Association of severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) with probable autoimmune lymphoproliferative syndrome-variant

The paper reported on a case of severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) associated with a probable autoimmune lymphoproliferative syndrome variant (Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease) (DALD). A male patient with typical features of SMEI and a SCN1A gene variant presented in the first year of life with multiple lymph nodes, palpable liver at 2 cm from the costal margin, neutropenia, dysgammaglobulinemia, relative and sometimes absolute lymphocytosis. Subsequently the patient presented with constantly raised IgA in serum and positive antinuclear and thyroid antimicrosomal antibodies. The diagnosis of probable autoimmune lymphoproliferative syndrome was made; arthritis, skin and throat blisters, which appeared subsequently led to the diagnosis of linear IgA disease. On the basis of these unique associations, the Authors hypothesized that autoimmunity may be partly responsible of the severe epileptic symptomatology, perhaps mediated by autoantibodies against sodium channels or by accompanying cytotoxic T-lymphocytes. Corticosteroid treatment ameliorated the epilepsy and laboratory tests. Future studies will be necessary to evaluate the relevance of autoimmunity in SMEI

La nutrizione in chirurgia

abstract non disponibil

[Reconstruction technique after pancreaticoduodenectomy].

The many techniques proposed for the reconstruction of the digestive path after pancreaticoduodenectomy show the continuous research of the most anatomical and safest way to achieve the best results. Most of the technical variations concern the treatment of the pancreatic stump and are directed to prevent the pancreatic fistula that is the most frequent cause of postoperative mortality and morbidity. None of the pancreatico-digestive reconstruction ways is absolutely better than the others and we think neither the total obstruction of the Wirsung duct is the solution of the problem of the pancreatic fistula. The accuracy and technical precision, the availability to modify the technique in relationship to different anatomy and functional conditions of the pancreatic stump are essential to improve the results. To achieve this goal is decisive the experience and patients volume of the surgeon and of the institutional team

Autoimmunity and epilepsy in children

Objective of this paper is to investigate whether autoantibodies are present in a cluster of patients with epilepsy. In 3 out of 88 epileptic patients, in whom no metabolic, bacterial, viral or malformative origin war demonstrated, the Authors showed the presence of antibodies to thyroid microsomes in 2, to nucleus (ANA) in 2, to glutamic acid decarboxylase (GAD) in 1, to transglutaminase in 1. In 2, reduced seizures by immunomodulant therapy were observed. The autoantibodies may have played a role in the pathogenesis of epilepsy, as demonstrated by positive result of the immunomodulant therapy. On the basis of the result the Authors suggest the need to search autoimmunity in ever case of epilepsy

[Granular atrophy of the cerebellum. Apropos of an anatomo-clinical case]

none3Mancardi GL;Berio A;Mangiante GMancardi, GIOVANNI LUIGI; Berio, Agostino; Mangiante, G

