Devenir à long terme de la polykystose rénale autosomique dominante diagnostiquée in utero ou à la naissance

Depuis l avènement de l échographie prénatale, la polykystose rénale autosomique dominante est de plus en plus souvent diagnostiquée in utero. Peu de données existent sur le devenir à long terme de ces patients. Nous avons inclus entre 1981 et 2006 22 fœtus et 4 nouveau-nés avec des gros reins hyperéchogènes et au moins un parent atteint, et exclu 3 grossesses interrompues. La transmission était maternelle dans 16 cas. Un oligoamnios a été observé dans 5 cas. A la naissance: 2 des 26 enfants avaient un pneumothorax, 3 une hypertension artérielle (HTA), et 2 une insuffisance rénale chronique (IRC). Au cours du suivi, 5 ont eu une HTA, 5 des infections urinaires, et 2 des hématuries macroscopiques. Au dernier examen (76 mois; 0,5-262), 19 (âge moyen 5,5 ans) étaient asymptomatiques, 54 (âge moyen 8,5 ans) étaient traités pour une HTA, 2 (âge moyen 9,7 ans) avaient une protéinurie modérée, et 2 avaient une IRC avec un débit de filtration glomérulaire de 53 et 25 ml/min/1,73m2 à 16,1 et 21,8 ans. Les enfants avec des reins augmentés de taille sur les échographies postnatales avaient plus souvent des manifestations cliniques que les autres. Parmi les 25 frères et sœurs, 7 étaient atteints dont 5 détectés dans l enfance et 2 in utero. En conclusion, le pronostic à long terme est bon chez la plupart des enfants avec une polykystose dominante prénatale, au moins durant l enfance. Le sexe du parent transmetteur n est pas un facteur de risque de forme périnatale de polykystose dominante. Une proportion importante des frères et sœurs a des kystes rénaux précoces. Enfin, les anomalies échographiques postnatales semblent associées à une plus grande fréquence de manifestations cliniquesPARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Devenir à long terme de la polykystose rénale autosomique dominante diagnostiquée in utero ou à la naissance

Depuis l avènement de l échographie prénatale, la polykystose rénale autosomique dominante est de plus en plus souvent diagnostiquée in utero. Peu de données existent sur le devenir à long terme de ces patients. Nous avons inclus entre 1981 et 2006 22 fœtus et 4 nouveau-nés avec des gros reins hyperéchogènes et au moins un parent atteint, et exclu 3 grossesses interrompues. La transmission était maternelle dans 16 cas. Un oligoamnios a été observé dans 5 cas. A la naissance: 2 des 26 enfants avaient un pneumothorax, 3 une hypertension artérielle (HTA), et 2 une insuffisance rénale chronique (IRC). Au cours du suivi, 5 ont eu une HTA, 5 des infections urinaires, et 2 des hématuries macroscopiques. Au dernier examen (76 mois; 0,5-262), 19 (âge moyen 5,5 ans) étaient asymptomatiques, 54 (âge moyen 8,5 ans) étaient traités pour une HTA, 2 (âge moyen 9,7 ans) avaient une protéinurie modérée, et 2 avaient une IRC avec un débit de filtration glomérulaire de 53 et 25 ml/min/1,73m2 à 16,1 et 21,8 ans. Les enfants avec des reins augmentés de taille sur les échographies postnatales avaient plus souvent des manifestations cliniques que les autres. Parmi les 25 frères et sœurs, 7 étaient atteints dont 5 détectés dans l enfance et 2 in utero. En conclusion, le pronostic à long terme est bon chez la plupart des enfants avec une polykystose dominante prénatale, au moins durant l enfance. Le sexe du parent transmetteur n est pas un facteur de risque de forme périnatale de polykystose dominante. Une proportion importante des frères et sœurs a des kystes rénaux précoces. Enfin, les anomalies échographiques postnatales semblent associées à une plus grande fréquence de manifestations cliniquesPARIS6-Bibl.Pitié-Salpêtrie (751132101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Pediatr Nephrol

