11 research outputs found

    Validation of fragility fractures in primary care electronic medical records: a population-based study

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    Electronic medical records databases use validated lists of ICD (or other) codes to identify fractures. These, however, are not specific enough to disentangle traumatic from fragility fractures. We report on the proportion of fragility fractures identified amongst a random sample of coded fractures in SIDIAP, both overall and after stratification by fracture site

    Validation of fragility fractures in primary care electronic medical records: a population-based study

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    Purpose: Electronic medical records databases use pre-specified lists of diagnostic codes to identify fractures. These codes, however, are not specific enough to disentangle traumatic from fragility-related fractures. We report on the proportion of fragility fractures identified in a random sample of coded fractures in SIDIAP. Methods: Patients ≥ 50 years old with any fracture recorded in 2012 (as per pre-specified ICD-10 codes) and alive at the time of recruitment were eligible for this retrospective observational study in 6 primary care centers contributing to the SIDIAP database (www.sidiap.org). Those with previous fracture/s, non-responders, and those with dementia or a serious psychiatric disease were excluded. Data on fracture type (traumatic vs fragility), skeletal site, and basic patient characteristics were collected. Results: Of 491/616 (79.7%) patients with a registered fracture in 2012 who were contacted, 331 (349 fractures) were included. The most common fractures were forearm (82), ribs (38), and humerus (32), and 225/349 (64.5%) were fragility fractures, with higher proportions for classic osteoporotic sites: hip, 91.7%; spine, 87.7%; and major fractures, 80.5%. This proportion was higher in women, the elderly, and patients with a previously coded diagnosis of osteoporosis. Conclusions: More than 4 in 5 major fractures recorded in SIDIAP are due to fragility (non-traumatic), with higher proportions for hip (92%) and vertebral (88%) fracture, and a lower proportion for fractures other than major ones. Our data support the validity of SIDIAP for the study of the epidemiology of osteoporotic fractures. Objetivos: La historia clínica informatizada utiliza una lista de códigos diagnósticos pre-especificados para identiticar fracturas, pero estos códigos no permiten distinguir entre fracturas traumáticas y fracturas por fragilidad. Se reporta la proporción de fracturas por fragilidad identificadas en una muestra aleatorizada de fracturas codificadas en SIDIAP. Métodos: Estudio observacional retrospectivo realizado en 6 centros de atención primaria que contribuyen a la base de datos SIDIAP (www.sidiap.org). Se seleccionaron pacientes ≥ 50 años con cualquier fractura registrada en 2012 (mediante códigos CIE-10) que permanecieran vivos en el reclutamiento y excluyendo aquellos con fractura previa, contacto imposible o aquellos con demencia o trastorno mental severo. Se recogió información sobre tipo de fractura (traumática o fragilidad), localización y características descriptivas de los pacientes. Resultados: Un total de 491/616 (79,7%) de los pacientes con fractura en 2012 fueron contactados y 331 (349 fracturas) fueron incluidos. Las fracturas más comunes fueron antebrazo (82), costillas (38) y húmero (32). 225/349 (64,5%) fueron fracturas por fragilidad, con mayor proporción para las localizaciones típicas de la osteoporosis: fémur (91,7%), columna vertebral (87,7%) y fracturas principales (80,5%). La proporción fue mayor en mujeres, edad avanzada y pacientes con diagnóstico previo de osteoporosis. Conclusiones: más de 4 de cada 5 fracturas principals registradas en SIDIAP son por fragilidad, con una mayor proporción para fémur (92%) y columna verterbal (88%) y menor proporción para otras localizaciones no típicas. Nuestros datos apoyan la validación de SIDIAP para el estudio epidemiológico de las fracturas osteoporóticas

    Validation of fragility fractures in primary care electronic medical records: a population-based study

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    Electronic medical records databases use validated lists of ICD (or other) codes to identify fractures. These, however, are not specific enough to disentangle traumatic from fragility fractures. We report on the proportion of fragility fractures identified amongst a random sample of coded fractures in SIDIAP, both overall and after stratification by fracture site

    Riesgo de fractura según FRAX®, hipovitaminosis D, y calidad de vida en una población con fractura osteoporótica atendida en Atención Primaria: descriptiva basal de la cohorte VERFOECAP

