Effects of C282Y, H63D, and S65C HFE gene mutations, diet, and life-style factors on iron status in a general Mediterranean population from Tarragona, Spain

Mutations in the HFE gene result in iron overload and can produce hereditary hemochromatosis (HH), a disorder of iron metabolism characterized by increased intestinal iron absorption. Dietary quality, alcoholism and other life-style factors can increase the risk of iron overload, especially among genetically at risk populations. Polymorphisms of the HFE gene (C282Y, H63D and S65C) were measured together with serum ferritin (SF), transferrin saturation (TS) and hemoglobin, to measure iron status, in randomly-selected healthy subjects living in the Spanish Mediterranean coast (n = 815; 425 females, 390 males), 18 to 75 years of age. The intake of dietary components that affect iron absorption was calculated from 3-day dietary records. The presence of C282Y/H63D compound heterozygote that had a prevalence of 2.8% in males and 1.2% in females was associated with an elevated TS and SF. No subject was homozygous for C282Y or S65C. The C282Y heterozygote, H63D heterozygote and homozygote and H63D/S65C compound heterozygote genotypes were associated with increased TS relative to the wild type in the general population. These genotypes together with the alcohol and iron intake increase the indicators of iron status, while calcium intake decreases them. We did not observe any affect of the S65C heterozygote genotype on these levels. All the HFE genotypes except for the S65C heterozygote together with the alcohol, iron and calcium intake affect the indicators of iron status. The C282Y/H63D compound heterozygote genotype has the higher phenotypic expression in our Spanish Mediterranean population

Absorption of unlabeled reduced iron of small particle size from a commercial source: A method to predict absorption of unlabeled iron compounds in humans

The absorption of a commercial brand of small-particle reduced iron was evaluated in 10 normal subjects. For each subject, the hemoglobin incorporation method was used to measure the true absorption of 60 mg of iron from either ferrous sulfate or ferric ammonium citrate. The iron tolerance test (ITT) was also studied for these two compounds and for reduced iron. This procedure consisted of measuring the area under the curve of plasma iron elevations at specified times for 6 hours, or the peak plasma iron, corrected by the plasma iron disappearance rate obtained from measuring plasma iron at specified times for 4 hours after the slow intravenous injection of 0.4 mg of iron as ferric citrate. Only the ITT was used to measure the absorption of 60 mg of reduced iron. Reference dose iron ascorbate absorption was measured in each subject. The absorption of ferric ammonium citrate and reduced iron was expressed as percent of dose and also as absorption percent of that of ferrous sulfate. Mean % geometric "true absorptions" were 39.0 for reference dose, 10.4 for FeSO4 and 2.4 for ferric ammonium citrate. The later was 23% that of FeSO4. By ITT the mean geometric % absorptions were 7.9, 3.7 and 3.2 for FeSO4, ferric ammonium citrate and reduced iron respectively, or 47 and 41% of that of FeSO4. We propose that the true absorption of the commercial brand of reduced iron tested was 20% that of FeSO4 based on the relation between the ITT results of reduced iron and the ITT and true absorption values of ferric ammonium citrate in relation to FeSO4. The use of this method for measuring absorption of unlabeled iron compounds is discussed.Absorción de hierro reducido comercial no-marcado y de partícula pequeña. Un método para predecir la absorción de compuestos no-marcados de hierro en humanos. La absorción de una forma comercial de hierro reducido de partícula pequeña se evaluó en 10 sujetos normales. La incorporación de hierro radioactivo en la hemoglobina se utilizó en cada sujeto para medir la "absorción verdadera" de 60 mg de hierro proveniente de sulfato ferroso o de citrato férrico amoniacal. La prueba de tolerancia de hierro (ITT) se usó también en cada sujeto para evaluar la absorción de hierro de estos dos compuestos y del hierro reducido no-marcado. Esta prueba consiste en medir el área bajo la curva de hierro plasmático obtenida por mediciones periódicas por 6 horas subsiguientes a la administración oral de los compuestos de hierro o por el valor pico de hierro plasmático corregidos por la constante de desaparición plasmática del hierro obtenida por mediciones seriadas de hierro plasmático por 4 horas después de la administración endovenosa lenta de 0.4 mg de hierro como citrato férrico. Para medir la absorción de 60 mg de hierro reducido se utilizó unicamente la prueba ITT. Se midió también la absorción de una dosis oral de referencia ( 3 mg de ascorbato de hierro) en cada sujeto, por incorporación en la hemoglobina. La absorción del citrato férrico amoniacal y la del hierro reducido se expresaron como porcentaje de la dosis administrada y como porcentaje de la absorción de la misma dosis de sulfato ferroso. El promedio geométrico de la "absorción verdadera" de la dosis de referencia fue de 39.0%, la del sulfato ferroso fue de 10.4% y la del citrato férrico amoniacal fue de 2.4%. Esta última fue 23% la absorción del sulfato ferroso. Por la prueba ITT los promedios geométricos de las absorciones fueron 7.9, 3.7 y 3.2% respectivamente para sulfato ferroso, citrato férrico amoniacal y hierro reducido, o sea 47 y 41% de la absorción del hierro de sulfato ferroso por esta prueba. Proponemos que la "absorción verdadera" de la fuente comercial de hierro reducido estudiada fue de 20 % la absorción del hierro del sulfato ferroso, basados en la relación entre los resultados de la prueba ITT para el hierro reducido y las del ITT y la "absorción verdadera" para el citrato férrico amoniacal, en relación a ambos resultados para el sulfato ferroso. Se discute el uso de este método para medir la absorción de compuestos de hierro no-marcados

