Reporte de caso y revisión breve Paciente con un caso poco frecuente de hta: pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o síndrome de Gordon

Describimos el caso de una paciente con diagnóstico de hipertensión arterial (HTA) desde los 14 años de edad con frecuentes hospitalizaciones por crisis hipertensivas que no se lograban controlar con dosis crecientes de antihipertensivos. Se le realizaron múltiples estudios para HTA secundaria pero lo único anormal fue la presencia de hipercaliemia y acidosis metabólica. Con estos hallazgos se hizo la impresión diagnóstica de pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o síndrome de Gordon y se instauró tratamiento con hidroclorotiazida en dosis crecientes con lo cual se lograron estabilizar las cifras tensionales y mejorar la hipercaliemia. Abstract We describe the case of a patient diagnosed with hypertension at age 14 with multiple hospitalizations for hypertensive crisis. Despite increasing doses of antihypertensive drugs, her blood pressure was not controlled. Attempts were made to rule out secondary hypertension, but to no avail, except for the presence of hyperkalemia and metabolic acidosis. With these results, the diagnostic impression was of Type 2 pseudohypoaldosteronism or Gordon’s syndrome. The patient was treated with thiazides at increasing doses, which succeeded in stabilizing her blood pressure and improving hyperkalemia

Identifying Prognostic Factors for Well-Differentiated Metastatic Pancreatic Neuroendocrine Tumours: A Retrospective International Multicentre Cohort Study

Pancreatic neuroendocrine tumours (pNETs) represent rare neoplasms of all NETs often presenting without functional activity. Many sporadic non-functioning pNET patients are already metastatic at the time of diagnosis, and the therapeutic approach to such patients is mostly palliative. In this international, multicentre, retrospective cohort study, we assessed the prognostic value of a set of anthropometric, clinical, biochemical, radiological and pathological parameters at baseline and the impact of the therapeutic strategies on the survival of patients with sporadic grade 1/2, stage IV, non-functioning pNETs. Three hundred and twelve consecutive patients diagnosed between 1993 and 2010 were included. The median overall survival (OS) was 6.6 years and survival at 5 and 10 years was 62 and 34% respectively. On univariate analysis, Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) status > 2, grade 2, bilobar hepatic metastases, synchronous metastases, and high chromogranin A, alkalinephosphatase and lactic-dehydrogenase were associated with a significant reduction of OS. Palliative/curative surgery and loco-regional hepatic interventions were significant factors improving OS. On multivariate analysis, ECOG status >= 2, synchronous metastases, Ki-67 >= 10%, and high alkalinephosphatase correlated significantly with an increased risk of death. Both palliative/curative surgery and loco-regional hepatic interventions had a positive impact on OS. Although most parameters did not prove to be independent OS predictors at multivariate analysis, they showed a tendency towards that. Future prospective studies including larger patient populations may give greater clarity. We believe the integration of these parameters has the potential to provide a reliable prognostic score for the stratification of patients with sporadic well-differentiated metastatic non-functioning pNETs

No existe la obesidad metabólicamente sana

Introducción: La expresión Obesidad Metabólicamente Sana (ObMS) hace referencia a un subgrupo de pacientes obesos que no presentan síndrome metabólico y, por consecuencia, parecen tener menos complicaciones cardiovasculares(1). Objetivo: Describir cuáles son las características bioquímicas y antropométricas por composición corporal que diferencian a los obesos metabólicamente sanos de los obesos metabólicamente enfermos. Materiales y métodos: Es un estudio de corte transversal con sujetos hombres obesos con edades entre 18 y 30 años, a quienes se les midió porcentaje de grasa total, androide y ginecoide por composición corporal, niveles plasmáticos de Colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, glucemia, PCR, insulina, leptina, adiponectina, galanina, testosterona total y estradiol en ayunas y se les practicó una prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTOG) para medición de glucemia, insulina y galanina y se les determinó el índice de insulinorresistencia por HOMA-IR. Resultados: Se encontraron 16 pacientes con ObMS y 14 pacientes ObME. Se observó hiperinsulinismo basal y HOMA- IR elevado entre los sujetos con ObMS, aunque en menor magnitud que en el grupo de ObME (p=0,009). También se encontraron niveles elevados de leptina, galanina y proteína C reactiva entre los ObMS, equiparables a los de los ObME y niveles reducidos de adiponectina, en la misma magnitud entre ambos grupos de sujetos. Conclusiones: Encontramos que la insulina basal, el HOMA- IR, la leptina, la galanina, el PCR y la adiponectina se encuentran alterados entre los sujetos ObMS, en la misma magnitud que entre los ObME, sugiriendo que las alteraciones bioquímicas son hallazgos mucho más tempranos que los cambios en las variables clínicas que definen al síndrome metabólico

