Aspectos fonoaudiológicos na síndrome de Crouzon: estudo de caso Speech-language aspects on Crouzon syndrome: case study

TEMA: descrever os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon, com idade de 6:4 anos, submetendo-o às avaliações das áreas de fala, linguagem, cognição, sistema estomatognático e audição. PROCEDIMENTOS: o sujeito foi submetido às seguintes avaliações: ABFW, Prova de Vocabulário Receptivo, Avaliação do Desenvolvimento de Linguagem-Cognição, Avaliação de Estruturas e Funções do Sistema Estomatognático, Audiometria Tonal Limiar, Imitanciometria e Logoaudiometria. RESULTADOS: a Audiometria Tonal identificou perda auditiva condutiva de grau moderado bilateralmente, apresentando compatibilidade com a Logoaudiometria e a Imitanciometria. A Avaliação de Sistema Estomatognático indicou tônus de estruturas diminuído, com postura e mobilidade alteradas. As funções de sucção, mastigação, deglutição e respiração mostraram-se alteradas. Na avaliação da Fonologia, identificaram-se simplificação do encontro consonantal, plosivação de fricativa e outros. Em Fluência, os dados estavam abaixo do esperado para a mesma faixa etária e sexo. Na prova de Pragmática o número de atos por minuto foi 14,4, apresentando como meio comunicativo predominante o gestual. Na prova de Vocabulário Receptivo, o valor total de designações usuais estava 7,1% abaixo do valor de referência. No Vocabulário Expressivo, os dados apontaram para referência entre 4 e 5 anos, abaixo dos parâmetros esperados para a idade do sujeito do estudo. Em Linguagem e Cognição, as análises indicaram defasagem em relação à fase de desenvolvimento. CONCLUSÃO: os comprometimentos causados pela síndrome são difusos e interligados, tendo a importância desse estudo apresentar os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon e fornecer dados para aprofundar a investigação fonoaudiológica e o processo terapêutico.<br>BACKGROUND: to describe the results of speech, language, cognition, stomatognathic system and hearing assessments of a case of Crouzon syndrome at the age 6:4 years. PROCEDURE: the subject carried out the following evaluations: ABFW, Test of Receptive Vocabulary, Language-Cognition Development Evaluation, Evaluation of Structures and Functions of the Stomatognathic System, pure-tone audiometry threshold, immitance measures and vocal audiometry. RESULTS: the pure-tone audiometry identified bilateral moderate conductive hearing loss, compatible with vocal audiometry's and immitance measures' results. The stomatognathic system evaluation showed that the structures had reduced tonus and altered posture and mobility. Suction, chewing, deglutition and breathing functions were also altered. Phonologically, the following processes were identified: Cluster Simplification, Stopping of Fricatives and Others. In the Fluency evaluation, subject's performance was below the expected scores for matched age and gender. In the Pragmatics test, the child had 14.4 acts per minute and, predominantly, gestural communication. The Receptive Vocabulary Test showed scores 7.1% below reference. In the Expressive Vocabulary Test, data indicated a performance compatible to the reference values of 4 and 5 year-old children, below the expected scores for the subject's age. Regarding language and cognition, the analysis indicated a gap between the child's performance and the developmental level. CONCLUSION: the deficits caused by the syndrome are diffuse and interconnected. The present study had the aim to present the Speech-Language and Hearing Pathology associated aspects of a Crouzon syndrome case and to provide initial data to further investigate these aspects and the intervention process

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico por via óssea em indivíduos com perda auditiva sensorioneural Brainstem auditory evoked potential in subjects with sensorineural hearing losses

OBJETIVO: caracterizar os resultados do PEATE por via óssea em indivíduos com perda auditiva sensorioneural leve, comparando esses dados com o grupo controle, formado por indivíduos audiologicamente normais. MÉTODO: a amostra foi constituída por 40 adultos, de ambos os sexos, com faixa etária de 18 a 55 anos, distribuídos em um grupo controle de 30 indivíduos com audição normal e um grupo estudo composto de 10 indivíduos com perda auditiva sensorioneural de grau leve. O PEATE foi realizado com equipamento EP15, da marca Interacoustics. O estímulo utilizado foi o clique com taxa de apresentação de 27,7/s, em um total de 2000 estímulos, com polaridade de rarefação por VA e alternada para VO e filtro passa-banda de 50Hz e 3000Hz. RESULTADOS: em indivíduos com perda sensorioneural de grau leve, não houve diferenças estatisticamente significantes entre o limiar do PEATE por via aérea e óssea, estando esses limiares equivalentes, com GAP aéreo-ósseo menor que 10dB. A latência da onda V no limiar eletrofisiológico e a 50 dBnNA foram menores que as referidas latências observadas em indivíduos com audição normal. CONCLUSÃO: foram encontrados limiares eletrofisiológicos por via óssea equivalente aos limiares obtidos por via aérea, com presença de GAP aéreo-ósseo menor que 10dBnNA. Assim a utilização do PEATE por VO fornece dados para uma caracterização mais detalhada do tipo da perda auditiva.<br>PURPOSE: to characterize the results of ABR via bone in subjects with mild sensorineural hearing loss, comparing these data with the control group made up by subjects with normal hearing. METHOD: the sample consisted of 40 adults of both genders, 18 - 55 year old, divided into a control group of 30 subjects with normal hearing and a study group made up of 10 subjects with mild sensorineural hearing loss. ABR was carried out with Interacoustics brand EP15. The stimulus was the click presentation rate of 27.7 / s, for a total of 2000 stimuli with rarefaction polarity for AC and switched to VO and band-pass filter of 50Hz and 3000Hz. RESULTS: in subjects with mild sensorineural loss, there were no statistically significant differences between the ABR threshold via air and bone, and those thresholds were equivalent, with air-bone gap of less than 10dB. The latencies of wave V in the electrophysiological threshold and 50 dBnNA were lower latencies than those noted in subjects with normal hearing. CONCLUSION: we found electrophysiological thresholds via bone equivalent to thresholds obtained via air, with the presence of air-bone gap being less than 10dBnNA. Thus, the use of VO by ABR provides data for a more-detailed characterization of the type of hearing loss