Promover a Integridade Ética na Atribuição de Autoria: Quem Pode Ajudar Mais?

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Medical Publishing in Time of Pandemics

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Gender effect, quality of life and genetic biomarkers in a Portuguese sample with ARHL with or without tinnitus

Trabalho apresentado em Symposium & 56th Inner Ear Biology Workshop, 7-10 setembro de 2019, Pádua, ItáliaN/

[I Submitted a Paper to Acta Médica Portugal. What Happens Now?]

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MPGDs in Compton imaging with liquid-xenon

The interaction of radiation with liquid xenon, inducing both scintillation and ionization signals, is of particular interest for Compton-sequences reconstruction. We report on the development and recent results of a liquid-xenon time-projection chamber, dedicated to a novel nuclear imaging technique named "3 gamma imaging". In a first prototype, the scintillation is detected by a vacuum photomultiplier tube and the charges are collected with a MICROMEGAS structure; both are fully immersed in liquid xenon. In view of the final large-area detector, and with the aim of minimizing dead-zones, we are investigating a gaseous photomultiplier for recording the UV scintillation photons. The prototype concept is presented as well as preliminary results in liquid xenon. We also present soft x-rays test results of a gaseous photomultiplier prototype made of a double Thick Gaseous Electron Multiplier (THGEM) at normal temperature and pressure conditions.Comment: presented at MPGD09, CRETE, June 2009; to be published in JINST Proceedings, PDF, 10 pages, 11 figure

Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T>C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio

La sindrome di Pendred è, in ordine di frequenza, la seconda causa di ipoacusia su base genetica autosomica recessiva. Si manifesta con un ipoacusia accompagnata dalla presenza di un gozzo tiroideo con eventuale ipotiroidismo. Tali caratteristiche si accompagnano a malformazioni dell’orecchio interno, quali l’acquedotto vestibolare largo. Nel 50% dei casi vi è una mutazione del gene SLC26A4. Riportiamo nel presente lavoro il caso di una paziente portoghese di 47 anni affetta da ipoacusia di grado severo/profondo e ipotiroidismo. La madre e la sorella della paziente, entrambe decedute, erano a loro volta affette da ipoacusia associata a gozzo tiroideo. La risonanza magnetica e la TC hanno entrambe evidenziato un allargamento dell’acquedotto vestibolare e del sacco endolinfatico. La paziente è stata sottoposta a uno studio di GJB2 e GJB6 seguiti da uno screening di tutti gli esoni di SLC26A4 e delle regioni introniche 8 e 14. È stata rilevata, per la prima volta in omozigosi, una mutazione c.918 + 2T>C nella regione intronica 7 del gene SLC26A4. Sequenziando i campioni di controllo è stata rilevata una nuova mutazione c.821C>G presente in eterozigosi nell’estone 7 del gene SLC26A4, per la quale si è ipotizzato un ruolo dannoso. Il presente studio ha condotto alla scoperta di due nuovi genotipi di SLC26A4, e alla miglior definizione degli aspetti fenotipici associati alla sindrome di Pendred

Como a Acta Médica Portuguesa se Adaptou aos Tempos de Pandemia

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Pre-operative tractography of the facial nerve in vestibular schwannomas: inter-observer agreement with surgical findings

Pre-operative diffusion tensor (DT) tractography is currently employed in our institutions. We use it to predict the course of the facial nerve (FN) in the vicinity of vestibular schwannomas (VS) of the cerebellopontine angle (CPA). In this study we were interested to assess the inter-observer reproducibility of this method. Two Neuroradiologists (PMGP and TT) determined independently the location of the FN by tractography and compared the results with in-vivo findings of microsurgery of VS