7 research outputs found
A háziorvos szerepe az acromegaliás betegek gondozásában, fókuszban a szénhidrát-anyagcsere zavara
Az acromegalia ritka, de klinikailag fontos betegség, amelyet a növekedési hormon és az inzulinszerű növekedési
faktor-1 krónikusan magas szintje okoz. Számos tünete és komplikációja lehet, amelyek közül a diabetes mellitus
gyakori szövődmény. A növekedési hormon különböző mechanizmusokon keresztül hathat a szénhidrát-anyagcseré-
re és idézhet elő inzulinrezisztenciát. Cikkünkben egy acromegaliás beteg esetét dolgozzuk fel, kiemelve a beteg
szénhidrátanyagcsere-eltéréseit, valamint az eset kapcsán ismertetjük az acromegalia kezelésében használt terápiás
lehetőségeknek a glükózháztartásra gyakorolt hatását a nemzetközi irodalom áttekintésével. A contrainsularis hatású
növekedésihormon-túlprodukció rontja a glükóztoleranciát. Ennek megfelelően a kórosan fokozott növekedésihor-
mon-termelést csökkentő különböző kezelési módok (mint a sebészi vagy radioterápia, illetve a gyógyszeres kezelés
bizonyos tĂpusai) hatására javul a szĂ©nhidrát-anyagcsere. Ugyanakkor a gyĂłgyszeres terápiás lehetĹ‘sĂ©gek közĂĽl az elsĹ‘
generáciĂłs szomatosztatinreceptor-ligandok az esetek kis rĂ©szĂ©ben ronthatják a szĂ©nhidrátháztartást, mĂg a második
generációs pazireotid a betegek jelentős részénél hyperglykaemiát okoz. Az acromegaliás beteg kezelése komplex
feladat, több diszciplĂna kĂ©pviselĹ‘i (endokrinolĂłgus, idegsebĂ©sz, radioterapeuta, az egyes speciális problĂ©mák megoldásában rĂ©szt vevĹ‘ orvosok, fogorvosok) vĂ©gzik, de a kezelĂ©s összefogásáért az endokrinolĂłgus szakorvos a felelĹ‘s. Az acromegaliának, illetve a kezelĂ©s szövĹ‘dmĂ©nyeinek, kiemelten a szĂ©nhidrátháztartás zavarainak ellátásában a háziorvosnak is fontos szerepe van, ehhez pedig ismernie kell a kezelĂ©si mĂłdozatok fĹ‘bb pontjait Ă©s potenciális mellĂ©khatásait
Az ágyĂ©ki kisĂzĂĽletek infiltráciĂłjának diagnosztikus Ă©s therápiás szerepe lumboischialgiás betegekben
Is it useful to measure supratentorial ICP in the presence of a posterior fossa lesion? Absence of transtentorial pressure gradients in an animal model
Is it useful to measure supratentorial ICP in the presence of a posterior fossa lesion? Absence of transtentorial pressure gradients in an animal model
International audienc
Familiáris izolált hypophysisadenoma = Familial isolated pituitary adenoma syndrome
A családi halmozĂłdást mutatĂł hypophysisadenomák 1-es tĂpusĂş multiplex endokrin neoplasia, Carney-komplex Ă©s familiáris izolált hypophysisadenoma formájában nyilvánulhatnak meg. A familiáris izolált hypophysisadenoma autoszomális dominánsan öröklĹ‘dĹ‘ megbetegedĂ©s, ami inkomplett penetranciát mutat. JellemzĹ‘je, hogy az agyalapi mirigy adenomája mellett nem jelentkezik más jellegzetes tumor. Familiáris izolált hypophysisadenomában szenvedĹ‘ családok 20–40%-ában mutathatĂł ki az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gĂ©n mutáciĂłja, mĂg a családok nagyobb rĂ©szĂ©nĂ©l a betegsĂ©get okozĂł gĂ©n mĂ©g nem ismert. Az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gĂ©nmutáciĂłja esetĂ©n a családok fenotĂpusa eltĂ©r a mutáciĂłt nem hordozĂł családokĂ©tĂłl, mert ezekben a betegsĂ©g fiatalabb Ă©letkorban jelentkezik, Ă©s leggyakrabban szomatotrop vagy laktotrop adenoma fejlĹ‘dik ki. Az aryl hydrocarbon receptor interacting protein gĂ©n csĂrasejtes mutáciĂłja ritkán sporadikus esetekben is kimutathatĂł, elsĹ‘sorban gyermek- vagy serdĂĽlĹ‘korban diagnosztizált acromegaliás esetekben. Tekintettel a betegsĂ©g öröklĹ‘dĹ‘ jellegĂ©re, a családtagok genetikai Ă©s klinikai szűrĹ‘vizsgálata az esetleges tumor jelenlĂ©tĂ©nek mielĹ‘bbi felismerĂ©sĂ©t Ă©s kezelĂ©sĂ©t teszi lehetĹ‘vĂ©. Orv. Hetil., 2011, 152, 722–730.