LA DISTOCIA DELLE SPALLE

Descrizione Questo libro \ue8 un travaglio d\u2019amore, oppure potrebbe rappresentare un amore per il travaglio. Dimostra il concetto che la vita \ue8 un autoapprendimento continuo; noi impariamo dalla storia per sviluppare nuove idee e per sfuggire alle vecchie. Tutti noi possiamo imparare dal nostro passato. L\u2019indagine storica sui maestri dell\u2019ostetricia mostra chiaramente che la distocia delle spalle era conosciuta da molti anni e che vi erano stati numerosi tentativi di affrontare questa temibile emergenza ostetrica con lo scopo di non arrecare danno n\ue9 alla madre, n\ue9 al bambino. Bisogna congratularsi con gli autori per il loro approfondito studio della storia, della diagnosi, della fisiopatologia della distocia delle spalle, nonch\ue9 delle manovre che sono state proposte per correggere questa grave complicanza ostetrica. Oltre a ci\uf2 gli autori hanno descritto dettagliatamente la lesivit\ue0 potenziale della distocia delle spalle sia per la madre, sia per il bambino. Molto opportunamente gli autori affermano che non tutti i casi di lesione del plesso brachiale vanno giudicati col principio che \u201cipsa res loquitur\u201d. Nell\u2019attuale litigiosa societ\ue0 \ue8 di grande importanza riconoscere ed apprezzare che la presenza di una lesione del plesso brachiale non significa automaticamente che vi \ue8 stata un\u2019eccessiva trazione laterale da parte dell\u2019ostetrico o della levatrice che hanno assistito il parto. Bisogna anche congratularsi con gli autori per la moderna spiegazione dei meccanismi del parto, che possono contribuire in modo decisivo alla fisiopatologia della compressione o dello stiramento del plesso brachiale, ben prima dell\u2019applicazione del forcipe o della ventosa o prima dell\u2019esecuzione di altre manovre da parte dell\u2019ostetrico. Uno degli aspetti pi\uf9 piacevoli del libro sono le figure. Ognuna di esse rappresenta chiaramente i punti di repere scheletrici e fetali e raffigura le manovre cos\uec da evidenziare il punto di vista del cosiddetto \u201cterzo occhio\u201d dell\u2019ostetrico. Ogni ostetrico possiede questo occhio mentale, che gli consente di penetrare nell\u2019addome e nella pelvi della madre per visualizzare il feto nella sua presentazione e posizione assieme alle forze che agiscono su di esso durante il travaglio e la nascita. Quando si verifica la distocia delle spalle, nessuno meglio dell\u2019ostetrico \ue8 in grado di valutare il blocco della spalla anteriore, di quella posteriore o di ambedue, nonch\ue9 di decidere quali manovre debbano essere eseguite e poi attuate in sequenza tempestiva e progressiva allo scopo di liberare la spalla senza ledere il feto. Tuttavia, bisogna anche convincersi che il danno pu\uf2 gi\ue0 essersi verificato all\u2019interno dell\u2019utero e che le manovre, pur correttamente eseguite dal medico, possono aggravare una preesistente lesione del plesso brachiale. La distocia delle spalle \ue8 un\u2019emergenza ostetrica che nella maggior parte dei casi non pu\uf2 essere prevista e per la quale non esiste prevenzione. Giustamente gli autori segnalano che la frequenza della distocia delle spalle aumenta con l\u2019aumentare del peso di nascita; per\uf2, la distocia pu\uf2 presentarsi anche se il bambino \ue8 di peso normale e, addirittura, una lesione del plesso brachiale pu\uf2 comparire anche dopo taglio cesareo elettivo. La possibilit\ue0 di sospettare o predire quale paziente avr\ue0 una distocia delle spalle e quale bambino avr\ue0 una lesione permanente del plesso brachiale \ue8 buona in teoria, ma inadeguata in pratica. Bisogna felicitare gli autori per la classica descrizione di questa emergenza ostetrica, fin troppo bene famigliare. Questo testo con la sua dettagliata descrizione storica, la chiara presentazione delle manovre, la completa ed aggiornata rassegna della bibliografia \ue8 destinato ad essere un utile riferimento per tutti coloro che si occupano della salute delle madri e dei bambini. Indice Prefazione Introduzione CAPITOLO 1 Definizioni attuali e storia della distocia delle spalle Generalit\ue0 e distinzioni ll concetto di distocia delle spalle nella sua evoluzione storica CAPITOLO 2 Meccanismo fisiologico dell\u2019espulsione delle spalle L\u2019impegno e la progressione della testa e delle spalle Il problema