A review of literature on the syndrome of arthrogryposis and palatoschisis (S.A.P.) in Charolais cattle 1976–1979

Twenty or so papers concerning S.A.P. have been published since 1976 and can be added to the 49 already included in a descriptive bibliography published in 1976. Important information on the syndrome has been added: the age of the embryo at first appearance has been determined (about 3.5 months). An identifiable anomaly affects the nervous system at the level of the motor end plaque, followed by a disorganisation of muscle tissue. The anomaly presents similarities with a hereditary condition in the mouse known as muscular dysgenesis (mdg). The frequency of the syndrome in purebred Charolais in France as well as in Canada has been reported at 0.5 p. 100 among newborn calves. The gene frequency is q = 0.20 and penetrance in homozygotes is 0.15 and 0.08 in males and females respectively. It has been demonstrated that penetrance may appear to be complete as a result of differences in the probabilities of affected calves being reported depending on the numbers occuring in individual herds or sire groups. It is also pointed out that breeding experiments using animals already identified as carriers could result in elevated estimates of penetrance. Two methods of detecting carrier bulls have been applied: using a test herd of carrier females as in Canada or in the normal course of progeny performance testing pure bred beef cattle as in France. In each case only a small number of bulls can be tested compared with the number required to meet the needs of the breed. Total eradication of calf losses by S.A.P. is not only theoretically impossible but could even be undesirable, at least from an economic point of view since heterozygous females may be sufficiently more prolific to more than compensate for the low losses resulting from the presence of the gene in the population. Nevertheless, national associations of Charolais breeders have other concerns than those associated with the genetics of calf losses, namely commercial considerations.Depuis 1976 une vingtaine d’articles se sont ajoutés aux 49 déjà cotés dans une bibliographie signalétique publiée en 1976. Des progrès importants dans la description du syndrome sont notés : l’âge d’apparition chez l’embryon est déterminé (autour de 3 mois et demi); l’anomalie de départ frappe le système nerveux au niveau de la plaque motrice. Il s’ensuit une désorganisation du muscle. L’anomalie est fort semblable à une affection héréditaire de la Souris, la muscular dysgenesis (mdg). La fréquence de l’anomalie en race Charolaise pure, aussi bien en France qu’au Canada, s’établit à 0,5 p. 100 des veaux naissant. La fréquence du gène serait q = 0,20 et les pénétrances chez les homozygotes respectivement 0,15 chez les mâles et 0,09 chez les femelles. On a expliqué que, dans certains cas, la pénétrance peut paraître totale à cause de différences dans les probabilités d’enregistrement des fratries selon le nombre d’anormaux apparus, et que, dans le cas de croisements à partir d’animaux porteurs détectés d’après leur descendance, une certaine sélection a pu jouer pour augmenter cette pénétrance. Deux méthodes de détection des mâles porteurs du gène ont été expérimentées : au Canada, à l’aide d’un troupeau expérimental de femelles porteuses, en France, dans le cadre du testage viande en race pure. Dans les deux cas, un nombre infime de taureaux a pu être testé par rapport aux besoins de la race. L’éradication de la tare, matériellement impossible, semble également théoriquement inutile, du moins économiquement parlant car les femelles hétérozygotes pourraient être plus prolifiques, ce qui compenserait, et au-delà, les faibles pertes dues à la présence du gène dans la population. Cependant, les associations peuvent tenir compte d’autres considérations que des considérations purement économiques et génétiques pour orienter leur action, en particulier des considérations commerciales. Pour conclure, il est souhaitable que l’on continue de repérer les veaux S.A.P. d’une manière routinière pour éviter de confondre avec d’autres possibles anomalies. Les études sur les manifestations à tous les niveaux et sur l’étiologie pure de l’anomalie sont également préconisées. On aimerait également avoir des précisions supplémentaires sur l’avantage de prolificité des femelles hétérozygotes

Effective Area-Elasticity and Tension of Micro-manipulated Membranes

We evaluate the effective Hamiltonian governing, at the optically resolved scale, the elastic properties of micro-manipulated membranes. We identify floppy, entropic-tense and stretched-tense regimes, representing different behaviors of the effective area-elasticity of the membrane. The corresponding effective tension depends on the microscopic parameters (total area, bending rigidity) and on the optically visible area, which is controlled by the imposed external constraints. We successfully compare our predictions with recent data on micropipette experiments.Comment: To be published in Phys. Rev. Let

Proposition d'un indice de synchronisation pour la validation de modèles de réponses neuronales à des stimuli périodiques