BACKGROUND: Pediatric ANCA vasculitis is a rare group of diseases with a scarcity of data in children. Annual incidence appeared to increase in the last several years, placing higher interest in the clinical and therapeutical outcomes of the disorder. Also, the growing use of rituximab questions the latest outcomes in these diseases. We therefore conducted a retrospective study to better understand the current characteristics, management, and the latest outcomes of the disorder. METHODS: We conducted a 9-year retrospective study of 46 children in 14 different centers across France to describe their clinical and laboratory presentations, therapeutic regimens, and kidney outcome. RESULTS: P-ANCA appeared to be a potential marker for higher relapse risk. Compared to adults, we found that ear-nose-throat presentations were frequent (45.7%) and more severe. Despite an evolution in the treatment management, kidney outcome remained poor with a substantial proportion of chronic kidney disease (54.8% at 1 year). Mortality stays low with 3 patients (6.5%) deceased at the end of our study. CONCLUSION: Clinical presentation was as previously described and time to diagnosis remains long. P-ANCA is a statistically significant marker for increased relapse risk. We observed a modification in the treatment regimens over the past several years with a growing use of rituximab and a decreasing use of cyclophosphamide. Despite these changes, kidney outcome remains poor and prospective studies should be conducted to assess the most appropriate therapeutic modality for each patient. A higher resolution version of the Graphical abstract is available as Supplementary information

Refining kidney survival in 383 genetically characterized patients with nephronophthisis

INTRODUCTION: Nephronophthisis (NPH) comprises a group of rare disorders accounting for up to 10% of end-stage kidney disease (ESKD) in children. Prediction of kidney prognosis poses a major challenge. We assessed differences in kidney survival, impact of variant type, and the association of clinical characteristics with declining kidney function. METHODS: Data was obtained from 3 independent sources, namely the network for early onset cystic kidney diseases clinical registry (n = 105), an online survey sent out to the European Reference Network for Rare Kidney Diseases (n = 60), and a literature search (n = 218). RESULTS: A total of 383 individuals were available for analysis: 116 NPHP1, 101 NPHP3, 81 NPHP4 and 85 NPHP11/TMEM67 patients. Kidney survival differed between the 4 cohorts with a highly variable median age at onset of ESKD as follows: NPHP3, 4.0 years (interquartile range 0.3–12.0); NPHP1, 13.5 years (interquartile range 10.5–16.5); NPHP4, 16.0 years (interquartile range 11.0–25.0); and NPHP11/TMEM67, 19.0 years (interquartile range 8.7–28.0). Kidney survival was significantly associated with the underlying variant type for NPHP1, NPHP3, and NPHP4. Multivariate analysis for the NPHP1 cohort revealed growth retardation (hazard ratio 3.5) and angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI) treatment (hazard ratio 2.8) as 2 independent factors associated with an earlier onset of ESKD, whereas arterial hypertension was linked to an accelerated glomerular filtration rate (GFR) decline. CONCLUSION: The presented data will enable clinicians to better estimate kidney prognosis of distinct patients with NPH and thereby allow personalized counseling

Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis

Nephronophthisis (NPH) comprises a group of rare disorders accounting for up to 10% of end-stage kidney disease (ESKD) in children. Prediction of kidney prognosis poses a major challenge. We assessed differences in kidney survival, impact of variant type, and the association of clinical characteristics with declining kidney function. Data was obtained from 3 independent sources, namely the network for early onset cystic kidney diseases clinical registry (n = 105), an online survey sent out to the European Reference Network for Rare Kidney Diseases (n = 60), and a literature search (n = 218). A total of 383 individuals were available for analysis: 116 NPHP1, 101 NPHP3, 81 NPHP4 and 85 NPHP11/TMEM67 patients. Kidney survival differed between the 4 cohorts with a highly variable median age at onset of ESKD as follows: NPHP3, 4.0 years (interquartile range 0.3-12.0); NPHP1, 13.5 years (interquartile range 10.5-16.5); NPHP4, 16.0 years (interquartile range 11.0-25.0); and NPHP11/TMEM67, 19.0 years (interquartile range 8.7-28.0). Kidney survival was significantly associated with the underlying variant type for NPHP1, NPHP3, and NPHP4. Multivariate analysis for the NPHP1 cohort revealed growth retardation (hazard ratio 3.5) and angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI) treatment (hazard ratio 2.8) as 2 independent factors associated with an earlier onset of ESKD, whereas arterial hypertension was linked to an accelerated glomerular filtration rate (GFR) decline. The presented data will enable clinicians to better estimate kidney prognosis of distinct patients with NPH and thereby allow personalized counseling