Association between EcoRI fragment-length polymorphism of the immunoglobulin lambda variable 8 (IGLV8) gene family with rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus

The human immunoglobulin lambda variable 8 (IGLV8) subgroup is a gene family containing three members, one of them included in a monomorphic 3.7-kb EcoRI genomic fragment located at the major lambda variable locus on chromosome 22q11.1 (gene IGLV8a, EMBL accession No. Z73650) at 100% frequency in the normal urban population. The second is a polymorphic RFLP allele included in a 6.0-kb EcoRI fragment at 10% frequency, and the third is located in a monomorphic 8.0-kb EcoRI fragment at 100% frequency, the last being translocated to chromosome 8q11.2 and considered to be an orphan gene. Our Southern blot-EcoRI-RFLP studies in normal individuals and in patients with rheumatoid arthritis (RA) or with systemic lupus erythematosus (SLE), using a specific probe for the IGLV8 gene family (probe pVL8, EMBL accession No. X75424), have revealed the two monomorphic genomic fragments containing the IGLV8 genes, i.e., the 3.7-kb fragment from chromosome 22q11.1 and the 8.0-kb fragment from 8q11.2, both occurring at 100% frequency (103 normal individuals, 48 RA and 28 SLE patients analyzed), but absence of the 6.0-kb IGLV8 polymorphic RFLP allele in all RA or SLE patients. As expected, the frequency of the 6.0-kb allele among the normal individuals was 10%. These findings suggest an association between the absence of the 6.0-kb EcoRI fragment and rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus

Deficiência auditiva: escolarização e aprendizagem de língua de sinais na opinião das mães

A comunicação para a criança surda é essencial e conseqüentemente a aprendizagem da língua brasileira de sinais (LIBRAS). Com o objetivo de conhecer o processo de escolarização de surdos e a opinião das mães sobre a inclusão escolar e o aprendizado da LIBRAS, entrevistou-se dez mães de deficientes auditivos. Verificou-se que 6 crianças iniciaram sua escolarização antes dos 5 anos e todas freqüentaram ensino especial. As mães afirmaram que colocaram seus filhos na escola objetivando sua socialização e que são contra o aprendizado da língua de sinais, pois desejam que a criança aprenda a falar. A escolarização é considerada como importante, mas o ensino bilingüe não é aceito, demonstrando o desconhecimento destas mães em relação aos benefícios que este tipo de educação pode trazer para o desenvolvimento de seus filhos