Il est courant d'évaluer le degré de synchronisation d'une réponse neuronale à un stimulus périodique pour la caractériser. En neurophysiologie et par conséquent en modélisation, la mesure du vecteur dominant de Goldberg et Brown (1969) est très répandue. Les défauts de cet indice sont explicités et un nouvel indice les corrigeant est proposé. Une base de tests est construite pour évaluer le comportement de ceux-ci dans différentes situations. Il apparaît d'une part que l'interprétation en termes de synchronisation de l'indice vecteur dominant doit être faite avec précaution, et d'autre part que le nouvel indice est une mesure qui, à elle seule, permet de mieux rendre compte de la synchronisation d'une réponse neuronale. Cet indice est paramétrable, ce qui offre un certain éventail de comportements

Tryptophane-205 of human topoisomerase I is essential for camptothecin inhibition of negative but not positive supercoil removal

Positive supercoils are introduced in cellular DNA in front of and negative supercoils behind tracking polymerases. Since DNA purified from cells is normally under-wound, most studies addressing the relaxation activity of topoisomerase I have utilized negatively supercoiled plasmids. The present report compares the relaxation activity of human topoisomerase I variants on plasmids containing equal numbers of superhelical twists with opposite handedness. We demonstrate that the wild-type enzyme and mutants lacking amino acids 1–206 or 191–206, or having tryptophane-205 replaced with a glycine relax positive supercoils faster than negative supercoils under both processive and distributive conditions. In contrast to wild-type topoisomerase I, which exhibited camptothecin sensitivity during relaxation of both negative and positive supercoils, the investigated N-terminally mutated variants were sensitive to camptothecin only during removal of positive supercoils. These data suggest different mechanisms of action during removal of supercoils of opposite handedness and are consistent with a recently published simulation study [Sari and Andricioaei (2005) Nucleic Acids Res., 33, 6621–6634] suggesting flexibility in distinct parts of the enzyme during clockwise or counterclockwise strand rotation

Recherche de reproductibilité dans les relations inter structures durant les crises d'épilepsie

Cet article s'inscrit dans le cadre de l'étude des signaux stéréoélectroencéphalographiques (EEG de profondeur) enregistrés lors de crises d'épilepsie. Il propose une méthode de mise en correspondance capable de quantifier, d'une crise à l'autre, les reproductibilités des relations inter-canaux estimées par la fonction de cohérence. Le travail est illustré sur des signaux construits à partir de différents scénarios décrivant un sous-type d'épilepsie (origine temporale). Les perspectives de ce travail sont liées, d'une part, à l'extraction de similarités dans l'évolution des relations qui s'établissent entre les structures cérébrales durant les crises et, d'autre part, à la mise en évidence de scénarios récurrents dans l'organisation de ces crises

Active Membrane Fluctuations Studied by Micropipet Aspiration

We present a detailed analysis of the micropipet experiments recently reported in J-B. Manneville et al., Phys. Rev. Lett. 82, 4356--4359 (1999), including a derivation of the expected behaviour of the membrane tension as a function of the areal strain in the case of an active membrane, i.e., containing a nonequilibrium noise source. We give a general expression, which takes into account the effect of active centers both directly on the membrane, and on the embedding fluid dynamics, keeping track of the coupling between the density of active centers and the membrane curvature. The data of the micropipet experiments are well reproduced by the new expressions. In particular, we show that a natural choice of the parameters quantifying the strength of the active noise explains both the large amplitude of the observed effects and its remarkable insensitivity to the active-center density in the investigated range. [Submitted to Phys Rev E, 22 March 2001]Comment: 14 pages, 5 encapsulated Postscript figure

Generalized Structural Description of Calcium–Sodium Aluminosilicate Hydrate Gels: The Cross-Linked Substituted Tobermorite Model

Structural models for the primary strength and durability-giving reaction product in modern cements, a calcium (alumino)silicate hydrate gel, have previously been based solely on non-cross-linked tobermorite structures. However, recent experimental studies of laboratory-synthesized and alkali-activated slag (AAS) binders have indicated that the calcium–sodium aluminosilicate hydrate [C-(N)-A-S-H] gel formed in these systems can be significantly cross-linked. Here, we propose a model that describes the C-(N)-A-S-H gel as a mixture of cross-linked and non-cross-linked tobermorite-based structures (the cross-linked substituted tobermorite model, CSTM), which can more appropriately describe the spectroscopic and density information available for this material. Analysis of the phase assemblage and Al coordination environments of AAS binders shows that it is not possible to fully account for the chemistry of AAS by use of the assumption that all of the tetrahedral Al is present in a tobermorite-type C-(N)-A-S-H gel, due to the structural constraints of the gel. Application of the CSTM can for the first time reconcile this information, indicating the presence of an additional activation product that contains highly connected four-coordinated silicate and aluminate species. The CSTM therefore provides a more advanced description of the chemistry and structure of calcium–sodium aluminosilicate gel structures than that previously established in the literature