Classical xanthinuria: a case report

Pürin metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğu olan ksantinüri, ürolitiyazisin nadir görülen bir nedenidir. Üç aylıktan itibaren kum dökme ve kanlı idrar yapma yakınmaları olan, ilk kez 9 aylıkken anuri ve böbrek yetmezliği bulguları ile başvurduğu bir merkezde, her iki böbreğinde çok sayıda opak olmayan taşlar saptanarak çift taraflı perkütan nefrostomi açılan ve tekrarlayan nefrolitiyazis nedeniyle iki kez nefrolitotomi uygulanan olgu, 30 aylıkken hastanemize başvurdu. Yapılan metabolik tetkikler sonucu “ Klasik Ksantinüri “ saptanan olgu nadir görülmesi ve geç tanı almış olması nedeniyle sunulmuştur.Xanthinuria, an inherited disorder of purine metabolism, is a rare cause of urolithiasis. Our case presented with hematuria and crystalluria since 3 months of age. He had been hospitalized for the first time at 9 months of age with anuria and renal failure. Bilateral multiple nonopaque stones had been detected and he had undergone nephrolithotomy twice since then. He was admitted to our hospital when he was 30-months-old. He was screened for metabolic abnormalities and the diagnosis of classical xanthinuria was established. This case is reported because of it's rare occurence and of late diagnosis

A case of pediatric noduler malign melanoma developed on basis of the congenital giant melanocytic nevus

Although malignant melanoma is the most frequently seen type of skin cancer in children, its frequency among solid tumours is quite rare. Congenital giant melanocytic nevus is a risk factor for malignant melanoma and it is well known that neurogenic sarcomas, liposarcomas, rhabdomyosarcomas, undifferentiated small round and pinnece cell tumours can also be formed on this nevus. In this report, a 3 year old patient with a primary diagnosis of round cell sarcoma who later diagnosed as malignant melanoma is presented.Malign melanom, çocuklardaki deri kanserlerinin en sık saptananı olmasına karşın, çocukluk çağı solid tümörleri arasında oldukça nadirdir. Konjenital dev melanositik nevüslerin malign melanom için bir risk faktörü oluşturduğu ve bu zeminde ayrıca; nörojenik sarkomlar, liposarkomlar, rabdomyosarkomlar, andiferansiye küçük yuvarlak ve iğsi hücreli tümörler de gelişebildiği bilinmektedir. Bu yayında, dev konjenital melanositik nevüs zemininde yuvarlak hücreli sarkom ve daha sonra da nodüler malign melanom tanısı almış üç yaşında bir olgu sunularak tartışılmıştır

Griscelli syndrome: a case report

Griscelli Hastalığı otozomal resesif geçişli nadir bir hastalık olup, açık ten rengi, gümüş grisi saçlar, tekrarlayan ateş atakları ve enfeksiyonlarla karakterizedir. Sendromda ayrıca değişik derecelerde immun yetersizlik ve geniş bir spektrum içerisinde nörolojik bozukluklar görülebilir. Bu yazıda ateş yüksekliği ve öksürük yakınmalarıyla başvuran 3.5 aylık bir kız olgu sunulmuştur. Öyküsünden, iki ay önce idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatırıldığı, 3. dereceden akraba bir anne-babanın, 2. çocukları olup, ilk çocuklarının da benzer fizik özelliklere sahip olduğu, 5 aylıkken ateş nedeniyle yatırıldığı hastanede eksitus olduğu öğrenildi. Fizik bakısında; gelişimi normal, ateş 37.8 C(aksiller), cildinin açık renkli, saçlarının gümüş grisi renkte, karaciğer ve dalağın midklavikuler hatta 3'er cm palpabl olması dışında, diğer sistem bakıları olağan olarak değerlendirildi. Rutin laboratuvar incelemelerinde, lökopeni dışında patoloji saptanmadı. Kemik iliği aspirasyonu normal, lökopeni sepsise sekonder olarak değerlendirildi. Serum immunoglobulinleri normal, lenfosit panelinde; CD19: %11 (ND:31-48) olarak düşük bulundu. Soygeçmişinde kardeş öyküsü olması ve hastanın fenotipik özellikleri ile Griscelli Hastalığı düşünüldü. Ýkili antibiyotik tedavisinin 4. gününde ateş yüksekliğine hakim olundu ve pansitopenisinde de düzelme saptandı.Tanı saç telinin ışık mikroskobik incelemesi ve kliniğe dayalı olarak kondu ve hasta kemik iliği transplantasyonu yapılan bir merkeze sevk edildi. Tekrarlayan enfeksiyon etyolojisinde, belirgin fenotipik özellikler gö steren olgularda Griscelli Sendromu da düşünülmelidir.Griscelli syndrome is an uncommon autosomal recessive disorder characterized by relatively light skin colour, hair with a silvery gray sheen, recurrent episodes of fever with or without a detectable infection. Syndrome most often includes variable immunodeficiency and a broad spectrum of neurologic disorders. In this article we presented a 3.5 months old girl who presented with fever and cough. Her history revealed that she had been hospitalised two months ago with a urinary tract infection, having been the second child of third degree related parents, whose fırst child with similar physical characteristics had died at age of 5 months after hospitalization due to high fever. Our patent's clinical findings consisted of normal development, low grade fever (37,8 oC, axillar), light skin color, silvery gray sheen to the hair and progrossive hepatosplenomegaly. The laboratory analysis showed leucopenia considered to be secondary to the sepsis. Bone marrow aspiration was normal. Immunologic study was also normal, except for the lymphocyte panel in which CD 19 : 11% (Normal range: 31-48) was low. Family history and fenotypical features suggested Griscelli syndrome. In fourth day of treatment with antibiotics, the fever was under control and the pancytopenia had improved. The syndrome was confirmed by pathognomonic light microscopic features in fair. The patient was referred for bone marrow trasplantation. Griscelli syndrome should be considered when dealing with reccurent infections in patients with typical fenotypical features

Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromunda anjiyotensin konverting enzim insertion / deletion gen polimorfizmi

Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.ÖZET Çocukluk çağı idiyopatik NS'u patogenezi tam olarak belirlenememiş, klinik, patolojik ve prognostik çeşitlilik gösteren bir hastalıktır. İdiyopatik NS'da hastaların büyük bir bölümü steroid tedavine yanıt göstermekte, hastaların bir bölümünde ise steroid tedavisine yanıtsızlık, genellikle FSGS histolojisi ve SDBY gidiş gözlenmektedir. RAS'ın sistemik hemodinamiye etkileri dışında lokal olarak renal büyüme ve fîbrozis üzerine etkileri vardır. RAS'ın aktivasyonuna ACE gen I/D polimorfîzmi ve diğer genetik polimorfizmler etkilidir. Bu çalışmada idiyopatik NS'da ACE gen I/D polimorfizminin hastalık özellikleri, histolojisi, tedavi yanıtları ve progresyonuna etkileri araştırılmıştır. Çalışmaya NS tam yaşlan 6 ay ile 15,6 yıl arasında değişen (ortalama 3,6±3,0 yıl), 134'ü erkek, 93'ü kız 227 NS'lu hasta ve kontrol grubu olarak sağlıklı 103 erişkin alındı. Hastaların epidemiyolojik, klinik, laboratuvar özellikleri, histolojileri, tedavilere yanıtları ve izlemde renal fonksiyonları belirlendi. Böbrek biyopsisi yapılan 150 hastanın 77' si FSGS, 73 'ü MLH olarak değerlendirilmişti. Tedavi yanıtlarına göre 144 hasta (53 'ü bağımlı) steroid yanıtlı ve 83 hasta steroid dirençliydi. İzlemlerinde 35 hasta kalıcı RFB ve 25 hasta SDBY göstermişti. ACE gen I/D polimorfîzmi PCR metoduyla çalışıldı ve "I" allelini doğrulamak için intron spesifik primerlerle 2.PCR işlemi uygulandı. Nefrotik sendrom tanımlamaları için ISKDC kriterleri kullanıldı. Hasta ve kontrol gruplarında DD, İD ve II genotipleri sırasıyla %48, %38,3, %13,7 ve %26,2, %54,4, %19,4 sıklıkta saptandı. Her iki grupta ACE gen I/D polimorfîzmi Hardy- Weinberg eşitliği içerisinde bulundu. "D" allel sıklığı hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksekti (0,67 vs.0,53, p=0,0005). "D" allel sıklığı FSGS ve MLH histolojisi arasında (0,65 vs. 0,68), steroide dirençli ve yanıtlı (0,64 vs. 0,69), RFB gösteren ve göstermeyen (0,61 vs. 0,68), SDBY gelişen ve gelişmeyen (0,64 vs. 0,67) hastalar arasında farklı bulunmadı. Sık relaps ID/DD genotipinde, II genotipine göre daha yüksek saptandı (%38,7 vs. %15,0, p=0,045). Çok yönlü analizlerle RFB gelişimi için steroid tedavisine direnç (p=0,028) ve proteinüri düzeyi (0,042), SDBY gelişimi için hipertansiyon (p=0,038) önemli risk faktörü olarak saptandı. ACE gen I/D polimorfîzminin çocukluk çağı idiyopatik NS'unda histoloji, tedavi yanıtları ve hastalık progresyonuyla ilişkili olmadığı, ancak İD ve DD genotiplerinde sık relapsm daha yüksek olduğu, "D" allelinin RAS aktivasyonu ve lokal etkilerini artırarak sık relaps patogenezinde yer alabileceği düşünüld

