Laktózintolerancia: a laktázgén C/T-13910 polimorfizmusának és a hidrogénkilégzési teszt pontosságának retrospektív kiértékelése gasztroenterológiai szakrendelésen

Absztrakt Bevezetés: A felnőtt típusú hypolactasia a leggyakoribb szénhidrát-felszívódási zavar. Célkitűzés: A laktázgén C/T-13910-polimorfizmus eloszlásának és a H2-kilégzési teszt pontosságának, valamint a genetikai és kilégzési teszt konkordanciájának kiértékelése. Módszer: A retrospektív tanulmányba 496, tejcukor-érzékenység tüneteivel jelentkező beteget válogattak be. A szerzők a C/T-13910 genotípust TaqMan polimeráz láncreakcióval, a laktózintoleranciát H2-kilégzési teszttel vizsgálták. Eredmények: A C/T-19310 genotípusok eloszlása az alábbi volt: CC: 48,1%, TC: 40,5%, TT: 11,4%. A genetikai tesztet viszonyítási alapnak véve, a kilégzési teszt érzékenysége 84,3%, fajlagossága 95,7%, pozitív prediktív értéke 96,7%, negatív prediktív értéke 80,4% volt. A kilégzési tesztet viszonyítási alapul véve, a genetikai teszt érzékenysége 96,6%, fajlagossága 80,4%, pozitív prediktív értéke 84,3%, negatív prediktív értéke 95,7% volt. A két vizsgálat konkordanciája (kappa-index) 0,78 volt. Az esetek 11,1%-ában volt a két vizsgálat eredménye diszkordáns. Következtetések: Laktózérzékenység panaszaival jelentkező betegekben a hypolactasiára jellemző CC genotípus az esetek majdnem felében kimutatható. A genetikai és kilégzési teszt pontossága hasonló, mindkettő használható a diagnózis alapjául, egymást kiegészítik. A két teszt konkordanciája jó. A diszkordáns esetekben a jelenség okát meg kell keresni. Orv. Hetil., 2016, 157(25), 1007–1112

Laskai Osvát Sermones de sanctis c. művének kritikai kiadása = Publication of the Sermones de sanctis of Osvaldus Laskai

A Laskai Osvát sermóinak kritikai kiadását célzó projekt keretében három év alatt elkészült 36 sermó átírása és kommentálása, amelyek a sermones.elte.hu oldalon digitális formában elérhetők. Elkészült továbbá a Bárczi Ildikó által készített korábbi átírások revíziója is, mivel ezek közül több annak idején a bibliai idézetek azonosítása és a columnaszám jelölése nélkül került fel a honlapra. A projekthez kapcsolódóan, részben az eddigi eredmények bemutatását célozva 2011 november 28-án konferencia volt Laskai Osvát halálának 500. évfordulója tiszteletére az Országos Széchényi Könyvtárban. Ennek szervezője Kertész Balázs volt. Rajta kívül a kutatócsoport tagjai közül előadott Madas Edit, F. Romhányi Beatrix és Rajhona Flóra. Megtörtént a kapcsolatfelvétel Mme Marie Anne Polo de Beaulieu-vel is ThEMA programban való részvételről. | The transcription of 36 sermones have been prepared in the framework of the project aiming the critical edition of the sermones of Osvaldus of Lasko. The transcribed texts (36 sermons) are published in digitised form on the website sermones.elte.hu. Beside transcribing and commenting on the sermones the research team made the revision of the sermones transcribed earlier by Ildikó Bárczi most of which were published without the identification of the biblical loci and the indication of the columns. On 28th November 2011 a conference was organised by Balázs Kertész in the Széchényi National Library, commemorating the 500th anniversary of the death of Osvaldus of Lasko, but also aiming the presentation of the results of the research project. Beside the organiser several members of the research team participated on the conference with paper (Edit Madas, Beatrix F. Romhányi, Flóra Rajhona). Contact has been established with Mme Marie Anne Polo de Beaulieu in order to formalise our participation in the ThEMA project