¿Es mandatoria la tamización de disfunción tiroidea en toda mujer en la consulta preconcepcional?: Aportes de un estudio local

El hipotiroidismo se ha relacionado con dislipidemia, aterosclerosis, infertilidad, oligo-amenorrea y posibles efectos durante la gestación; sin embargo, hoy no hay consenso acerca de los criterios de tamización de disfunción tiroidea en la población. Objetivo: Determinar en una muestra de mujeres de Bogotá la frecuencia de disfunción tiroidea, mediante la medición de niveles séricos de TSH y T4, para correlacionarlos con la presencia de factores de riesgo y síntomas. Métodos: Estudio de corte transversal que incluyó una muestra de mujeres sanas entre los 16 y los 35 años de edad, a quienes se les midieron los niveles plasmáticos de TSH y T4 por electroquimioluminiscencia y se indagó sobre la presencia de síntomas y de factores de riesgo de disfunción tiroidea. Resultados: De 186 participantes, 34 (18,3%) presentaron disfunción tiroidea (29 tuvieron hipotiroidismo subclínico (15,60%, IC 95%: 10,7-21,6%), una presentó hipotiroidismo franco (0,53%; IC 95%: 0,0-3,0%) y 4, hipertiroidismo subclínico (2,15%, IC 95%: 0,6-5,4%)). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre las participantes con hipotiroidismo (franco y subclínico) y aquellas con función tiroidea normal y la presencia de síntomas clínicos. La exposición a uno o más factores de riesgo no aumentó la probabilidad de presentar disfunción tiroidea (OR 1,03; IC: 0,465-2,297; p = 0,9). Conclusión: En esta muestra transversal de mujeres se encontró una frecuencia de hipotiroidismo del 15% en ausencia de factores de riesgo, lo que sugiere la necesidad de realizar un estudio poblacional para estimar la prevalencia de disfunción tiroidea que permita tomar una decisión de salud pública frente a la tamización universal en mujeres en edad fértil

Osteomalacia tumoral. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Introducción La osteomalacia tumoral (OT) es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por una alteración en la tasa de reabsorción del fósforo a nivel renal, causado por la producción tumoral de la proteína fosfatúrica, llamada factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). Las manifestaciones clínicas son consecuencia de los niveles bajos de fósforo sérico que llevan a dolor musculoesquelético y fracturas por fragilidad ósea. Usualmente se trata de un tumor de origen mesenquimal de pequeño tamaño que puede ser difícil de localizar, pero en los casos en los que se logra realizar la extirpación quirúrgica del mismo, los síntomas y las anomalías bioquímicas revierten rápidamente(1). Presentamos un caso de un paciente con un tumor de gran tamaño y una enfermedad de larga evolución, que tuvo un desenlace exitoso luego de la cirugía

Tratamiento con fludrocortisona en una paciente con cerebro perdedor de sal asociado a meningitis por criptococosis

Introducción: el cerebro perdedor de sal (CPS) es un síndrome de etiología confusa, responsable de un trastorno hidroelectrolítico de hiponatremia hipovolémica significativa, descrito en pacientes con afección del sistema nervioso central (SNC) por traumas o infecciones. Objetivo: describir el caso de una paciente con CPS de presentación atípica, quien requirió fludrocortisona como opción novedosa en su tratamiento. Presentación del caso: mujer de 65 años que ingresó a urgencias por alteración en estado de conciencia, hiponatremia severa y signos vitales estables. No cursó con diarrea, emesis o fiebre. Se sospechó de síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) y se manejó con restricción hídrica que empeoró la hiponatremia. Tras identificar hemoconcentración y poliuria se orientó el diagnóstico a CPS, lo que dirigió a tratamiento con solución hipertónica complementado con fludrocortisona, esencial para alcanzar niveles de seguridad. Finalmente, se realizó una punción lumbar que confirmó meningitis por criptococosis como origen del síndrome. Discusión y conclusión: el CPS tiene una presentación inusual y este caso demuestra que el tratamiento con fludrocortisona es útil para casos refractarios de origen infeccioso

Características clínicas, histopatológicas y terapéuticas del cáncer de tiroides en Colombia: serie de 1.096 pacientes