Persistan karın ağrısı: Familyal Akdeniz Ateşi ve poliarteritis nodosa birlikteliği

Familial Mediterranean Fever is an autosomal recessive disease, characterized by recurrent and self-limited bouts of fever and polyserositis. Association of Familial Mediterranean Fever and other vasculitic diseases such as polyarteritis nodosa and Henoch-Sch;ouml;nlein vasculitis is uncommon but has been increasingly reported in the literature. Special clinical findings, genetic variation and treatment of Familial Mediterranean Fever associated vasculitis was not adequately determined. Hereby, we report a case of Familial Mediterranean Fever associated with polyarteritis nodosa presenting persistent abdominal pain.Familyal Akdeniz Ateşi, tekrarlayıcı ateş ve poliserozit atakları ile seyreden kendi kendini sınırlayan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalığın Henoch-Schönlein vasküliti ve poliarteritis nodosa gibi vaskülitlerle birlikteliği nadir olmakla birlikte artan sıklıkta literatürde bildirilmektedir. Familyal Akdeniz Ateşli hastalarda vaskülit için belirleyici olabilecek klinik bulgular, genetik özellikler ve bu hastaların tedavisi henüz kesin olarak belirlenememiştir. Bu makalede genetik olarak tanı konmuş ve persistan karın ağrısı yakınması ile vaskülit düşünülerek poliarteritis nodosa saptanmış bir olgu sunulmuştur

Association between RAS Gene Polymorphisms (ACE I/D, AGT M235T) and Henoch-Schönlein Purpura in a Turkish Population

Henoch-Schönlein purpura (HSP) is a small-vessel vasculitis of autoimmune hypersensitivity, and renin-angiotensin system (RAS) regulates vascular homeostasis and inflammation with activation of cytokine release. Thus, we aimed to investigate the association between HSP and ACE I/D and AGT M235T polymorphisms. Genotyping was determined by allele specific PCR and PCR-RFLP. We obtained a significant difference in genotype distribution (p = 0.003) and allele frequencies (p < 0.001) of ACE I/D polymorphism between patients and controls, while no significant association was detected in genotype distribution (p > 0.05) and allele frequencies (p > 0.05) of the AGT M235T polymorphism. Risk assessment showed significant risk for HSP in the subjects both with the ID + DD genotype (p = 0.019, OR: 2.288, 95% CI: 1.136–4.609) and D allele (OR: D vs. I: 2.0528, 95% CI: 1.3632–3.0912, p = 0.001) while no significant risk was obtained for HSP in the subjects both with the MT + TT genotype (p = 0.312, OR: 1.3905, 95% CI: 0.7326–2.6391) and T allele (OR: T vs. M: 1.065, 95% CI: 0.729–1.557, p = 0.743). Furthermore, when patients were stratified by the presence of certain systemic complications of HSP, no significant association was detected with ACE I/D, and AGT M235T polymorphisms. Our findings suggest that ACE I/D polymorphism is significantly associated with HSP susceptibility

Dr. Behçet Uz Çocuk hastanesi patoloji laboratuarında 2009-2010 yıllarında incelenen böbrek biyopsilerinin klinik ve histopatolojik profili

