Torção anexial após tratamento da Síndrome de Mcune-Albright com agonista de GnRH: relato de caso

Adnexal torsion may occur in girls and adolescents. Often it is associated with ovarian diseases resulting in ovarian enlargement. Adnexal torsion may involve the ovary, fallopian tube or both, and the main sympton is acute pelvic pain. An 8-year-old girl complaining of acute pelvic and abdominal pain, who was previously diagnosed with precocious puberty and who received treatment with a GnRH analog, is reported. Ultrasound demonstrated a normal-sized uterus and bilaterally enlarged ovaries with multiple internal cysts. At laparotomy, we found a complete torsion in the right adnexa. The histological examination revealed massive edema associated with multiple antral follicles and reduction of the follicular reserve.Torção anexial pode ocorrer em crianças e adolescentes do sexo feminino. Frequentemente está associada com doenças ovarianas que resultam em crescimento da gônada. A torção anexial pode comprometer os ovários isoladamente, as tubas uterinas ou ambos e o sintoma principal é dor pélvica aguda. Descrevemos um caso de dor pélvica aguda em uma menina de 8 anos de idade, com diagnóstico prévio de puberdade precoce e que estava em tratamento com análogo de GnRH. O exame ultra-sonográfico demonstrava útero de tamanho normal com ovários aumentados bilateralmente e múltiplos cistos. Na laparotomia foi encontrado torção completa do anexo direito. O exame histológico demonstrou edema maciço de ovário associado com múltiplos cistos antrais e redução da reserva folicular

Adenossarcoma Mülleriano com componente sarcomatoso predominante, após tratamento adjuvante do câncer de mama com tamoxifeno

Müllerian adenosarcoma with sarcomatous overgrowth presented by a 52-year-old female patient after adjuvant tamoxifen treatment for breast carcinoma is described. The diagnosis was made on histological basis after curettage and complementary total hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy. The immunohistochemical study showed high expression of estrogen receptors in the epithelial component of the lesion and irregularly positive findings in the stroma. The proliferative activity evaluated by Ki-67 immunoexpression was higher in the stroma than the epithelium. Some of the stromal cells showed rhabdomyoblastic differentiation. The association of tamoxifen use and development of mesenchymal neoplasms is discussed.É descrito o caso de uma paciente do sexo feminino, 52 anos, com adenossarcoma Mülleriano com componente sarcomatoso predominante, que se apresentou após tratamento adjuvante com tamoxifeno para câncer de mama. O diagnóstico foi feito em bases histológicas após curetagem uterina e histerectomia total complementar com anexectomia bilateral. O estudo imuno-histoquímico mostrou alta expressão de receptores de estrogênio no componente epitelial da lesão e positividade irregular no estroma. A atividade proliferativa avaliada através da imunoexpressão do Ki-67 foi maior no estroma do que no epitélio. Algumas células estromais mostraram diferenciação rabdomioblástica. A associação entre uso de tamoxifeno e desenvolvimento de neoplasias mesenquimais é discutida

Conização, exame de congelação e histerectomia planejada no tratamento de neoplasia intra-epitelial de alto grau