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    Fundamento: El paciente con fractura osteoporótica en Atención Primaria ha sido poco estudiado. El estudio VERFOECAP tiene un doble objetivo: estimar si el riesgo de fractura (FRAX®) en pacientes fracturados es diferente en pacientes con y sin refractura, y estudiar la prevalencia de hipovitaminosis D y el impacto de la fractura en calidad de vida. Presentamos una descriptiva basal. Material y método: Diseño y ámbito: estudio de cohortes prospectivo multicéntrico, en Atención Primaria (12 centros en Cataluña). Población: muestra aleatoria de pacientes con antecedente de fractura osteoporótica principal entre 2006 y 2008 atendidos en Atención Primaria. Recogida de información: en visita de inclusión, se recogió información clínica, cuestionarios de calidad de vida ECOS16 (específico) y EuroQol-5D (genérico), y se realizó una radiografía de columna y determinación de vitamina D en suero. Se realizará seguimiento hasta dos años. Análisis: Comparación entre grupos mediante T-test o Chi-cuadrado. Prevalencia de hipovitaminosis D e intervalo de confianza mediante test binomial. Resultados: Se incluyó a 194 pacientes. Se calculó riesgo medio (desviación estándar) de fractura según FRAX® de cadera: 6,9% (6,4), y de fracturas osteoporóticas principales: 14,8% (8,6). EuroQol-5D mostró frecuentes limitaciones para caminar (47,6%) y para actividades cotidianas (45,5%); el 55,0% refirieron moderado dolor, y el 41,0% ansiedad/depresión. La puntuación ECOS-16 fue mayor en pacientes con historia de fractura vertebral (p<0,001). La prevalencia de hipovitaminosis D fue del 61,4% (IC 95%: 53,6%-68,9%). Conclusiones: La cohorte VERFOECAP incluye pacientes con fractura osteoporótica atendidos en Atención Primaria de alto riesgo de refractura y con importante deterioro de la calidad de vida. En estos pacientes, el déficit de vitamina D es muy prevalente

    Validation of fragility fractures in primary care electronic medical records: a population-based study

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    Purpose: Electronic medical records databases use pre-specified lists of diagnostic codes to identify fractures. These codes, however, are not specific enough to disentangle traumatic from fragility-related fractures. We report on the proportion of fragility fractures identified in a random sample of coded fractures in SIDIAP. Methods: Patients ≥ 50 years old with any fracture recorded in 2012 (as per pre-specified ICD-10 codes) and alive at the time of recruitment were eligible for this retrospective observational study in 6 primary care centers contributing to the SIDIAP database (www.sidiap.org). Those with previous fracture/s, non-responders, and those with dementia or a serious psychiatric disease were excluded. Data on fracture type (traumatic vs fragility), skeletal site, and basic patient characteristics were collected. Results: Of 491/616 (79.7%) patients with a registered fracture in 2012 who were contacted, 331 (349 fractures) were included. The most common fractures were forearm (82), ribs (38), and humerus (32), and 225/349 (64.5%) were fragility fractures, with higher proportions for classic osteoporotic sites: hip, 91.7%; spine, 87.7%; and major fractures, 80.5%. This proportion was higher in women, the elderly, and patients with a previously coded diagnosis of osteoporosis. Conclusions: More than 4 in 5 major fractures recorded in SIDIAP are due to fragility (non-traumatic), with higher proportions for hip (92%) and vertebral (88%) fracture, and a lower proportion for fractures other than major ones. Our data support the validity of SIDIAP for the study of the epidemiology of osteoporotic fractures. Objetivos: La historia clínica informatizada utiliza una lista de códigos diagnósticos pre-especificados para identiticar fracturas, pero estos códigos no permiten distinguir entre fracturas traumáticas y fracturas por fragilidad. Se reporta la proporción de fracturas por fragilidad identificadas en una muestra aleatorizada de fracturas codificadas en SIDIAP. Métodos: Estudio observacional retrospectivo realizado en 6 centros de atención primaria que contribuyen a la base de datos SIDIAP (www.sidiap.org). Se seleccionaron pacientes ≥ 50 años con cualquier fractura registrada en 2012 (mediante códigos CIE-10) que permanecieran vivos en el reclutamiento y excluyendo aquellos con fractura previa, contacto imposible o aquellos con demencia o trastorno mental severo. Se recogió información sobre tipo de fractura (traumática o fragilidad), localización y características descriptivas de los pacientes. Resultados: Un total de 491/616 (79,7%) de los pacientes con fractura en 2012 fueron contactados y 331 (349 fracturas) fueron incluidos. Las fracturas más comunes fueron antebrazo (82), costillas (38) y húmero (32). 225/349 (64,5%) fueron fracturas por fragilidad, con mayor proporción para las localizaciones típicas de la osteoporosis: fémur (91,7%), columna vertebral (87,7%) y fracturas principales (80,5%). La proporción fue mayor en mujeres, edad avanzada y pacientes con diagnóstico previo de osteoporosis. Conclusiones: más de 4 de cada 5 fracturas principals registradas en SIDIAP son por fragilidad, con una mayor proporción para fémur (92%) y columna verterbal (88%) y menor proporción para otras localizaciones no típicas. Nuestros datos apoyan la validación de SIDIAP para el estudio epidemiológico de las fracturas osteoporóticas

