's test at 5% significance. The results show that there is genetic variability among the mutant families, suggesting that the mutagen EMS at 1.5% is effective for generating mutants for all assessed traits. Among the characters, plant height was the most affected by the mutagen, which provided an increase in the character. For the main panicle length character, seven families showed means above the control; for main panicle weight and grain weight, four and six mutant families were observed, respectively, with a superior performance in comparison to the control

    The nature of cartilage stippling in chondrodysplasia punctata: histopathological study of Conradi-Hünermann syndrome.

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    The chondrodysplasia punctatas (CDP) are a group of genetic diseases presenting with the common hallmark of epiphyseal calcific deposits. A 21.3 week female fetus with a clinical and molecular diagnosis of X-linked dominant CDP (CDPX2 or Conradi-Hunermann syndrome) has been investigated with particular attention to the morphology of the calcific deposits (stipplings). A variable combination of normal endochondral ossification centers, calcific deposits, and a mixture of these two were observed in the lumbar spine. The calcific deposits were characterized by a growing phase, corresponding to the expansion of calcification, a steady phase, and a resorbing/remodeling phase, when calcification was progressively reduced through different biological mechanisms. The pathological mechanism of cartilage matrix calcification seemed to influence the morphology and the distribution pattern of vessels inside the epiphysis. These findings fit well with the radiographic observations of progressive regression of stippling with advancing age of the child and also give a morphological correlation
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