OBJECTIVE: The studies considering childhood renal disease epidemiology and clinical and histopathological findings are scarce in our country. This study aims to examine the clinical and histopathological profile of the renal biopsies evaluated at the Behcet Uz Children;amp;#8217;s Hospital(BUCH)) and determine their status of correlation with clinical diagnosis. METHODS: The documents of the 123 biopsies executed between 2009-2010 at the BUCH and Izmir Tepecik Training and Research Hospital Child Health Department and evaluated at the Dr. Behcet Uz CDH pathology department were assessed. All patients were considered all clinical characteristics. RESULTS: The mean age was 9.4;plusmn;4.0and 52% were females. Among the 170 biyopsy indications the leading one was Nefrotic proteinuria with 51,8 %. Among the 201 clinical diagnosis FSGS was the first in the rank with 25.9%. Mezengioproliferative glomer;uuml;lonephritis, minimal lesion disease which were considered as normal under light microscope evaluation and the nondiagnosed spesimens which were only reported with their microscopic features were the three leading results of the histopathological evaluations. Clinicopathological correlation was achieved among 86.3% of the patients while this correlation was lost for tubulointersitisyel nephritis and chronic glomerulonephritis cases. CONCLUSION: In this study the renal biopsy endications are consistent with the literature and nephrotic syndrome, proteinuria and hematuria are the leading endications. Among the nephrotik syndrome group mezengioproliferatif glomer;uuml;lonefritis and ML disease is predominant while in the hematuria group the leading pathological diagnosis are HSV nefritis and IgA nephropathy. For achiving better clinicopathological correlation, electron microscope evaluation and genetic analysis is necessary.AMAÇ: Çocukluk dönemi renal hastalıkları ile ilgili epidemiyolojik, klinik ve histopatolojik bilgiler ülkemizde az sayıda ve sınırlı araştırmaya dayanmaktadır. Bu çalışma Dr. Behçet Uz Çocuk hastalıkları Eğitim ve araştırma hastanesinde (BUCH) böbrek biopsilerinin klinik ve histopatolojik profilini incelemeyi ve klinik ön tanılarla korelasyonunu değerlendirmeyi amaçlamıştır. YÖNTEMLER: : Retrospektif tanımlayıcı araştırma. İzmir Dr.BUÇH ve İzmir Tepecik Eğitim ve araştırma hastanesi çocuk servislerinde, 2009-2010 yıllarında yapılan ve Dr.BUÇH patoloji laboratuarında değerlendirilen 123 böbrek biyopsisinin arşiv bulguları üzerinden değerlendirildi. Tüm hastalarda yaş, cinsiyet, sistemik hastalık, ailede böbrek hastalığı öyküsü yanı sıra, biyopsi endikasyonları, klinik ön tanılar, hematüri ve proteinüri varlığı, laboratuar değerleri açısından ele alındı. Patolojik değerlendirmeye yeterli olarak kabul edilen 110 olgunun immünfluoresan (IF) ve ışık mikroskopik düzeyde incelemeleri esas alındı. BULGULAR: : Olguların yaş ortalaması 9.4±4.0 olup %52’si kızdı.170 biyopsi endikasyonu içinde %51,8 ile Nefrotik proteinüri önde iken, 201 ön tanının dağılımı incelendiğinde FSGS % 25.9 ile ilk sırada yer almakta idi. Histopatolojik tanıların dağılımında mezengioproliferatif glomerülonefrit, ışık mikrokopik olarak olağan rapor edilen minimal lezyon hastalığı (MLH) ve mikroskopik tanımlama yapılıp, tanı verilmeyen Klinikopatolojik uyum %86.3 olguda sağlanırken, tubulointersitisyel nefrit ve kronik glomerülonefrit saptanan hastalarda bu uyum kaybolmakta idi. SONUÇ: Çalışmamızda böbrek biyopsi endikasyonları literatürle uyumlu olup, nefrotik sendrom, proteinüri ve hematüri ön sıralarda yer almaktadır. Nefrotik sendrom grubunda bazı çalışmalarla uyumlu mezengioproliferatif glomerülonefrit ve MLH öne çıkarken, hematüri grubunda literatürle uyumlu biçimde en sıklıkla HSV nefriti ve Ig A nefropatisi tanıları yer almaktadır. Klinikopatolojik korelasyonu daha üst seviyelere çıkarmak için, rutin çalışmalara elektron mikroskopi ve genetik analizleri de eklemek yararlı olacaktır