Epilepsy and quality of life symposium: future perspectives and practice actions to people with epilepsy

INTRODUÇÃO: O evento de Qualidade de Vida (QV) promovido pela ABE teve por objetivo reunir profissionais da área e traçar um breve panorama dos estudos da literatura e da situação dos estudos em nosso país. METODOLOGIA: Temas como instrumentos utilizados mundialmente na avaliação da QV das pessoas com epilepsia (PCE), validações realizadas no Brasil, fatores que afetam a QV nas epilepsias e aspectos da família foram amplamente discutidos. RESULTADOS: Frequência e gravidade das crises, depressão, ansiedade, efeitos adversos das medicações, tratamento cirúrgico, bem como fatores psicossociais (estigma, isolamento social, ausência de suporte) exercem influência marcante sobre a QV. CONCLUSÃO: Ações práticas futuras requerem a realização de estudos brasileiros multicêntricos.INTRODUCTION: Participants at a workshop sponsored by Associação Brasileira de Epilepsia (ABE) in Brazil, November, 2009 determined the importance of quality of life (QOL) studies. The goal of the symposium was to increase awareness among health care professionals of the importance of QOL reseaches. METHODS: QOL concepts, instruments validation to Brazil, the impact of seizures and influencing factors in QOL were discussed. RESULTS: Seizures severity and frequency, depression, anxiety, adverse drug effects, surgical treatment, and psychosocial factors affecting QOL of people with epilepsy (PWE). The final section looked at the important role of family burden. CONCLUSION: Future multicentric researches in Brazil will allow to understand the implication of seizures in PWE, and to provide tolls to prevent and diminish the negative impact of epilepsy in QOL

A importância da participação paterna durante o pré-natal: percepção da gestante e do pai no município de Cáceres ”“ MT

Na sociedade, a gravidez sempre foi tratada como uma experiência unicamente feminina, porém, observa-se que os conceitos e funções pré-determinados para homem e mulher na família estão em plena transformação. Descrever a importância da participação paterna no acompanhamento ao pré-natal na visão do pai e da gestante. Trata-se de um estudo descritivo e quantitativo. A pesquisa teve como referência as Estratégias de Saúde da Família Cáceres-MT. Participaram da pesquisa 30 gestantes e seus respectivos companheiros. Quando questionado se as gestantes conversaram com seus companheiros sobre a importância da participação paterna no pré-natal, 67% das gestantes responderam que sim e 33 % não conversaram. Importante ressaltar que o pré-natal de qualidade é alcançado através de condutas acolhedoras e necessárias à gestante. Engrenados nesse progresso está à figura paterna, que demonstra ter interesse em participar, porém, o trabalho os impedem de contribuir de maneira efetiva. &nbsp

Escore de Cálcio Coronariano na estratificação do risco cardiovascular: uma revisão de literatura

INTRODUÇÃO: O Escore de Cálcio Coronariano tem sido amplamente utilizado para estratificação de risco cardiovascular em pacientes assintomáticos. Sua utilização favorece decisões a respeito de medidas preventivas. OBJETIVO: Avaliar as aplicações do Escore Coronariano de Cálcio e sua relação com a estratificação de risco cardiovascular. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa na base de dados PUBMED utilizando os descritores “Calcium score coronary AND ardiovascular risk AND stratification’’ para artigos publicados e 2018 e 2023. RESULTADOS: dos 127 artigos encontrados, 9 contemplavam o tema. A utilização do Escore de Cálcio Coronariano tem ocorrido em diversas situações se correlacionando o risco cardiovascular com outros fatores de risco, como em fumantes, pacientes com histórico de acidente vascular encefálico, hipertensos e aqueles com dor torácica. Pacientes com escore 0 possuem risco 1,4 vezes menor de apresentar algum tipo de evento cardiovascular em comparação aqueles maiores que 1. CONCLUSÃO: o uso do escore deve ser estimulad, assim como as correlações entre os valores e outros fatores de risco para eventos cardiovasculares