    Riesgo de fractura asociado a los estadios previos al diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2: Estudio de casos-controles anidados (cohorte DIAFOS)

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    Fundamento: En fases previas al diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 existe riesgo aumentado de enfermedad cardiovascular, pero se desconoce si esto sucede en lo relativo al riesgo de fracturas. Objetivo: Comparar la prevalencia de fractura en casos incidentes de diabetes mellitus y en controles apareados. Material y método: Estudio de casos-controles anidados en una cohorte de base poblacional. Se incluyó a todos los pacientes diabéticos tipo 2 diagnosticados en el periodo 2006-2011 y, por cada uno, a dos sujetos controles sin diabetes de igual edad, género y centro de salud. Se identificaron en ellos fracturas, accidentes cerebro-vascular y cardiopatía isquémica prevalentes utilizando códigos CIE10. Se calculó la prevalencia de fracturas osteoporóticas, mayores y de cadera, y de enfermedad cardiovascular en el momento del diagnóstico para los sujetos diabéticos, y en esa misma fecha índice para los controles apareados. Mediante regresión logística condicional se calcularon las odds ratios (OR) ajustadas por índice masa corporal, tabaquismo, enolismo, uso de estatinas, enfermedad cardiovascular y complicaciones diabéticas. Resultados: Se identificaron 58.931 pacientes diabéticos y 117.862 controles. En la fecha del diagnóstico, los pacientes diabéticos presentaban mayor prevalencia de accidente cerebro-vascular (4,9% vs. 3,5%; p<0,001) y de cardiopatía isquémica (8,1% vs. 4,7%; p<0,001). Por el contrario, la prevalencia de fractura osteoporótica (2,8% vs. 2,7%; p=0,22), fractura de cadera (0,4% vs. 0,4%; p=0,63) y fractura mayor (1,5% vs. 1,5%; p=0,97) fue similar en ambos grupos. Las OR ajustadas fueron: 1,02 (IC 95%: 0,96-1,09), 1,08 (IC 95%: 0,90-1,28), y 0,99 (IC 95%: 0,91-1,09), respectivamente. Conclusiones: Los pacientes diabéticos tipo 2 presentan mayor prevalencia de enfermedad cardiovascular en el momento del diagnóstico. Sin embargo, su riesgo de fractura es similar al de los sujetos controles no diabéticos

    Mapping the human genetic architecture of COVID-19

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    The genetic make-up of an individual contributes to the susceptibility and response to viral infection. Although environmental, clinical and social factors have a role in the chance of exposure to SARS-CoV-2 and the severity of COVID-191,2, host genetics may also be important. Identifying host-specific genetic factors may reveal biological mechanisms of therapeutic relevance and clarify causal relationships of modifiable environmental risk factors for SARS-CoV-2 infection and outcomes. We formed a global network of researchers to investigate the role of human genetics in SARS-CoV-2 infection and COVID-19 severity. Here we describe the results of three genome-wide association meta-analyses that consist of up to 49,562 patients with COVID-19 from 46 studies across 19 countries. We report 13 genome-wide significant loci that are associated with SARS-CoV-2 infection or severe manifestations of COVID-19. Several of these loci correspond to previously documented associations to lung or autoimmune and inflammatory diseases3–7. They also represent potentially actionable mechanisms in response to infection. Mendelian randomization analyses support a causal role for smoking and body-mass index for severe COVID-19 although not for type II diabetes. The identification of novel host genetic factors associated with COVID-19 was made possible by the community of human genetics researchers coming together to prioritize the sharing of data, results, resources and analytical frameworks. This working model of international collaboration underscores what is possible for future genetic discoveries in emerging pandemics, or indeed for any complex human disease
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