Les troubles fonctionnels neurologiques : description clinique et analyse des facteurs pronostiques d’une cohorte strasbourgeoise

Médecine. NeurologieIntroduction – Les troubles fonctionnels neurologiques (TFN) constituent un problème de santé publique en raison notamment du handicap et des coûts de santé engendrés. Une prise en charge précoce et adaptée associée à un suivi neurologique et/ou psychiatrique ont montré leur efficacité dans la prise en charge des TFN. Nous nous sommes donc intéressés à une cohorte de patients strasbourgeoise ayant des TFN et aux facteurs prédictifs d’une évolution favorable. Matériel et Méthodes – Nous avons sélectionné les patients majeurs, hospitalisés en neurologie de janvier 2015 à décembre 2018 pour des TFN, quels que soient leurs symptômes. Ont été exclus les patients ayant une pathologie neurologique organique sous-jacente. Ces patients ont été répartis en deux groupes : le groupe « TFN hors crises non épileptiques psychogènes (CNEP) » et le groupe « CNEP ». Les données ont été recueillies de manière rétrospective grâce aux dossiers médicaux informatisés et par appel téléphonique aux médecins traitants. Résultats – Nous avons recueilli les données de 56 patients ayant des TFN hors CNEP et de 23 patients ayant des CNEP. Dans le groupe TFN, les principaux facteurs prédictifs d’une évolution favorable étaient le sexe masculin, un délai diagnostique court et l’adhésion au diagnostic. Il existait des données contradictoires concernant l’impact de la prise en charge psychiatrique, probablement en raison d’un biais de sélection des patients. Le pronostic évolutif était globalement plus favorable pour le groupe CNEP que pour le groupe TFN. Discussion – La précocité du diagnostic et donc de la prise en charge des TFN ainsi qu’une bonne adhésion au diagnostic constituent des facteurs prédictifs d’une évolution favorable, en accord avec les données de la littérature. Une filière de soins spécialisée semble indispensable pour ces patients, comme en témoigne le meilleur profil évolutif du groupe CNEP

Unravelling the etiology of sporadic late-onset cerebellar ataxia in a cohort of 205 patients: a prospective study

BACKGROUND: Despite recent progress in the field of genetics, sporadic late-onset (> 40 years) cerebellar ataxia (SLOCA) etiology remains frequently elusive, while the optimal diagnostic workup still needs to be determined. We aimed to comprehensively describe the causes of SLOCA and to discuss the relevance of the investigations. METHODS: We included 205 consecutive patients with SLOCA seen in our referral center. Patients were prospectively investigated using exhaustive clinical assessment, biochemical, genetic, electrophysiological, and imaging explorations. RESULTS: We established a diagnosis in 135 (66%) patients and reported 26 different causes for SLOCA, the most frequent being multiple system atrophy cerebellar type (MSA-C) (41%). Fifty-one patients (25%) had various causes of SLOCA including immune-mediated diseases such as multiple sclerosis or anti-GAD antibody-mediated ataxia; and other causes, such as alcoholic cerebellar degeneration, superficial siderosis, or Creutzfeldt-Jakob disease. We also identified 11 genetic causes in 20 patients, including SPG7 (n = 4), RFC1-associated CANVAS (n = 3), SLC20A2 (n = 3), very-late-onset Friedreich's ataxia (n = 2), FXTAS (n = 2), SCA3 (n = 1), SCA17 (n = 1), DRPLA (n = 1), MYORG (n = 1), MELAS (n = 1), and a mitochondriopathy (n = 1) that were less severe than MSA-C (p < 0.001). Remaining patients (34%) had idiopathic late-onset cerebellar ataxia which was less severe than MSA-C (p < 0.01). CONCLUSION: Our prospective study provides an exhaustive picture of the etiology of SLOCA and clues regarding yield of investigations and diagnostic workup. Based on our observations, we established a diagnostic algorithm for SLOCA