|
Familial pituitary adenomas occur in multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, as well as in familial isolated pituitary adenoma syndrome. Familial isolated pituitary adenoma syndrome is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance. Pituitary adenomas occur in familial setting but without any other specific tumors. In 20-40% of families with this syndrome, mutations have been identified in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene while in the rest of the families the causative gene or genes have not been identified. Families carrying aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene mutations have a distinct phenotype with younger age at diagnosis and a predominance of somatotroph and lactotroph adenomas. Germline mutations of the aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene can be occasionally identified in usually young-onset seemingly sporadic cases. Genetic and clinical testing of relatives of patients with aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene mutations can lead to earlier diagnosis and treatment at an earlier stage of the pituitary tumor. Orv. Hetil., 2011, 152, 722–730
Sinus petrosus inferior katĂ©terezĂ©s Ă©rtĂ©kelĂ©se az adrenokortikotrop hormon dependens Cushing-szindrĂłma elkĂĽlönĂtĹ‘ diagnosztikájában = Evaluation of the accuracy of inferior petrosal sinus sampling in the differential diagnosis of ACTH-dependent Cushing’s syndrome
A hipofĂzis adrenokortikotropin-termelĹ‘ adenomája okozta Cushing-kĂłr Ă©s az ectopiás Cushing-szindrĂłma elkĂĽlönĂtĂ©se a hagyományos hormonvizsgálatok Ă©s a kĂ©palkotĂł vizsgálatok segĂtsĂ©gĂ©vel nem mindig lehetsĂ©ges. A kĂ©t betegsĂ©g elkĂĽlönĂtĂ©sĂ©nek aranystandardja napjainkban a sinus petrosus inferiorok szelektĂv katĂ©terezĂ©se (IPSS) során nyert vĂ©rmintákbĂłl törtĂ©nĹ‘ ACTH-meghatározás. A szerzĹ‘k 1999 Ă©s 2005 között 34 Cushing-szindrĂłmás betegen összesen 41 alkalommal vĂ©geztek IPSS-t, akiknĂ©l a dinamikus hormonvizsgálatok Ă©s a kĂ©palkotĂł vizsgálatok alapján az ACTH-dependens Cushing-szindrĂłma okát nem lehetett egyĂ©rtelműen megállapĂtani. A beavatkozás szenzitivitásának meghatározásakor 25 beteg 31 vizsgálatának eredmĂ©nyĂ©t Ă©rtĂ©keltĂ©k, akiknĂ©l a vĂ©gleges diagnĂłzist sikeres műtĂ©ti beavatkozás vagy szövettani vizsgálat erĹ‘sĂtette meg (22 ACTH-termelĹ‘ hipofĂzisadenoma, 3 ectopiás Cushing-szindrĂłma). Az IPSS eredmĂ©nyĂ©t pozitĂvnak tekintettĂ©k, ha a kiindulási centrális/perifĂ©riás plazma-ACTH-hányados >2,0, vagy kortikotrop releasing hormon (CRH) adása után >3,0 volt. A 31 vizsgálat eredmĂ©nye 20 esetben valĂłdi pozitĂv, 3 esetben valĂłdi negatĂv, 8 esetben álnegatĂv volt, álpozitĂv eset nem fordult elĹ‘. Az eredmĂ©nyek alapján az IPSS szenzitivitása 71,4%. Az ál-negatĂv 8 beteg közĂĽl 4 esetben a vizsgálatot megismĂ©teltĂ©k, mind a nĂ©gy betegben pozitĂv eredmĂ©nnyel. Cushing-kĂłrban a 20 valĂłdi pozitĂv vizsgálat közĂĽl 14 esetben a diagnĂłzis a 0 perces ACTH-szintek alapján is megállapĂthatĂł volt, a CRH utáni 5 perces vĂ©rminták alapján 19 betegnĂ©l lehetett a Cushing-kĂłr diagnĂłzisát megállapĂtani. Az IPSS vizsgálat itt bemutatott elsĹ‘ hazai feldolgozásában a mĂłdszer szenzitivitása alacsonyabb, mint a jĂłval nagyobb betegforgalmĂş kĂĽlföldi endokrin centrumokban. A kisebb szenzitivitás technikai okokon tĂşlmenĹ‘en azzal is magyarázhatĂł, hogy a szerzĹ‘k az IPSS-t csak szigorĂşan válogatott esetekben, az egyĂ©b vizsgálatokkal nem egyĂ©rtelműen kĂłrismĂ©zhetĹ‘ betegeken vĂ©gzik.
The differentiation of adrenocorticotropic hormone producing pituitary adenoma (Cushing’s disease) from the ectopic ACTH syndrome is always a complex and difficult task, and in rare cases it is not possible to differentiate between the two disorders, even with the use of dynamic endocrine tests and the most advanced imaging techniques. Inferior petrosal sinus sampling (IPSS) with subsequent ACTH measurements became the gold-standard method of the differential diagnostic process. 34 patients with ACTH dependent Cushing’s syndrome in whom the source of ACTH secretion couldn’t be identified unambiguously with imaging techniques and/or dynamic endocrine tests underwent altogether 41 IPSS between 1999 and 2005. The sensitivity of the method was calculated on the basis of 31 samplings of 25 patients who had definite endocrinological diagnosis confirmed by the recovery from Cushing’s syndrome after surgical intervention and/or by histological examinations (22 patients with ACTH-producing pituitary adenoma and 3 patients with ectopic ACTH syndrome). As a result of IPSS, pituitary-dependent Cushing’s disease was diagnosed with a baseline central to peripheral ACTH ratio of >2.0 or with a ratio of >3.0 after corticotropin releasing hormone (CRH) administration. IPSS correctly identified ACTH-producing pituitary adenoma in 20 of 28 sampling procedures, with a sensitivity of 71.4%. Three patients had true negative and 8 had false negative results. There was no false positive result. Four of the 8 patients with false negative first sampling had a repeat sampling procedure leading to true positive result in each patient. In patients with Cushing’s disease having true positive interventions, the basal and 5 minutes post-CRH ACTH concentrations were diagnostic in 14 and 19 cases, respectively. The sensitivity of IPSS within this series, reported for the first time from Hungary, was lower than it was found in much larger series published in international literature. In addition to technical difficulties, the lower sensitivity can be accounted also for the highly selected nature of the patient group