Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação  nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.Inborn Errors of Metabolism have been increasingly identified in recent years. The early diagnosis focuses on prevention of disabilities, especially mental retardation. This descriptive study aims to verify confirmed diagnosis and treatment modalities in HCFMRP-USP cases from January of 2000 to December of 2008. A total of 165 patients with ages ranging from one day to 22 years (median one year) were detected. Fifty patients had synthesis or catabolism of complex molecules (group I), 65 intermediary metabolism (group II), and 50 had production or use of energy (group III) defects. Among the patients of group I, 11 had enzyme replacement therapy, and one bone marrow transplantation; for group II and III, in addition to daily nutritional guidance for all of the patients, 60 from group II received industrialized diets; from group III, 43 with mitochondrial diseases received L-carnitine and coenzymes, and those with glycogenosis were focused mainly on the intake of carbohydrates. New human resources, integration with the Network EIM Brazil and lines of research in the area are priorities for improving the accuracy in the detection and treatment of inborn errors of metabolism

Variabilidade genética de etnovariedades de mandioca em regiões geográficas do Brasil Genetic variability of landraces of cassava in geographical regions of Brazil

O manejo empregado nas roças de agricultura autóctone, utilizando etnovariedades de mandioca (Manihot esculenta Crantz), apresenta papel de destaque na conservação in situ dos recursos genéticos. O presente trabalho teve por objetivo analisar a distribuição da variabilidade genética de 141 etnovariedades de mandioca coletadas em roças de diferentes regiões geográficas do Brasil, através de marcadores isoenzimáticos, revelados a partir de eletroforese em gel de amido. Foram avaliados 11 sistemas isoenzimáticos. Dos 15 locos polimórficos analisados a heterozigosidade média observada foi de 0,354. A estimativa coeficiente de diferenciação genética G ST apresentou valor médio de 8,80% da variabilidade genética entre as regiões. Na análise de agrupamento, observou-se a formação de 3 grupos distintos; o primeiro formado pelas roças originadas da Região Amazônica; o segundo constituído pelas roças do Estado de São Paulo; e o terceiro composto pelas roças originadas da Reserva Indígena do Xingu. A maior parte da variabilidade genética das etnovariedades de mandioca revelou-se concentrada dentro das regiões geográficas, confirmando as pressuposições existentes no modelo de dinâmica evolutiva para a espécie.<br>The management practices used in authoctonous agriculture with landraces of cassava (Manihot esculenta Crantz) play an important role in the in situ conservation of genetic resources. The objective of this work was to analyze the genetic variability present in 141 landraces of cassava, collected in gardens of different geographical regions of Brazil using isozyme techniques visualized by starch gel electrophoresis. Eleven enzymatic systems were analised. Of the 15 polymorphic loci evaluated the observed mean heterozigosity was 0.354. G STestimates presented a value of 8.80% for the genetic variability between regions. In cluster analysis, three distinct groups were observed: the first group was formed by the gardens of the Amazon; the second group consisted of gardens of São Paulo State; and the third group was formed by the gardens of the Xingu region. Most of the genetic variability of cassava landraces was restricted within the geographical regions, which confirmed the evolutionary dynamic model for this species

Dornase alfa improves the health-related quality of life among Brazilian patients with cystic fibrosis - A one-year prospective study

Background: Health-related quality of life (HRQOL) measurements provide valuable information about the psychological and social impact of treatment on patients with cystic fibrosis (CF). This study evaluated the HRQOL of Brazilian patients with CF and assessed the changes in HRQOL domains over 1 year after dornase alfa (Pulmozyme) introduction. Patients and Methods: One hundred fifty-six stable patients with CF and 89 caregivers answered the Portuguese-validated version of the Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised (CFQ-R) at baseline (T 0), and at 3 (T 1), 6 (T 2), 9 (T 3), and 12 (T 4) months of follow-up. Eighteen patientswere excluded because they did not fulfill the inclusion criteria. The patients were analyzed in two groups: those aged 6-11 years and those aged 14 years and older. ANOVA for observed repeated results and the last observation carried forward (LOCF) method for missing data were used for the statistical analysis. Results: After 1 year of follow-up, there was significant improvement in respiratory symptoms (T 4-T 0=8.1; 95% confidence interval (95% CI)=[2.1;14.0]; effect size (ES)=0.35; P<0.001), Emotional Functioning (T 4-T 0=5.6; 95% CI=[1.1;10.1]; ES=0.31; P<0.05), Social Functioning (T 4-T 0=6.0; 95% CI=[1.3;11.7]; ES=0.31; P<0.05), Body Image (T 4-T 0=11.9; 95% CI=[4.1;19.7]; ES=0.42; P<0.05), and Treatment Burden (T 4-T 0=5.3; 95% CI=[0.3;10.3]; ES=0.24; P<0.05) domains in the younger group. A significant improvement in Role Functioning (T 4-T 0=6.1; 95% CI=[1.1;11.1]; ES=0.40; P<0.05), Body Image (T 4-T 0=12.6; 95% CI=[3.5;21.7]; ES=0.46; P<0.05), and Weight (T 4-T 0=11.7; 95% CI=[1.8;21.6]; ES=0.40; P<0.05) was obtained in the older group. The caregivers' CFQ-R showed improvements in the Digestive Symptoms (T 4-T 0=5.5; 95% CI=[1.5;9.4]; ES=0.30; P<0.05), Respiratory Symptoms (T 4-T 0=7.6; 95% CI=[3.9;11.4]; ES=0.48; P<0.05), and Weight (T 4-T 0=10.1; 95% CI=[1.6;18.6]; ES=0.26; P<0.05) domains. Conclusion: The introduction of dornase alfa improved the HRQL of the patients with CF during the first year of treatment. © 2010 Wiley-Liss, Inc

Avaliação econômica em saúde: triagem neonatal da galactosemia Newborn screening for galactosemia: a health economics evaluation

Este trabalho avalia a eficiência da adição do exame da galactosemia junto ao Teste do Pezinho. Baseado na incidência média estimada de galactosemia, de 1:19.984 recém-nascidos, no Estado de São Paulo, Brasil, este estudo desenvolve um modelo de análise de custo-benefício, utilizando a relação benefício/custo (B/C), a taxa de juros de 9,25% ao ano para descapitalização dos resultados obtidos. Também se realiza uma análise de sensibilidade, em função da variação da taxa de juros entre 0 e 20% e do intervalo de 95% de confiança da incidência da galactosemia (1:7.494 a 1:59.953 recém-nascidos). A economia obtida com a melhora da saúde das crianças doentes identificadas precocemente é superior aos custos (B/C = 1,33), caracterizando como eficiente a política de adição do exame neonatal para galactosemia no Teste do Pezinho. Quanto menor a taxa de juros vigente na economia, mais eficiente é a política de triagem neonatal, não considerados os custos sociais intangíveis evitados.<br>This study assesses the efficiency of the galactosemia add-on test in neonatal screening performed on regular Guthrie card blood spots. Based on estimated average incidence of galactosemia (1:19,984 newborns) in São Paulo State, Brazil, the study develops a cost-benefit analysis model, using a B/C ratio and a 9.25% annual interest rate in order to decapitalize the results. Sensitivity analysis is also performed, varying (as a function of the interest or discount rate) from 0 and 20% and according to the 95% confidence interval (1:7,494-1:59,953 newborns). The results show that the savings obtained by improved health of galactosemic patients detected early by add-on neonatal screening is superior to the costs (B/C=1.33), characterizing galactosemia add-on testing in neonatal screening as an efficient policy. The lower the prevailing interest rate in the economy, the more efficient the neonatal screening policy