La maladie de Fanconi: à propos d’une nouvelle observation

La maladie de Fanconi ou l'anémie de Fanconi (AF) est une maladie  génétique rare à transmission autosomique récessive. Elle est marquée parune hétérogénéité phénotypique. Certains symptômes et notamment la triade classique faite d'une petite taille, d'un syndrome malformatif varié et parfois discret et d'une insuffisance médullaire d'apparition précoce, doivent faire évoquer le diagnostic. Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de sept ans, suivi et traité pour une luxation congénitale des hanches, qui présentait une pancytopénie avec à l'examen clinique on note un faciès dysmorphique triangulaire, une duplication du pouce droit, une surélévation de l'épaule gauche et un retard staturo-pondéral

Grande tache pigmentée pileuse révélant une forme familiale de la maladie de Von Recklinghausen

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen appartient au groupe de maladies appelées phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante relativement rare. La NF1 est caractérisée par une extrême variabilité clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Le tableau clinique de la NF1 associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires ou inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch. Les difficultés d'apprentissage sont fréquentes et peuvent être graves dans certaines formes cliniques. Il est important de détecter précocement les neurofibromes plexiformes, les gliomes intracérébraux, les tumeurs des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires et les dysplasies osseuses. L'évolution est imprévisible ce qui rend le pronostic incertain par une éventuelle survenue dedégénérescence malignes. Nous rapportons ici l'observation d'une grande tache cutanée pigmentée pilleuse de découverte fortuite qui nous a révélé deux cas familiaux de neurofibromatose 1 d'expression différente

DRhigh+CD45RA−-Tregs Potentially Affect the Suppressive Activity of the Total Treg Pool in Renal Transplant Patients

Recent studies show that regulatory T cells (Tregs) play an essential role in tolerance induction after organ transplantation. In order to examine whether there are differences in the composition of the total CD4+CD127low+/−FoxP3+- Treg cell pool between stable transplant patients and patients with biopsy proven rejection (BPR), we compared the percentages and the functional activity of the different Treg cell subsets (DRhigh+CD45RA−-Tregs, DRlow+CD45RA−-Tregs, DR−CD45RA−-Tregs, DR−CD45RA+-Tregs). All parameters were determined during the three different periods of time after transplantation (0–30 days, 31–1,000 days, >1,000 days). Among 156 transplant patients, 37 patients suffered from BPR. The most prominent differences between rejecting and non-rejecting patients were observed regarding the DRhigh+CD45RA−-Treg cell subset. Our data demonstrate that the suppressive activity of the total Treg pool strongly depends on the presence of these Treg cells. Their percentage within the total Treg pool strongly decreased after transplantation and remained relatively low during the first year after transplantation in all patients. Subsequently, the proportion of this Treg subset increased again in patients who accepted the transplant and reached a value of healthy non-transplanted subjects. By contrast, in patients with acute kidney rejection, the DRhigh+CD45RA−-Treg subset disappeared excessively, causing a reduction in the suppressive activity of the total Treg pool. Therefore, both the monitoring of its percentage within the total Treg pool and the monitoring of the HLA-DR MFI of the DR+CD45RA−-Treg subset may be useful tools for the prediction of graft rejection