Síndrome de Cronkhite-Canada: Cronkhite Syndrome Canada

Introdução: A Síndrome de Cronkhite-Canada é uma, apesar de rara, importante causa de alopecia, além de alterações ungueais, cutâneas e gastrointestinais, podendo as últimas serem fator de risco para o desenvolvimento de câncer do trato gastrointestinal. É possível encontrar pólipos distribuídos por todo o trato gastrointestinal. Pouco se sabe sobre sua etiologia, mas são consideradas causas infecciosas, autoimunes, alérgicas e genéticas, podendo ter como fatores predisponentes o estresse físico e mental. Apresentação do caso: Homem, 63 anos, trabalhador braçal, comparece à unidade de pronto atendimento com quadro de diarreia, náuseas, vômitos e dor em região abdominal há 2 meses, associado a perda ponderal, hipogeusia, unhas quebradiças e queda de cabelo. Endoscopia digestiva alta demonstrou polipose acentuada em estômago e duodeno. A histologia do material analisado explanou hamartomas, leve infiltração de células inflamatórias eosinofílicas, edema submucoso e dilatação de glândulas mucosas. Discussão: A SCC Apresenta um prognóstico ruim com taxa de mortalidade que ultrapassa 50% devido a doença ser progressiva com curso variável, pois a sua etiologia ainda é desconhecida. O diagnóstico depende de características patológicas, clínicas  e  endoscópicas. Porém, o diagnóstico geralmente é atrasado devido à sua raridade e à falta de um algoritmo diagnóstico. Conclusão: recomenda-se que no atendimento de um paciente apresentando as alterações descritas acima, a SCC entre como hipótese diagnóstica e seja feita uma busca ativa com exames endoscópicos e histopatológicos na suspeita de anormalidade no padrão dos pólipos. Além disso, deve ser associado a um conhecimento dermatológico amplo

Hemangioma hepático gigante: Giant hepatic hemangioma

Introdução: Devido à maior disponibilidade de exames de imagem, os tumores hepáticos estão cada vez mais presentes na prática clínica, tendo como o mais comum o hemangioma (5-20%) da população, com maior incidência em mulheres (5:1). Por ser comumente diagnosticado de maneira incidental, os hemangiomas gigantes podem cursar com sintomas condutores a suspeita. Apresentação do caso: MCRM, sexo feminino, 33 anos de idade, admitida no PS Ciams Urias Magalhães, com quadro de desconforto no abdome superior, sensação de plenitude. Negou comorbidades e uso de medicamentos. Estável hemodinamicamente, massa palpável em abdome. Tomografia de tórax evidenciou lesão de 7 cm em seu maior diâmetro, compatível com hemangioma. Discussão: o tratamento se mantém controverso. Atualmente, a conduta é expectante, exceto em casos de pacientes sintomáticos, tumores gigantes (>4 cm ), com complicações e desejo de engravidar. Nesses casos, o tratamento cirúrgico é indicado, sendo eles a ressecção hepática ou a hepatectomia. Conclusão: Geralmente, são tumores hepáticos benignos e assintomáticos, apesar de estarem sendo cada vez mais diagnosticados os hemangiomas gigantes. As complicações são raras, como rotura, abscesso, Síndrome de Kasabach-Merritt e icterícia por obstrução, ficando reservado o transplante hepático nesses casos mais graves

THE IMPORTANCE OF PATERNAL INVOLVEMENT DURING PRENATAL CARE: PERCEPTION OF THE MOTHER AND FATHER IN THE CITY OF CACERES – MT.

In society, pregnancy has always been treated as a uniquely female experience, however, it is observed that the concepts and functions predetermined for men and women in the family are in full transformation. Describe the importance of parental involvement in monitoring prenatal vision of father and pregnant. This is a descriptive and quantitative study. The research had as reference Strategies Family Health Cáceres - MT. Participants were 30 pregnant women and their companions. When asked whether women talked to his companions about the importance of paternal participation in prenatal care, 67% of women answered yes and 33% did not talk. It is important to note that prenatal quality is achieved through pipelines necessary for pregnant women and hospitable. Geared this progress is the father \ud figure who demonstrates an interest in participating, however, the work prevent them from contributing effectively

Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hypercholesterolemia, and hyperlipoprotein (a) [Lp(a)] can also mimic a clinical FH phenotype. We aim to present a new diagnostic tool to unravel the genetic background of clinical FH phenotype. Biochemical and genetic study was performed in 1,005 individuals with clinical diagnosis of FH, referred to the Portuguese FH Study. A next-generation sequencing panel, covering eight genes and eight SNPs to determine LDL-C polygenic risk score and LPA genetic score, was validated, and used in this study. FH was genetically confirmed in 417 index cases: 408 heterozygotes and 9 homozygotes. Cascade screening increased the identification to 1,000 FH individuals, including 11 homozygotes. FH-negative individuals (phenotype positive and genotype negative) have Lp(a) >50 mg/dl (30%), high polygenic risk score (16%), other monogenic lipid metabolism disorders (1%), and heterozygous pathogenic variants in FH-phenocopy genes (2%). Heterozygous variants of uncertain significance were identified in primary genes (12%) and phenocopy genes (7%). Overall, 42% of our cohort was genetically confirmed with FH. In the remaining individuals, other causes for high LDL-C were identified in 68%. Hyper-Lp(a) or polygenic hypercholesterolemia may be the cause of the clinical FH phenotype in almost half of FH-negative individuals. A small part has pathogenic variants in ABCG5/ABCG8 in heterozygosity that can cause hypercholesterolemia and should be further investigated. This extended next-generation sequencing panel identifies individuals with FH and FH-phenocopies, allowing to personalize each person’s treatment according to the affected pathway