PURPOSE: We tested the role of frozen section examination of the cone specimen in the evaluation of the resection margin status and to rule out invasion in patients with high-grade cervical intraepithelial neoplasia. METHODS: Twenty-five patients with cervical intraepithelial neoplasia underwent conization followed by frozen section examination and planned hysterectomy. The results of the definitive paraffin exam were compared with frozen section examination. RESULTS: In the evaluation of the margins by frozen section examination, 16 patients (64%) had positive cone margins and 9 (36%) had negative margins. The definitive paraffin examination of margin status was concordant in all the cases. Intraoperative diagnosis of invasion was made in 5 cases, and 1 of these was microinvasive. Among the remaining 20 cases, we detected 2 additional microinvasive carcinomas after paraffin study, so the diagnosis of the frozen section examination was concordant with the paraffin sections in 23/25 cases (92%). Two cases of microinvasive carcinoma were diagnosed as cervical intraepithelial neoplasia by frozen section examination and had less than 2 mm stromal invasion. CONCLUSIONS: In high-grade cervical intraepithelial neoplasia, frozen section examination can provide immediate and precise evaluation of the cone margin status in high-grade cervical intraepithelial neoplasia. It can identify frank invasion and permit adequate treatment in a one-stage procedure. In early microinvasive disease, frozen section examination fails to detect the area of invasion but reliably detects clear resection margins.OBJETIVOS: Foi avaliado o papel do exame intra-operatório de congelação no diagnóstico de invasão e no estado das margens cirúrgicas em pacientes com neoplasia intra-epitelial de alto grau. CASUÍSTICA E MÉTODO: Vinte e cinco pacientes com neoplasia intra-epitelial de alto grau foram submetidas a conização cervical seguida de histerectomia. O resultado do exame definitivo em parafina foi comparado com o exame de congelação. RESULTADOS: Dezesseis pacientes (64 %) tiveram margens comprometidas e 9 (36 %) livres. O diagnóstico definitivo na parafina foi concordante em todos os casos no diagnóstico do estado das margens. Em cinco casos foi diagnosticada invasão, sendo 1 caso de carcinoma microinvasivo. Entre os 20 casos restantes foram detectados 2 carcinomas microinvasivos adicionais após o exame em parafina. Desta forma o exame intra-operatório de congelação foi concordante com o exame definitivo em 23/25 casos (92 %). Dois casos de carcinoma microinvasivo foram diagnosticados como neoplasia intra-epitelial de alto grau no exame de congelação e apresentavam invasão estromal menor que 2 cm. CONCLUSÕES: O exame intra-operatório de congelação é capaz de predizer o estado das margens cirúrgicas em todos os casos de neoplasia intra-epitelial de alto grau assim como o diagnóstico de invasão franca. Nos casos de carcinoma microinvasivo este exame falha na detecção de invasão, entretanto é capaz de garantir margens livres de ressecção

A comparison of CA125, HE4, risk ovarian malignancy algorithm (ROMA), and risk malignancy index (RMI) for the classification of ovarian masses

OBJECTIVE: Differentiation between benign and malignant ovarian neoplasms is essential for creating a system for patient referrals. Therefore, the contributions of the tumor markers CA125 and human epididymis protein 4 (HE4) as well as the risk ovarian malignancy algorithm (ROMA) and risk malignancy index (RMI) values were considered individually and in combination to evaluate their utility for establishing this type of patient referral system. METHODS: Patients who had been diagnosed with ovarian masses through imaging analyses (n = 128) were assessed for their expression of the tumor markers CA125 and HE4. The ROMA and RMI values were also determined. The sensitivity and specificity of each parameter were calculated using receiver operating characteristic curves according to the area under the curve (AUC) for each method. RESULTS: The sensitivities associated with the ability of CA125, HE4, ROMA, or RMI to distinguish between malignant versus benign ovarian masses were 70.4%, 79.6%, 74.1%, and 63%, respectively. Among carcinomas, the sensitivities of CA125, HE4, ROMA (pre-and post-menopausal), and RMI were 93.5%, 87.1%, 80%, 95.2%, and 87.1%, respectively. The most accurate numerical values were obtained with RMI, although the four parameters were shown to be statistically equivalent. CONCLUSION: There were no differences in accuracy between CA125, HE4, ROMA, and RMI for differentiating between types of ovarian masses. RMI had the lowest sensitivity but was the most numerically accurate method. HE4 demonstrated the best overall sensitivity for the evaluation of malignant ovarian tumors and the differential diagnosis of endometriosis. All of the parameters demonstrated increased sensitivity when tumors with low malignancy potential were considered low-risk, which may be used as an acceptable assessment method for referring patients to reference centers