Szerzői jogi felhasználási szerződés

A szerzői vagyoni jog lényegi eleme, hogy a szerző – azon túl, hogy maga kizárólagosan jogosult a műve egészének vagy valamely azonosítható részének anyagi formában és nem anyagi formában történő bármilyen felhasználására – jogosult minden egyes felhasználás engedélyezésére is. Ennek az engedélyezésnek az eszköze a felhasználási szerződés. A felhasználási szerződéssel a szerző engedélyt ad a műve felhasználására, amelynek ellenpontjaként a szerződés felhasználási jogot hoz létre a felhasználó oldalán, amiért ellenszolgáltatásként a felhasználó főszabály szerint jogdíjat köteles fizetni. Jelen szócikk nem csupán a törvényi szabályokat ismerteti, hanem gyakorlati útmutatóul szolgál a magyar szerzői jog szabályai szerinti felhasználási szerződések megírásához és értelmezéséhez egyaránt. A szócikk először meghatározza a felhasználási szerződés fogalmát, majd sorra veszi a szerződés lényeges elemeit (a szerződésben részt vevő felek, a szerződés közvetett és közvetlen tárgya, a szerzői jog). A felhasználási szerződést alapvetően a szerződési szabadság polgári jogi alapelve szerint lehet megkötni, azonban a szerzői jogi törvény tartalmaz eltérést nem engedő és az értelmezést segítő rendelkezéseket is, ami kiemeli ezt a szerződéstípust a polgári jog egyéb szerződései közül. A szócikk részletesen bemutatja a törvényi diszpozitív és kógens szabályokat. Kitér az uniós szerzői jogi reform nyomán 2021-ben bevezetett újabb rendelkezésekre és a felhasználási szerződések egyes típusaira is (kiadói szerződés, tartalommegosztó szolgáltatók által kötendő felhasználási szerződés, szoftverlicencia). A szócikk zárásként utal arra, mennyiben alkalmazhatók a felhasználási szerződés szabályai más szerződéseknél

Mutations causing biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in Western Hungary

In Hungary the national newborn screening programme for the detection of biotinidase deficiency was launched in 1989. In this study, we determined the genotypes of all patients identified at the Budapest Screening Centre that covers half of the country. The incidence of the disorder in Western Hungary is about three times the worldwide incidence. Overall, 21 different mutations were identified in 49 patients, including four novel mutations. Ten mutations proved to be unique to the Hungarian population

Iron Status Affects the Zinc Accumulation in the Biomass Plant Szarvasi-1

Thinopyrum obtusiflorum (syn. Elymus elongatus subsp. ponticus) cv. Szarvasi-1 (Poaceae, Triticeae) is a biomass plant with significant tolerance to certain metals. To reveal its accumulation capacity, we investigated its Zn uptake and tolerance in a wide range: 0.2 to 1000 µM Zn concentration. The root and shoot weight, shoot length, shoot water content and stomatal conductance proved to be only sensitive to the highest applied Zn concentrations, whereas the concentration of malondialdehyde increased only at the application of 1 mM Zn in the leaves. Although physiological status proved to be hardy against Zn exposure, shoot Zn content significantly increased in parallel with the applied Zn treatment, reaching the highest Zn concentration at 1.9 mg g−1 dry weight. The concentration of K, Mg and P considerably decreased in the shoot at the highest Zn exposures, where that of K and P also correlated with a decrease in water content. Although the majority of microelements remained unaffected, Mn decreased in the root and Fe content had a negative correlation with Zn both in the shoot and root. In turn, the application of excessive EDTA maintained a proper Fe supply for the plants but lowered Zn accumulation both in roots and shoots. Thus, the Fe-Zn competition for Fe chelating phytosiderophores and/or for root uptake transporters fundamentally affects the Zn accumulation properties of Szarvasi-1. Indeed, the considerable Zn tolerance of Szarvasi-1 has a high potential in Zn accumulation

Molecular and clinical analysis of patients with classic and Duarte galactosemia in western Hungary

BACKGROUND: Classic galactosemia is an autosomal recessively inherited disorder caused by deficient activity of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase. The disorder can be detected by newborn screening and in Hungary the national screening program was launched in 1976 with two screening centers. The aim of this study was the molecular characterization of the genotypes and analysis of genotype-phenotype correlation among patients with classic or variant galactosemia. PATIENTS AND METHODS: DNA samples from 40 patients were analyzed by polymerase chain reaction followed by direct sequencing. RESULTS: 16 different sequence variations were identified, including two novel missense mutations (p.S297P, p.E146D). The two most common mutations were p. Q188R and p.K285N with allele frequencies of 45% and 31.2%, respectively. Clinical data were evaluated with respect to the genotypes found. CONCLUSIONS: The most serious clinical phenotypes in our population were associated with mutations p. Q188R, p.K285N, p.X380R, p.S297P, p.M142K, p.R.204X, p.Q169K and p.R407P, but manifestations depend on other genetic and environmental factors