Ludovica Pediátrica, vol. IX, no. 2

A Emil io Cecchini Los Maestros Walter Ernesto Flores Alemán, Pedro Venereo Capote, Jesús Diego de la Campa, Idoris Cordero Escobar, Ernesto Hierro García, Boris Luis Torres Cueva y Arelys Pérez Cué Tratamiento quirúrgico del angiofibroma nasofaríngeo j uvenil mediante un proceso secuencial de atención. Resultados observados en 81pacientes Darío A. Fajre, Daniel Adam, Analía Bosi Tos persistente en l a infancia Juan Baldini, Carlos Doldan, César Benmaor, Silvana Aranda y Valeria Frasca Vólvulo de colon transverso en pediatría. Resección y anastomosis primaria Silvia L. Griffo, Nancy Ramírez, Nora Verzeri y Ana María Borsa Vigilancia epidemiológica de las Infecciones. Respiratorias Agudas Bajas año 2005 Lidia Costa y Silvia Adriana Mafía ALTE - Evento aparentemente amenazador para l a vida. Guías de atenció

Ludovica Pediátrica, vol. IX, no. 3

Ricardo Drut Laennec, el estetoscopio y las bases de la medicina moderna Sebastián Oderiz, Marisa Bettiol, Cecilia Vescina, Gabriela Turcato, Silvina Giugno y Blanca Gatti Análisis de la resistencia a los antibacterianos en los aislamientos de pacientes internados en el Hospital de Niños “Superiora Sor María Ludovica durante el año 2005. Gabriela Turcato, Marisa Bettiol, Cecilia Girard Bosch y Cecilia Vescina Estreptococo β Hemolítico Grupo A en pacientes pediátricos. Análisis de la sensibilidad a los macrólidos B.M. Gatti, M. Bettiol, C. Vescina, G. Weltman, D. Bottero y D. Hozbor Bordetell a bronchiseptica aislada en paciente con Fibrosis Quística Resúmenes de Congreso V Jornadas de Actualizaciones en Clínica Pediátrica y Neonatología La Plata - 200

Ludovica Pediátrica, vol. VII, no. 4

Identificación rápida de bacterias aisladas de pacientes fibroquísticos mediante espectroscopía infrarroja y análisis multivariante. Alejandro Miñán, Alejandra Bosch, Cecilia Vescina, José Degrossi, Blanca Gatti, Mirta Franco, Osvaldo Yantorno ¿Qué conocen los usuarios (estudiantes de medicina) sobre recuperación de información?.María Fernanda Astigarraga, María Guillermina Guidoni, Graciela Bevilacqua, Maricel F. Gómez, Silvia González Ayala, Hernán Paridis, Silvia Arguelles Respuesta a la lesión disruptiva en el sistema nervioso central en desarrollo Parte I: Dimensión témporo-espacial y vulnerabilidad neural. Marta Jones Modelo electrocardiográfico de la enfermedad de Chagas crónica en ratón para la evaluación de nuevos fármacos. J. Bleiz, T. Luong, D. Lirussi, S. Villagra, A. Zaidenber

Ludovica Pediátrica, vol. VII, no. 3

Encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) neonatal: necrosis neuronal selectiva, no sólo necrosis y no tan selectiva. Marta Jones Síndrome Ascítico edematoso. Federico Pérez, Luis Fumagalli, Pablo Goldaracena Bronquiolitis. Silvia Maffia, Lidia Costa Ascitis quilosa y síndrome de maltrato infantil. M. Fabeiro, M. E. Boiardi, M. Prozzi, M. Dalieri, P. Barcellandi, R. Malvaso, H. Peluso, J. Hauri, A. Fernánde

Ludovica Pediátrica, vol. VIII, no. 4

Freud y Cajal. Marta Jones Monitoreo neurofisiológico intraoperatorio en la cirugía de la médula anclada. M.O. D'Agustini, M.L. Ferreyra, D.H. Demarchi, J.P. Emmerich, B. Tornesello, M.G. Pennini Histiocitosis de células de Langerhans en el raquis infantil. Claudio A. Fernández, María Gabriela Miranda, Daniel G. Pollono Pseudotumor cerebral o hipertension intracraneana idiopática, Carlos Cipolla, Carlos González Landa, M. Celeste Martinoli, Horacio Mosca, Daniela Perli, Carlos Spacarotel Síndrome nefrítico. Javier Zalba, Ricardo Rahman, Norma Bibiloni, Oscar Amoreo, Javier Ruscasso, Angela Suárez, Carlos Cobeñas, Ana Spizzirr

Ludovica Pediátrica, vol. VIII, no. 3

La enfermedad Celíaca. Eduardo A. Cueto Rua, Gabriela Nanfito, Luciana Guzmán Importancia del estudio anátomo-patológico del cerebelo en el recién nacido. Marta Jones Mitocondriopatías: las manifestaciones de una organela enferma. ¿Quién hace el diagnóstico?. Eugenia Altamiran