Hipotireoidismo após ressecção de tumor struma ovarii: relato de caso

Struma ovarii é um tumor infreqüente com poucos relatos de casos abordando detalhadamente a função tireoidiana. Na maioria dos casos têm sido demonstrado que o struma ovarii produz hipertireoidismo, entretando não existe relatos de desenvolvimento de hipotireoidismo após a retirada deste tumor. Uma mulher branca de 62 anos foi submetida a oforectomia direita com diagnóstico anatomopatológico de struma ovarii. Após seis dias da cirurgia, a paciente desenvolveu fraqueza, mialgia, sonolência, náusea e hipotensão arterial. Exames laboratoriais demonstraram níveis elevados de hormônio tireo-estimulante (TSH) e baixos de T3 e T4. Foi iniciado terapia de reposição de tiroxina e a paciente recuperou seus parâmetros clínicos e laboratoriais. Não existe, até o momento, relato de hipotireoidismo seguindo a exerese de struma ovarii. Este é o primeiro caso de uma mulher com função tireoidiana prévia normal que desenvolveu hipotireoidismo clínico após a ressecção de um tumor ovariano struma ovarii.Struma ovarii is an infrequent ovarian tumor, and there are only few reports with detailed data of thyroid function. In several cases, malignant struma ovarii have been shown to produce hyperthyroidism, but there is no reported case of hypothyroidism following struma ovarii tumor resection. A 62-year-old white woman underwent right ovary resection that had a pathologic diagnosis of struma ovarii. After 6 days, she developed weakness, myalgia, somnolence, nausea, and arterial hypotension. Laboratory tests showed a high level of thyroid-stimulating hormone (TSH) and a decreased level thyroxin. Thyroxin replacement therapy was initiated, and the patient became completely asymptomatic. This is the first reported case of a previously asymptomatic woman who developed a definite clinical hypothyroidism after resection of a struma ovarii tumor

Ultra-sonografia com Doppler colorido e uso de contraste na diferenciação dos tumores ovarianos

The objective of this study was to differentiate benign ovarian tumors from malignant ones before surgery using color and pulsed Doppler sonography, and to compare results obtained before and after use of contrast medium, thereby verifying whether contrast results in an improvement in the diagnostic sensitivity. METHODS: Sixty two women (mean age 49.9 years) with ovarian tumors were studied, 45 with benign and 17 with malignant tumors. All women underwent a transvaginal color Doppler ultrasonographic exam. A study of the arterial vascular flow was made in all tumor areas, as well as an impedance evaluation of arterial vascular flow using the resistance index. RESULT: Localization of the vessels in the tumor revealed a greater proportion of malignant tumors with detectable internal vascular flows (64%) than benign tumors with such flows (22%). There was a considerable overlap of these findings. The use of contrast identified a greater number of vessels with confirmation in the totality of tumors, but did not improve the Doppler capacity in tumoral differentiation. Malignant tumors presented lower values of resistance index than the benign ones, whether or not contrast was used. The cutoff value for resistance index that better maximized the Doppler sensitivity and specificity was 0.55. Through this value, an increase of the sensitivity after contrast use was obtained, varying from 47% to 82%, while specificity remained statistically unchanged. CONCLUSION: Although the injection of a microbubble agent improved the sensitivity of the method detecting vascularization of tumors, a positive finding for vascularization by this method was not clinically useful in the differentiation of benign and malignant ovarian tumors.O objetivo deste estudo foi diferenciar tumores ovarianos benignos e malignos antes da cirurgia através da ultra-sonografia com uso de Doppler colorido pulsátil e comparar os resultados obtidos antes e após o uso de contraste. MÉTODO: Foram estudadas sessenta e duas mulheres (idade média de 49,9 anos) com tumores ovarianos, sendo 45 benigos e 17 malignos. Todas foram submetidas a ultra-sonografia transvaginal com Doppler colorido. A pesquisa de fluxo vascular foi realizado em todas as áreas tumorais, assim como a avaliação da impedância através do índice de resistência. RESULTADOS: A localização dos vasos no tumor revelaram uma maior proporção de fluxo vascular interno detectável nos tumores malignos (64%) do que nos tumores benignos (22%). Houve entretanto uma considerável sobreposição destes achados. O uso de constrate foi capaz de identificar um grande número de vasos na totalidade dos tumores, mas não melhorou a capacidade do Doppler na diferenciação entre tumores benignos e malignos. Os tumores malignos apresentaram valores mais baixos de índice de resistência.IR do que os benignos, independentemente do uso de contraste. O valor de corte do índice de resistência. que maximizou a sensibilidade e a especificidade do Doppler foi de 0,55. Com este valor foi obtido um aumento na sensibilidade após o uso de contraste, variando de 47% a 82 %, enquanto a especificidade se manteve equivalente. CONCLUSÃO: Embora a injeção de agentes produtores de microbolhas aumentem a sensibilidade do método na diferenciação da natureza do tumor, este valor não se mostrou clinicamente util na avaliação de tumores ovarianos