Introducción: Los registros poblacionales de cáncer son una aproximación útil para determinar la magnitud del problema, pero son insuficientes como fuente de variables de interés para los clínicos y como generadores de hipótesis de investigación. Con el objetivo de identificar las características clínicas de los pacientes con cáncer de tiroides, el enfoque terapéutico inicial y los costos asociados con el manejo de la enfermedad, se implementó un registro específico en 10 ciudades de Colombia. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, observacional entre los años 2013 y 2015. Se desarrolló una herramienta web (www.colombiatiroides.com) consistente en 55 variables con características demográficas, histopatológicas, paraclínicas y terapéuticas, para registrar la información de los pacientes con diagnóstico de cáncer de tiroides que asistieron a consulta de endocrinología, medicina nuclear, cirugía de cabeza y cuello o cirugía endocrina. Resultados: Se incluyó información de 1.096 pacientes con cáncer de tiroides. El promedio de edad fue de 45,5 años; 86,3% eran mujeres; 93,6% de los casos correspondieron a carcinoma papilar. Se documentó asociación entre el tamaño tumoral y el compromiso capsular, extracapsular, linfovascular y ganglionar central y lateral (p=0,000). Los pacientes menores de 45 años presentaron mayor invasión ganglionar central (p=0,000) y lateral (p=0,003), mientras que en los mayores de 45 años los tumores multicéntricos (p=0,032) y la infiltración extracapsular (p=0,036) fueron más frecuentes. El costo directo aproximado por paciente/año fue de $2’532.687 (982 USD). Conclusiones: Los resultados de este registro muestran que el carcinoma diferenciado de tiroides de tipo papilar corresponde al 93,6% dentro de todos los tipos de cáncer de tiroides, proporción que es mayor a la de otras series reportadas en la literatura. El 89% de los pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides fueron clasificados como de riesgo alto e intermedio de recurrencia, luego de la terapia inicial del cáncer de tiroides. En pacientes menores de 45 años, la enfermedad tiende a invadir por vía linfática, pero en los mayores de 45 años las extensiones locales son más frecuentes. Finalmente, el costo aproximado de la enfermedad es de USD 982 paciente/año.

Patient with neuropsychiatric symptoms and insulinoma of difficult preoperative localization

This paper describes the case of a patient with neuropsychiatric symptoms who was diagnosed with hyperinsulinemic hypoglycemia with high suspicion of insulinoma, even after conventional diagnostic imaging was unable to locate it. A selective angiography of the pancreatic arteries and a calcium stimulation test were conducted to determine its location. The patient underwent a distal pancreatectomy using an intraoperative ultrasound, resulting in the disappearance of her symptoms.Se describe el caso de una paciente con síntomas neuropsiquiatricos, a quien, finalmente, se le diagnosticó hipoglucemia hiperinsulinemica con alta sospecha de Insulinoma, aunque las imágenes diagnosticas convencionales no lograron localizarlo. Fue necesaria la realización de arteriografía selectiva de arterias pancreáticas y test de estimulación con calcio para su ubicación. La paciente fue llevada a pancreatectomia distal con ecografía intraoperatoria, consiguiendo la resolución de los síntomas

Hepatic metastasis of a parathyroid carcinoma treated with intra-arterial embolization

This paper reports the case of a patient with parathyroid carcinoma and metastatic parathyroid carcinoma in the liver, as well as persistent hypercalcemia resistant to the management with zoledronic acid and cinacalcet.The patient was treated with intra-arterial embolization using polyvinyl alcohol microspheres in the right hepatic artery, achieving an excellent biochemical control after the intervention.Se reporta el caso de una paciente con carcinoma de paratiroides metastásico al hígado con hipercalcemia de muy difícil control pese a manejo con ácido Zoledrónico y Cinacalcet. La paciente fue llevada a embolización intraarterial con microesferas de alcohol polivinílico de la arteria hepática derecha, con lo que se obtuvo un excelente control bioquímico después de la intervención

Hepatic metastasis of a parathyroid carcinoma treated with intra-arterial embolization

This paper reports the case of a patient with parathyroid carcinoma and metastatic parathyroid carcinoma in the liver, as well as persistent hypercalcemia resistant to the management with zoledronic acid and cinacalcet. The patient was treated with intra-arterial embolization using polyvinyl alcohol microspheres in the right hepatic artery, achieving an excellent biochemical control after the intervention