Rupture post traumatique de la membrane de Bruch: à propos d’un cas

Une contusion du globe peut se compliquer de rupture de la membrane de Bruch ou de la choroïde. Cette complication est observée dans 5 à 10% des cas avec une nette prédominance masculine. Nous rapportons l'observation clinique d'un patient de 26 ans, victime d'un traumatisme contusif sévère de l'oeil gauche chez qui l'examen retrouve une rupture de la membrane de bruch au fond d'oeil ; l'evolution spontanné a été marquée parune amélioration visuelle sans complications néovasculaires. Au cours des ruptures post traumatiques de la membrane de bruch le pronostic est essentiellement lié d'une part à sa localisation par rapport à la macula; et d'autre part à la survenue de complications néovasculaires (15 à 30 %des cas)

Dacryoadenite tuberculeuse bilatérale: à propos d’un cas

La dacryoadénite tuberculeuse est une inflammation rare de la glande  lacrymale causé par le bacille Mycobacterium tuberculosis. Elle pose unproblème étiopathogénique et diagnostique. Nous rapportons dans cette observation le cas d'une dacryoadénite tuberculeuse bilatérale chez unjeune homme Marocain de 34 ans ayant présenté une tuberculose  ganglionnaire et du cavum il y à 14 ans, ayant été confirmé par l'examenanatomopathologique. La tuberculose reste un diagnostic qui doit être  toujours évoqué même dans les atteinte bilatérale surtout si il y a unantécédent personnel ou familiale positif de tuberculose. Le pronostic de cette affection est devenu favorable grâce au traitement antibacillaire précoce

Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly

A failure in optic fissure fusion during development can lead to blinding malformations of the eye. Here, we report a syndrome characterized by facial dysmorphism, colobomatous microphthalmia, ptosis and syndactyly with or without nephropathy, associated with homozygous frameshift mutations in FAT1. We show that Fat1 knockout mice and zebrafish embryos homozygous for truncating fat1a mutations exhibit completely penetrant coloboma, recapitulating the most consistent developmental defect observed in affected individuals. In human retinal pigment epithelium (RPE) cells, the primary site for the fusion of optic fissure margins, FAT1 is localized at earliest cell-cell junctions, consistent with a role in facilitating optic fissure fusion during vertebrate eye development. Our findings establish FAT1 as a gene with pleiotropic effects in human, in that frameshift mutations cause a severe multi-system disorder whereas recessive missense mutations had been previously associated with isolated glomerulotubular nephropathy

Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly

A failure in optic fissure fusion during development can lead to blinding malformations of the eye. Here, we report a syndrome characterized by facial dysmorphism, colobomatous microphthalmia, ptosis and syndactyly with or without nephropathy, associated with homozygous frameshift mutations in FAT1. We show that Fat1 knockout mice and zebrafish embryos homozygous for truncating fat1a mutations exhibit completely penetrant coloboma, recapitulating the most consistent developmental defect observed in affected individuals. In human retinal pigment epithelium (RPE) cells, the primary site for the fusion of optic fissure margins, FAT1 is localized at earliest cell-cell junctions, consistent with a role in facilitating optic fissure fusion during vertebrate eye development. Our findings establish FAT1 as a gene with pleiotropic effects in human, in that frameshift mutations cause a severe multi-system disorder whereas recessive missense mutations had been previously associated with isolated glomerulotubular nephropathy