Teste de receptores de estrógeno e progesterona em carcinoma de mama: concordância dos resultados entre laboratórios locais e de referência no Brasil

CONTEXT AND OBJECTIVE: Breast cancer accounts for approximately one quarter of all cancers in females. Estrogen and progesterone receptor testing has become an essential part of the clinical evaluation of breast carcinoma patients, and accurate results are critical in identifying patients who may benefit from hormone therapy. The present study had the aim of investigating the concordance of the results from hormone receptor tests between a reference laboratory and local (or community) laboratories in Brazil. DESIGN AND SETTING: Retrospective study at a reference pathology laboratory. METHODS: The concordance in the results from hormone receptor tests between a reference laboratory and 146 local laboratories in Brazil was compared in relation to 500 invasive breast carcinoma cases, using immunohistochemistry. RESULTS: There was concordance in 89.4% (447/500 cases) and 85.0% (425/500 cases) of the results from estrogen (&#954; = 0.744, P < 0.001) and progesterone (&#954; = 0.688, P < 0.001) receptor tests, respectively, between local and reference laboratories. This was similar to findings in other countries. The false negative rates from estrogen and progesterone receptor tests in local laboratories were 8.7% and 14.4%, respectively. The false positive rates from estrogen and progesterone receptor tests in local laboratories were 15.5% and 16.0%, respectively. CONCLUSION: Technical and result interpretation issues may explain most of the discordances in hormone receptor testing in local laboratories. Validation of estrogen and progesterone receptor tests at local laboratories, with rigorous quality control measures, is strongly recommended in order to avoid erroneous treatment of breast cancer patients.CONTEXTO E OBJETIVO: O carcinoma de mama é responsável por cerca de um quarto de todos os cânceres em mulheres. O teste de receptores de estrógeno e progesterona se tornou parte essencial da avaliação clínica de pacientes com carcinoma de mama; assim, resultados precisos são fundamentais para identificação de pacientes que podem se beneficiar da terapia hormonal. O presente estudo tem por objetivo investigar a concordância nos resultados do teste de receptores hormonais entre um laboratório referência e laboratórios locais (ou comunitários) do Brasil. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em laboratório referência em patologia no Brasil. MÉTODOS: A concordância nos resultados dos testes de receptores hormonais entre um laboratório referência e 146 diferentes laboratórios locais brasileiros foi comparada em 500 casos de carcinoma invasivo de mama através da imunoistoquímica. RESULTADOS: Houve concordância de 89,4% (447/500 casos) e 85,0% (425/500 casos) nos resultados dos testes de receptores de estrógeno (&#954; = 0,744, P < 0,001) e progesterona (&#954; = 0,688, P < 0,001), respectivamente, entre laboratórios locais e referência, similar à descrita em outros países. A taxa de resultados falso-negativos nos testes de receptores de estrógeno e progesterona em laboratórios locais foi de 8,7% e 14,4%, respectivamente. A taxa de resultados falso-positivos nos testes de receptores de estrógeno e progesterona em laboratórios locais foi de 15,5% e 16,0%, respectivamente. CONCLUSÃO: Questões técnicas e de interpretação dos resultados podem explicar a maior parte das discordâncias nos testes de receptores hormonais em laboratórios locais. A validação dos testes de receptores de estrógeno e progesterona pelos laboratórios locais com medidas de controle de qualidade rigorosas é fortemente recomendada de modo a evitar o tratamento errôneo de pacientes com carcinoma de mama

Fanconi anemia and vaginal squamous cell carcinoma

Fanconi Anemia (FA) is an autosomal recessive disease characterized by chromosome instability, cellular hypersensitivity to DNA cross-linking agents, and increased predisposition to malignancies. We describe here a 28 year-old female with FA and vaginal squamous cell carcinoma treated by radiation therapy alone. The patient developed arm phlebitis, pulmonary fungal infection, and severe rectal bleeding, followed by hypocalcaemia, hypokalemia, vaginal bacterial and fungal infection, with subsequent leg and arm phlebitis, perineal abscess, and sepsis. The patient died 12 weeks later