Nonsendromik İşitme Kayıplı Olgularda GJB2 Mutasyon Dağılımı

Giriş ve Amaç: İşitme kaybı, popülasyonda 1/500-1000 sıklıkta rastlanan en sık görülen duyu kusurudur. Herediter işitme kayıplarının yaklaşık %25’i sendromiktir. Nonsendromik olan kısımda ise kalıtım pateni %80 otozomal resesif, geri kalan %20 otozomal dominant şeklindedir. Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı (NSI) olgularının %20-40’ında, bir “sıkı bağlantı” proteini olan Connexin 26’yı (Cx26) kodlayan GJB2 genindeki mutasyonlar tablodan sorumlu olarak tespit edilmektedir.Bu çalışmada, otozomal resesif NSI şüphesiyle, 2012-2019 yılları arasında GJB2 moleküler analizi yapılan 146 olgunun sonuçları geriye dönük olarak incelenerek, GJB2 mutasyon spektrumunun belirlenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: İşitme kaybı şikayeti ile başvuran 146 olgunun GJB2 geninin ekzonik ve ekzon-intron yapışma bölgeleri Sanger dizi analizi yöntemi ile dizilenmiştir.Bulgular: 35 olguda GJB2 geninde homozigot ya da birleşik heterozigot mutasyon saptanmıştır. En sık saptanan mutasyon 2. ekzonda yer alan c.35delG değişikliğidir. Saptanan diğer mutasyonlar ise; c.299_300delAT, c.551G>C, c.334_335delAA, c.109 G>A, c.358_360delGAG, c.71G>A şeklindedir.Sonuç: Nonsendromik işitme kaybının etiyolojisinde en sık olarak GJB2 geni mutasyonları saptanmaktadır ve bu genin dizi analizi tanı algoritmasında ilk sırada yer almaktadır. Ayrıca çalışmamız sonucunda, nonsendromik herediter işitme kaybı ile ilişkili GJB2 genindeki saptanılan mutasyonlar paylaşılarak ülkemizdeki mutasyon spektrumunun incelenmesine katkıda bulunulmuştur

The role of cholesteryl ester transfer protein TaqIB polymorphism in young atherosclerotic heart disease

Objectives: There is growing evidence that oxidative modification of low-density lipoprotein (LDL) plays a central role in the pathogenesis of atherosclerosis, which is increasingly seen at younger ages, and that high-density lipoprotein (HDL) levels are inversely associated with the risk of coronary artery disease (CAD). Cholesteryl ester transfer protein (CETP) has a role in the regulation of plasma HDL levels. the most studied polymorphism in the CETP gene is the Taq1B polymorphism, which has consistently been correlated with HDL levels. This case control study of a young (<50 years) Turkish population group with CAD was designed to assess whether there is a relationship between LDL oxidation and CETP Taq1B polymorphism. Methods: A total of 97 patients with CAD and 43 healthy volunteers were included in the study. Traditional risk factors for CAD (age, gender, smoking, hypertension) were evaluated in the patient group. Oxidative markers of LDL were determined in both groups, as well as routine biochemical parameters. Following DNA extraction from white cells, CETP Taq1B polymorphism was determined using polymerase chain reaction amplification and restriction enzyme digestion. Fragments 174 and 361bp were identified as B1, and unrestricted 535 bp fragments as B2. Results: There was no statistical significance between the B1B1, B1B2, B2B2 genotypes in the patient group in terms of body mass index, waist-to-hip ratio, or biochemical parameters. Though the HDL cholesterol levels were higher in the B2B2 genotype, there was no statistically significant difference in comparison with the control group. Conclusion: the genetic polymorphism of CETP had no significant effect on CETP function and the CETP polymorphism should not be proposed as an independent risk factor for cardiovascular events