Development and validation of a mathematical model to predict the complexity of FMR1 allele combinations

The polymorphic trinucleotide repetitive region in the FMR1 gene 5'UTR contains AGG interspersions, particularly in normal-sized alleles (CGG 200). The AGG interspersions have long been identified as one of the most important features of FMR1 repeat stability, being particularly important to determine expansion risk estimates in female premutation carriers. We sought to compute the combined AGG interspersion numbers and patterns, aiming to define FMR1 repetitive tract complexity combinations. A mathematical model, the first to compute this cumulative effect, was developed and validated using data from 131 young and healthy females. Plotting of their allelic complexity enabled the identification of two statistically distinct groups - equivalent and dissimilar allelic combinations. The outcome, a numerical parameter designated allelic score, depicts the repeat substructure of each allele, measuring the allelic complexity of the FMR1 gene including the AGGs burden, thus allowing new behavioral scrutiny of normal-sized alleles in females.publishe

VARIAÇÕES MICROCLIMÁTICAS DE ÁREAS URBANAS EM BIOMAS NO ESTADO DE MATO GROSSO: CUIABÁ E SINOP

O estado de Mato Grosso, com extensão de 906 mil km², possui importância significativa devido a variedade de biomas, entre eles, Cerrado e floresta Amazônica. Sabe-se que a vegetação tem grande influência nas características microclimáticas locais. Exposto isso, o objetivo geral deste estudo foi analisar as variações microclimáticas de áreas urbanas nesses diferentes biomas do estado de Mato Grosso. Foram obtidos dados de radiação solar, temperatura do ar e umidade relativa do ar de estações microclimáticas fixas nos municípios de Cuiabá e Sinop, distantes entre si em 500 km, no ano de 2014. As variações de radiação solar, temperatura e umidade relativa do ar entre as áreas seguem a mesma sazonalidade. As temperaturas máximas ocorrem em setembro em ambas as cidades, enquanto as temperaturas mínimas ocorrem em julho para Cuiabá e junho para Sinop. Com relação a umidade relativa do ar média mensal, ambas possuem sua máxima em abril e mínima em agosto. As diferenças de energia solar incidente nas localidades, são maiores dentre junho e agosto devido as variações de nebulosidade e aerossóis presentes na atmosfera. Portanto a urbanização intensa do município de Cuiabá influencia diretamente nas condições climáticas do local

Introduction to celebrating Latin American talent in chemistry

In celebration of the excellence and breadth of Latin American research achievements across the chemical sciences, we are delighted to present an introduction to the themed collection, Celebrating Latin American talent in chemistry. [Image: see text