della rotazione interna della testa e delle spalle. Il disimpegno della testa e la rotazione esternaLa rotazione interna delle spalle ed il loro disimpegno L\u2019iperrotazione interna e l\u2019iperrotazione esterna della testa fetale Precisazioni sul meccanismo del parto in base alle osservazioni radiologiche di Borell e Fernstr\uf6m Premesse Il meccanismo della rotazione interna della testa fetale in base alle osservazioni radiologiche di Borell e Fernstr\uf6m Il transito delle spalle e del torace del feto attraverso il canale del parto in base alle osservazioni radiologiche di Borell e Fernstr\uf6m CAPITOLO 3 Aspetti meccanici e clinici della distocia delle spalle Premesse Distocia delle spalle da mancato impegno bilaterale o \u201calta\u201d Distocia delle spalle da mancato impegno unilaterale o \u201cbassa\u201d Distocia delle spalle da mancata rotazione interna Distocia delle spalle \u201cinapparente\u201d Cenni preliminari sulla patogenesi della distocia delle spalle Considerazioni conclusive CAPITOLO 4 Distocia delle spalle: fattori predisponenti ed epidemiologia Fattori predisponenti alla distocia delle spalle Premesse Megalosomia fetale Diabete materno Estrazione operativa della testa fetale Anomalie di durata del parto Fattori predisponenti alla megalosomia fetale Obesit\ue0 Distocia delle spalle pregressa Pregresso neonato megalosoma Spasmo zonale del miometrio Anomalie della morfologia pelvica Deflessione della testa fetale Brevit\ue0 del funicolo, assoluta o relativa Impiego dell\u2019ossitocina Segni premonitori Epidemiologia della distocia delle spalle CAPITOLO 5 Manovre per la risoluzione della distocia delle spalle Premesse Descrizione analitica delle manovre Pressione manuale in sede sovrapubica Manovra di Carlan Rotazione del diametro bisacromiale Manovra di Woods Rotazione delle spalle col forcipe Manovra di Chavis Manovre di Heery, di Afriat-Coustan e di Mierlak Manovra di Hibbard Frattura intenzionale della clavicola Trazione sull\u2019ascella e manovra di Latellier Manovra di Jacquemier e manovre complementari (manovra di Varnier, manovra di Parmentier) Manovra (o postura) di McRoberts Postura genu-pettorale e posture simili Postura di Walcher Manovra di G. Martius Manovra di Kinch Sinfisiotomia Manovra di Zavanelli Operazioni embriotomiche Considerazioni conclusive CAPITOLO 6 Proposta di approccio alla distocia delle spalle Premesse Approccio per la distocia delle spalle da mancato impegno Postura di Walcher Mancato impegno bilaterale delle spalle e mancato impegno della sola spalla anteriore; manovra di Mazzanti, prima manovra di Rubin e postura di McRoberts Mancato impegno della sola spalla posteriore Procedura della Gaskin Mancato impegno delle spalle: manovra di Jacquemier Mancato impegno delle spalle: manovra di Zavanelli Approccio per la distocia delle spalle da mancata rotazione interna Approccio per la distocia delle spalle inapparente Circostanze eccezionali CAPITOLO 7 Esiti fetali e neonatali: patogenesi Premesse Fattori di lesivit\ue0 fetale biochimici, emodinamici e neurogenetici Fattori meccanici di lesivit\ue0 fetale: lesioni del plesso brachiale Eziopatogenesi delle lesioni del plesso brachiale Traumatismo da compressione Traumatismo da stiramento o strappamento dei rami nervosi o da avulsione delle radici nervose dal midollo spinale Possibili modalit\ue0 di stiramento o strappamento dei rami nervosi o di avulsione delle radici nervose dal midollo spinale Ulteriori ipotesi sull\u2019eziopatogenesi delle lesioni del plesso brachiale durante il parto Possibilit\ue0 di lesioni del plesso brachiale prima dell\u2019inizio del travaglio di parto CAPITOLO 8 Esiti fetali e neonatali: aspetti clinici Premesse Lesioni fetali da fattori biochimici, emodinamici e neurogenetici Lesioni fetali da fattori meccanici Generalit\ue0 Paralisi tipo Erb-Duchenne Paralisi tipo D\ue9jerine-Klumpke Paralisi totale del plesso brachiale Lesioni ossee Torcicollo traumatico e altre lesioni Prognosi delle paralisi ostetriche del plesso brachiale Prognosi delle lesioni ossee, del torcicollo traumatico e delle lesioni del sistema nervoso centrale Terapia delle paralisi ostetriche del plesso brachiale Lesioni materne CAPITOLO 9 Aspetti medicolegali della distocia delle spalle Premesse Suggerimenti pratici Documentazione e questioni correlate BIBLIOGRAFI