Family trios analysis of common polymorphisms in the obestatin/ghrelin, BDNF and AGRP genes in patients with Anorexia nervosa: Association with subtype, body-mass index, severity and age of onset.

Anorexia nervosa (AN) affects 0.3% of young girls with a mortality of 6%/decade and is strongly familial with genetic factors. Ghrelin is an upstream regulator of the orexigenic peptides NPY and AgRP and acts as a natural antagonist to leptin's effects on NPY/AgRP-expressing neurons, resulting in an increase in feeding and body weight. Obestatin which counteracts ghrelin action on feeding is derived from the same propeptide than ghrelin. BDNF has been involved in body weight regulation and its Val66Met polymorphism associated with AN. We therefore re-investigated the association between AN and the Leu72Met and Gln90Leu polymorphisms of the prepro-ghrelin/obestatin gene, the Ala67Thr polymorphism of AgRP and the Val66Met polymorphism of BDNF taking into account clinical subtypes (restrictive-ANR-and bingeing/purging-ANB-subtypes). Family trios study of these 4 single nucleotide polymorphisms were performed in 114 probands with AN and both their parents recruited in two specialized French centres. A transmission disequilibrium was observed for the Leu72Met SNP of the preproghrelin gene and for the Ala67Thr SNP of the AgRP gene. When stratified by clinical subtype, these two polymorphisms were preferentially transmitted for the trios with a bingeing/purging proband. An excess of transmission of the Gln90Leu72 preproghrelin/obestatin haplotype in patients with AN was observed. These results do not provide evidence for a preferential transmission of the 66Met allele of BDNF but support the hypothesis that ghrelin and AGRP polymorphisms confers susceptibility to AN. Further simultaneous analysis of genetic variants of the biological determinants of energy metabolism and feeding behaviour in very large populations should contribute to the understanding of the high degree of heritability of eating disorders and to the description of pathophysiological patterns leading to life-threatening conditions in a highly redundant system

DETERMINISME GENETIQUE DE LA RESISTANCE A L'INSULINE (IDENTIFICATION DE DEFAUTS MOLECULAIRES DANS LE SYNDROME DES OVAIRES POLYKYSTIQUES, L'OBESITE ET LE DIABETE SUCRE (DOCTORAT : ENDOCRINOLOGIE ET BIOLOGIE MOLECULAIRE))

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Anorexie: aspects somatiques et psychologiques

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Saint Etienne expérimente la prévention en réseau

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Enquête auprès de quinze patients diabétiques de type 2 (état de leurs connaissances et adhésion aux mesures hygiéno-diététiques)

L'enquête a pour but de mettre en évidence les connaissances de patients diabétiques de type 2 dont ils sont atteints ainsi que les éventuels difficultés qu'ils rencontrent au quotidien pour mettre en oeuvre les conseils hygiéno-diététiques prodigués par les professionnels de santé. L'étude, de type descriptive a été réalisée au moyen d'entretiens semi-dirigés début 2008. Les patients inclus sont issus de la patientèle de trois médecins généralistes de la région roannaise. Les résultats obtenus, plutôt satisfaisants en termes de connaissances de la maladie et de sa prise en charge thérapeutique, ont néanmoins permis de mettre en évidence des notions de diététiques encore insuffisamment acquises. Quelques facteurs de non-adhésion aux conseils hygiéno-diététiques ont été identifiés parmi lesquels : caractère asymptomatique et représentations de la maladie, contraintes trop importantes, déni de la maladie, stress et dépression faisant partie des facteurs mis en évidence par Sultan et Al. En pratique, pour améliorer la prise en charge des patients atteints de diabète de type 2, il semble que les contraintes doivent être réduites, en tenant davantage compte des goûts, des choix et de la personnalité de chaque patient. La simplification des messages et des conseils donnés aux patients ainsi que la proposition de consultations répétées d'éducation thérapeutique nous paraissent primordiales.ST ETIENNE-BU Médecine (422182102) / SudocSudocFranceF

Tissu thyroïdien ectopique sous-mandibulaire, à propos de 2 cas cliniques et revue de la littérature

Nous présentons dans ce travail deux observations personnelles de découverte de tissu thyroïdien ectopique sous-maxillaire, révélées dans les suites d'une chirurgie de la thyroïde. Nous avons tenté d'évoquer quelles situations peuvent expliquer cette localisation aberrante, et le développement du tissu thyroïdien ectopique. Après avoir réalisé une revue systématique de la littérature, nous avons analysé en détail 26 articles originaux sur notre sujet, auxquels nous avons associé nos deux observations personnelles. Nous avons mis en évidence le fait que dans trois quart des situations, l'ectopie thyroïdienne sous-maxillaire est le seul tissu thyroïdien fonctionnel de l'organisme. Le diagnostic différentiel de ces ectopies thyroïdiennes sous-maxillaires est représenté en priorité par les masses tumorales et métastases, et secondairement par les kystes thyréoglosses. La prise en charge thérapeutique fait appel de façon quasi systématique à la chirurgie. En effet la crainte de voir se développer une masse d'origine néoplasique peut expliquer l'importance du recours à l'exérèse chirurgicale, sauf dans des cas d'ectopie congénitale avec thyroïde non en place et dans les agénésies thyroïdiennes.ST ETIENNE-BU Médecine (422182102) / SudocSudocFranceF

Les maigreurs constitutionnelles et les anorexiques mentales présentent des taux de peptides YY, de ghréline et de GLP-1 différents pour de mêmes niveaux de poids très bas

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Profil de suivi des diabétiques de type 2 en médecine générale dans les secteurs de l'ondaine et de la proche Haute-Loire

Le but de cette etude etait de determiner la qualite du suivi clinique (TA, poids, examen de pieds), biologique (HbAlc, micro-albuminurie, creatininemie), para-clinique (ECG, fond d'œil) sur une periode de trois mois des diabetiques de type 2, dans une zone geographique restreinte a l'Ondaine et a la proche Haute-Loire par des medecins generalistes. L'etude a pu etre effectuee grace au suivi par 35 medecins generalistes de 303 diabetiques de type 2. Nos resultats vont dans le sens d'une nette amelioration du suivi des diabetiques de type 2 par rapport a celle deja enregistree en 1998, 1999 et 2000 lors des etudes publiees par la CNAMTS. Cette continuite dans le progres confirme l'utilite des recommandations officielles de l'ANAES dans le suivi de cette pathologie chronique, et de la sensibilisation des medecins generalistes a l'interet du suivi des diabetiques selon ses recommandations.ST ETIENNE-BU Médecine (422182102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF